Zespół Crouzona – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) to rzadka choroba genetyczna i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy.

Przyczyną tego typu zaburzeń są mutacje genetyczne, prowadzące do licznych wrodzonych deformacji. Zespół Crouzona w Polsce diagnozuje się u około 1 na 25 tysięcy dzieci.

Zespoły czaszkowo-twarzowe to rzadkie choroby, które charakteryzują się przedwczesnym zrośnieciem jednego lub wielu szwów czaszkowych, czego przejawem są deformacje części twarzowej czaszki. Jako pierwszy chorobę opisał Octave Crouzon w 1912 roku u matki i jej dziecka.

Dysostoza czaszkowo-twarzowa wywołana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów. Jego mutacje są czynnikiem występowania pięciu zespołów wad wrodzonych w grupie kraniosynostoz. Wymienia się zespoły: Crouzona, Aperta, Pfeiffera, Jacksona-Weissa i Baere-Stevensona.

Zmutowany gen może zostać przekazany dziecku przez rodziców, a jego dziedziczenie jest autosomalne dominu)jące. Znane są także przypadki nabytej formy zespołu. Za chorobę odpowiadały czynniki teratogenne, takie jak przebyte infekcje lub przyjmowane leki w pierwszym trymestrze ciąży. Choroba występuje w równym stopniu u kobiet oraz u mężczyzn, rodzinnie lub sporadycznie.

Typowe dla choroby jest zniekształcenie czaszki, najczęściej wskutek przedwczesnego zarośnięcia szwu wieńcowego (z przodu czaszki) i szwu węgłowego (tył czaszki). To powoduje, że rosnący mózg deformuje czaszkę. Obserwuje się:

• wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi,
• zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska),
• wypukły szew strzałkowy, wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej.

Oprócz deformacji czaszki związanych z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych innymi objawami choroby są:

• nisko osadzone uszy,
• wytrzeszcz gałek ocznych,
• wady wzroku,
• zanik nerwów wzrokowych,
• nos Parrota, nazywany ptasim nosem (duży, zaokrąglony),
• hiperteloryzm - zwiększony dystans pomiędzy gałkami ocznymi,
• krótka górna warga,
• podniebienie „gotyckie”,
• niedorozwój kości szczękowej,
• wady zgryzu,
• przodożuchwie,
• nieprawidłowości uzębienia.

Większość dzieci z zespołem Crouzona ma podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, które może prowadzić do groźnych powikłań, takich jak atrofia nerwu wzrokowego, a także śmierci. U 10% dzieci diagnozuje się wodogłowie. W cięższych przypadkach często dochodzi do zaburzeń rozwoju psychofizycznego dziecka.

Dyzostoza czaszkowo-mózgowa może być zdiagnozowany w czasie ciąży na podstawie badań prenatalnych, w tym badania ultrasonograficznego. Częściej jednak zespół Crouzona rozpoznaje się po porodzie, na podstawie nieprawidłowego wyglądu głowy dziecka.

Proces nieprawidłowego kostnienia rozpoczyna się w wieku płodowym i ma charakter postępujący. Większość objawów schorzenia widoczna jest gołym okiem. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania obrazowe.

Pewne rozpoznanie stawia się na podstawie badań genetycznych, które uwidaczniają mutację genu odpowiedzialnego za receptor czynnika wzrostu fibroblastów. Leczenie zespołów mózgowo-twarzowych polega na ingerencji neurochirurgicznej, w tym na wycięciu zarośniętych szwów czaszkowych.

Dzięki temu mózg może swobodnie rosnąć. Często zalecane są także zabiegi z zakresu chirurgii twarzowo-szczękowej. Jeśli dziecko ma wodogłowie, często konieczny jest zabieg implantacji zastawki komorowo-otrzewnowej.

Zabiegi lecznicze mają na celu poprawienie komfortu życia oraz wyglądu twarzy. Zespołu Crouzona, dokładnie tak, jak i innych chorób genetycznym, nie można wyleczyć. Wczesne rozpoznanie wady, wdrożone leczenie chirurgiczne wpływają na zmniejszenie zniekształceń części twarzowej czaszki, a leczenie ortodontyczne zapewnia prawidłową wymowę, oddychanie i połykanie.

Leczenie pacjentów z zespołem Crouzona jest wieloletnie, ponadto wymaga współpracy wielu specjalistów. Rokowania zależą od nasilenia objawów prezentowanych oraz przeprowadzonych interwencji chirurgicznych.