Ciąża to bardzo poważna decyzja, która nieodwracalnie zmienia życie. Niektóre pary chcą odpowiednio przygotować się do powiększenia rodziny, zadbać o swoje zdrowie i sprawdzić czy mają szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Co warto wiedzieć o...
Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach...
Aborcja eugeniczna to temat, który od lat budzi kontrowersje i wywołuje liczne konflikty pomiędzy społeczeństwem konserwatywnym a liberalnym. Ze względu na orzeczenie Trybunału Konstytucyjnego z 22 października 2020, temat jest znów gorący, a...
Zespół Hioba jest rzadkim niedoborem odporności o podłożu genetycznym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3. Choroba między innymi wiąże się z nawracającymi zakażeniami i zmianami skórnymi. Co warto o niej...
Zespół Charge to rzadka choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera, która jest wywołana przez mutację genu CDH7. Jej symptomy dotyczą różnych układów, a nazwa choroby to akronim, którego poszczególne litery odpowiadają jej...
Heterozygota, homozygota oraz hemizygota to podstawowe terminy używane w genetyce. Określają charakter genetyczny danego organizmu. Co warto o nich wiedzieć? Heterozygota i inne podstawowe pojęcia Heterozygota...
Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru...
Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu...
Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z niegroźnych, powszechnie występujących w organizmie białek. Wywołują choroby, które są nieuleczalne, śmiertelne i podstępne. Obraz choroby jest kombinacją objawów otępiennych, psychiatrycznych...
Epidermolysis Bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. Charakteryzuje się licznymi zmianami skórnymi, które powstają zarówno samoistnie, jak i wskutek niewielkiego urazu. Co warto niej...
Fawizm to choroba dziedziczna, uwarunkowana genetycznie, którą nazywa się również chorobą bobową. Jej przyczyną jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, a nazwa pochodzi od łacińskiego słowa Vicia faba, które oznacza bób. Co warto o niej...
Polidaktylia to wada genetyczna i anomalia, istotą której jest posiadanie dodatkowego palca u rąk lub stóp. Polidaktylia może występować samodzielnie lub stanowić część innych zespołów wad wrodzonych. Leczenie polega na operacyjnym usunięciu...
Holenderscy naukowcy dokonali przełomowego odkrycia. Udało się im zidentyfikować gen, który, jak twierdzą, odgrywa zasadniczą rolę w odpowiedzi immunologicznej przeciwko koronawirusowi. To tłumaczy, dlaczego młodzi mężczyźni czasami przechodzą...
Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to...
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i...
Genom to kompletna informacja genetyczna żywego organizmu i nośnik genów, czyli materiału genetycznego zawartego w podstawowym zbiorze chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach...
Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Można powiedzieć, że polega ono na zmienności w obrębie kodu DNA każdego osobnika. Co istotne nie określa się tak zmian rzadkich. Polimorfizm genetyczny sprawia...
Hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów, to jeden z objawów występujących w zespołach czaszkowo-twarzowych. Rzadko jest anomalią izolowaną. Na temat jego powstania specjaliści mają kilka teorii. Co warto wiedzieć o hiperteloryzmie...
Histony to struktury białkowe obecne w chromosomach. Są rdzeniem, na którym znajduje się nić kwasu deoksyrybonukleinowego. Mówiąc obrazowo to zasadowe białka, na które nawija się łańcuch DNA. Występują w jądrze komórkowym. Ich funkcja nie jest...
Pachygyria, inaczej szerokozakrętowość, jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ta wada wrodzona polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, która jest cieńsza niż prawidłowa, a zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Objawami schorzenia jest...
