badania genetyczne (strona 3 z 4)

Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu genetycznym, ale. Co warto o nich wiedzieć?

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z niegroźnych, powszechnie występujących w organizmie białek. Wywołują choroby, które są nieuleczalne, śmiertelne i podstępne. Obraz choroby jest kombinacją objawów otępiennych, psychiatrycznych i neurologicznych. Co warto o nich wiedzieć?

Epidermolysis Bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. Charakteryzuje się licznymi zmianami skórnymi, które powstają zarówno samoistnie, jak i wskutek niewielkiego urazu. Co warto niej wiedzieć?

Fawizm to choroba dziedziczna, uwarunkowana genetycznie, którą nazywa się również chorobą bobową. Jej przyczyną jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, a nazwa pochodzi od łacińskiego słowa Vicia faba, które oznacza bób. Co warto o niej wiedzieć?

Polidaktylia to wada genetyczna i anomalia, istotą której jest posiadanie dodatkowego palca u rąk lub stóp. Polidaktylia może występować samodzielnie lub stanowić część innych zespołów wad wrodzonych. Leczenie polega na operacyjnym usunięciu dodatkowego palca. Co warto wiedzieć?

Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to zniekształcenie czaszki, ptasi nos czy wytrzeszcz oczu. Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Crouzona? Na czym polega jego leczenie?

Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i uzdolnienia. Ile chromosomów ma człowiek? Jak są zbudowane? Co się dzieje, gdy dochodzi do ich mutacji?

Genom to kompletna informacja genetyczna żywego organizmu i nośnik genów, czyli materiału genetycznego zawartego w podstawowym zbiorze chromosomów. Termin mylony jest z genotypem, czyli całością informacji genetycznej zawartej w chromosomach organizmu. Co to jest genom? Co warto o nim wiedzieć?

Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Można powiedzieć, że polega ono na zmienności w obrębie kodu DNA każdego osobnika. Co istotne nie określa się tak zmian rzadkich. Polimorfizm genetyczny sprawia, że każda osoba jest inna i niepowtarzalna. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?

Hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów, to jeden z objawów występujących w zespołach czaszkowo-twarzowych. Rzadko jest anomalią izolowaną. Na temat jego powstania specjaliści mają kilka teorii. Co warto wiedzieć o hiperteloryzmie ocznym?

Histony to struktury białkowe obecne w chromosomach. Są rdzeniem, na którym znajduje się nić kwasu deoksyrybonukleinowego. Mówiąc obrazowo to zasadowe białka, na które nawija się łańcuch DNA. Występują w jądrze komórkowym. Ich funkcja nie jest jeszcze do końca poznana i określona. Co warto o nich wiedzieć?

Pachygyria, inaczej szerokozakrętowość, jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ta wada wrodzona polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, która jest cieńsza niż prawidłowa, a zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Objawami schorzenia jest upośledzenie psychoruchowe, a także silne ataki padaczkowe oporne na leczenie oraz małogłowie. Jakie są przyczyny choroby? Czy pachygyrię można leczyć? Jakie są rokowania?

Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w ciele chorego. Najczęstsze objawy sialidozy to: zaburzenia widzenia, problemy z chodzeniem, zwapnienia wątroby, wodobrzusze, powiększenie wątroby i śledziony. W jaki sposób należy leczyć tę chorobę?

Lwia twarz jest objawem rzadkiej choroby genetycznej, a także jej potoczną nazwą. Mowa o dysplazji czaszkowo-trzonowej, która manifestuje się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich. Jakie są przyczyny i przebieg choroby? Czy można ją leczyć? Jak wygląda człowiek o lwiej twarzy?

Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów. Niestety cena rocznej terapii wynosi 300 tysięcy dolarów, a w Polsce pacjenci kilkanaście lat czekają na jej refundację. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia? Czy osoby dotknięte chorobą Fabry'ego mają szansę na darmowe leki?

Zespół Turnera to wrodzona wada genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Wiąże się z zaburzeniami chromosomowymi i powoduje trwałe zmiany w ciele i organizmie chorego. Tylko wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia, które poprawi jakość życia, może je także wydłużyć. Jak radzić sobie z tą chorobą i na czym polega diagnostyka?

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia chromosomu 18. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje – większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym schorzeniem umiera w pierwszych dniach życia. Jak rozpoznać zespół Edwardsa i jak wygląda opieka nad dzieckiem?

Zespół Patau należy do wad genetycznych i niestety nie jest rzadko spotykaną wadą. Większość kobiet, które spodziewają się dziecka lub dopiero je planują, słyszała o takiej chorobie jak zespół Patau ze względu na prowadzone w tym kierunku badania w okresie ciąży. Kolejnymi schorzeniami, w kierunku których prowadzi się badania w okresie ciąży (ale nie tylko!), są zespół Edwardsa i zespół Downa.

DNA analizowane w testach ojcostwa jest niezmienne. Teoretycznie żaden czynnik nie powinien więc mieć wpływu na wynik badania. To, czy transfuzja krwi wpłynie na rezultat badania zależy jednak od rodzaju analizowanej próbki. Dlaczego?

O tym czy warto robić testy genetyczne i jakie zastosowanie w leczeniu mogą znaleźć komórki macierzyste − opowiada prof. Jacek Kubiak, ekspert ds. medycyny regeneracyjnej i biologii komórki.

Achondroplazja to choroba, która powoduje karłowatość. Schorzenie jest nieuleczalne, ale można próbować łagodzić jego objawy.

Czynnik V Leiden może być współodpowiedzialny za patologie ciąży czy poronienia. Bywa on powiązany z udarami mózgu, zakrzepicą i zawałami serca. Warto poszerzać badania o mutację czynnika V Leiden, gdyż już co 10 Polak jest nosicielem tej mutacji.

Czym jest neurofibromatoza? W medycynie znana także pod terminem nerwiakowłókniakowatość typu I, a także schorzenie von Recklinghausena. Neurofibromatoza jest schorzeniem o podłożu genetycznym, jest przekazywana autosomalnie dominująco. Niestety neurofibromatoza jest chorobą nieuleczalną.