Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka to dział nauki, zajmujący się badaniami genetycznymi w zakresie działania chromosomów. Ocenia ich kształt, liczbę w organizmie, a także stopień dziedziczenia cech chromosomalnych.

Badania cytogenetyczne umożliwiają ustalenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, a także potwierdzenie istniejący zmian w chromosomach, które mogą być przyczyną pojawienia się niepokojących objawów. Są więc metodą diagnostyczną w rozpoznawaniu i profilaktyce chorób genetycznych.

Jak przebiega badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne polega na analizie chromosomów, które są w fazie metafazy. Jest to drugi etap podziału jądra komórkowego, podczas którego pary chromosomów układają się w płaszczyźnie równikowej komórki i umożliwiają uporządkowanie całego DNA.

Czasem obrane chromosomy wytrawia się trypsyną, a następnie barwi. Dzięki temu możliwe jest zobaczenie charakterystycznych prążków. Każdy z nich wskazuje na inną funkcję chromosomu i pozwala na analizę innego elementu.

Jeśli w laboratorium nie dochodzi do barwienia chromosomów, ich analiza opiera się na dokładnej analizie ich kształtu, położenia oraz liczby.

Badanie cytogenetyczne kończy się określeniem i zapisaniem kariotypu chromosomów – prawidłowe chromosomy żeńskie mają kariotyp 46 XX, natomiast męskie – 46 XY.

Każda wartość odbiegająca od tej normy wymaga dalszej diagnostyki i wskazuje na wady genetyczne lub predyspozycje do ich wystąpienia u badanego lub jego dzieci.

Na etapie określania kariotypu można stwierdzić następujące wady chromosomów:

• translokację
• delecję (utrata fragmentu chromosomu)
• inwersję
• zbyt krótkie lub zbyt długie ramię
• duplikację
• insercję

Cytogenetyka molekularna to innowacyjna gałąź cytogenetyki, która opiera się na dwóch metodach badawczych:

• porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH)
• fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)

Porównawcza hybrydyzacja genomowa pozwala na wykrycie dodatkowego materiału genetycznego, a także braku jego fragmentu. W przypadku fluorescencyjnej hybrydyzacji wykorzystywane jest do tego fluorescencyjna sonda, która pomaga wykrywać niedoskonałości w materiale genetycznym.

Podczas badania w zakresie cytogenetyki molekularnej analizuje się ok. 200-500 komórek, co pozwala na dość precyzyjne ustalenie odsetka zmienionych chromosomów.

Cytogenetyka molekularna najczęściej stosowana jest w onkologii ginekologicznej oraz hematologicznej. Sprawdza się zarówno podczas diagnostyki, jak i w trakcie monitorowania przebiegu choroby.

Umożliwia analizę rozmazu szpiku kostnego, ocenę biopsji cienkoigłowej, a także analizę skrawków tkanek, np. węzłów chłonnych.

Metodę FISH stosuje się bardzo często w badaniach prenatalnych oraz diagnostyce preimplantacyjne, czyli ocenie komórek jajowych przed zapłodnieniem lub zarodków przed podaniem ich kobiecie w przypadku zapłodnienia in vitro.

Badanie to warto przeprowadzić także w przypadku częstych poronień albo niemożności zajścia w ciążę – możliwe jest, że kariotyp któregoś z partnerów uniemożliwia prawidłowy rozwój lub implementację zarodka.