Nawet co 3. Polak może być nosicielem choroby genetycznej, choć nie zawsze musi się ona ujawnić zaraz po urodzeniu. Wiele osób nie zdaje sobie z tego sprawy. Choroby genetyczne Polaków DNA ERA, firma biotechnologiczna...
Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytogenetyki, czyli badania genetycznego. Stosowana jest przede wszystkim w onkologii i jej celem jest wykrycie nieprawidłowych mutacji oraz wad genetycznych, które w przyszłości mogą przyczynić się do...
Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i...
Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu...
Zespół Cloustona, czyli inaczej dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych to choroba genetyczna, którą wywołuje uszkodzenie genu GJB6. U osób nią dotkniętych obserwuje się triadę objawów. To dysplazja paznokci, utrata włosów...
Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i...
Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych...
Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto...
Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach...
Zespół Charge to rzadka choroba genetyczna, określana także jako zespół Halla-Hittnera, która jest wywołana przez mutację genu CDH7. Jej symptomy dotyczą różnych układów, a nazwa choroby to akronim, którego poszczególne litery odpowiadają jej...
Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru...
Polidaktylia to wada genetyczna i anomalia, istotą której jest posiadanie dodatkowego palca u rąk lub stóp. Polidaktylia może występować samodzielnie lub stanowić część innych zespołów wad wrodzonych. Leczenie polega na operacyjnym usunięciu...
Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to...
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i...
Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie wad rozwojowych płodu we wczesnym etapie, co przekłada się na szybkie rozpoczęcie leczenia w przypadkach, gdy jest to możliwe. Test SANCO polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi od ciężarnej, jest...
Pachygyria, inaczej szerokozakrętowość, jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ta wada wrodzona polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, która jest cieńsza niż prawidłowa, a zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Objawami schorzenia jest...
Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w...
Daenerys Targaryen to jedna z kluczowych postaci kultowej serii HBO "Gra o tron" na podstawie cyklu powieści amerykańskiego pisarza George’a R.R. Martina. Świat oszalał, kiedy internet obiegły zdjęcia małej dziewczynki Deviny. W jej wyglądzie nie...
W ostatnim czasie można zaobserwować znaczny postęp w dziedzinie badań genetycznych, dzięki czemu mamy możliwość wcześniejszego wykrywania chorób i zastosowania najlepszej w danym przypadku...
O tym czy warto robić testy genetyczne i jakie zastosowanie w leczeniu mogą znaleźć komórki macierzyste − opowiada prof. Jacek Kubiak, ekspert ds. medycyny regeneracyjnej i biologii komórki. **W ostatnim czasie widzę w całej Warszawie reklamy...
