badanie genetyczne

Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną. Pierwsze objawy pojawiają się szybko, bo już we wczesnym dzieciństwie. Obserwuje się problemy ze wzrokiem, napady padaczkowe, zmiany zachowania, zaburzenia snu, mioklonie i utratę wcześniej zdobytych umiejętności. Czy chorobę można leczyć? Jak ją rozpoznać?

Charli i Cullen Adams, para niskorosłych, cieszą się ogromną popularnością w mediach społecznościowych. Chętnie dzielą się swoim życiem codziennym, publikując zdjęcia i opisując problemy, z którymi muszą się mierzyć. Mimo że lekarze odradzali im decyzję o posiadaniu dzieci ze względu na ryzyko zdrowotne, para zdecydowała się na powiększenie rodziny i obecnie mają troje dzieci.

Każde wejście po schodach było dla niej wyzwaniem – błyskawicznie się męczyła, miała duszności i przyspieszony rytm serca. Myślała, że to objawy przedwczesnej menopauzy, jednak podstawowe badania wykazały, że winna jest niedokrwistość. Niedługo później przeżyła szok, odkrywając, co stoi za pozornie niewinnymi niedoborami.

Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytogenetyki, czyli badania genetycznego. Stosowana jest przede wszystkim w onkologii i jej celem jest wykrycie nieprawidłowych mutacji oraz wad genetycznych, które w przyszłości mogą przyczynić się do rozwoju chorób. Jak wygląda cytogenetyka molekularna i kiedy się ją wykonuje?

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z nich stanowią zagrożenie życia, pozostałe objawiają się niewielkimi zmianami samopoczucia. Czym charakteryzują się glikogenezy?

Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. Towarzyszące zaburzeniu deformacje mogą być przyczyną wykluczenia społecznego. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Co warto wiedzieć?

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć?

Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i występuje u mniej niż 1 noworodka na milion. Co warto wiedzieć?

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

Choroba Gauchera wywołana jest dziedzicznym brakiem glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu. Wczesne rozpoczęcie leczenia może nie tylko zahamować postęp choroby, ale i prowadzić do cofnięcia się zmian. Co warto wiedzieć?

Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej?

Zespół Hioba jest rzadkim niedoborem odporności o podłożu genetycznym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3. Choroba między innymi wiąże się z nawracającymi zakażeniami i zmianami skórnymi. Co warto o niej wiedzieć?

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z niegroźnych, powszechnie występujących w organizmie białek. Wywołują choroby, które są nieuleczalne, śmiertelne i podstępne. Obraz choroby jest kombinacją objawów otępiennych, psychiatrycznych i neurologicznych. Co warto o nich wiedzieć?

Epidermolysis Bullosa, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. Charakteryzuje się licznymi zmianami skórnymi, które powstają zarówno samoistnie, jak i wskutek niewielkiego urazu. Co warto niej wiedzieć?

Fawizm to choroba dziedziczna, uwarunkowana genetycznie, którą nazywa się również chorobą bobową. Jej przyczyną jest niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, a nazwa pochodzi od łacińskiego słowa Vicia faba, które oznacza bób. Co warto o niej wiedzieć?

Polidaktylia to wada genetyczna i anomalia, istotą której jest posiadanie dodatkowego palca u rąk lub stóp. Polidaktylia może występować samodzielnie lub stanowić część innych zespołów wad wrodzonych. Leczenie polega na operacyjnym usunięciu dodatkowego palca. Co warto wiedzieć?

Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to zniekształcenie czaszki, ptasi nos czy wytrzeszcz oczu. Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Crouzona? Na czym polega jego leczenie?

Brachydaktylia to wrodzona wada kości, która może być dziedziczona. Występuje stosunkowo rzadko i nie zagraża życiu ani zdrowiu. Jest jedynie defektem estetycznym i może utrudniać codzienne funkcjonowanie. Czy brachydaktylię można skorygować i jak wygląd proces leczenia?

Pachygyria, inaczej szerokozakrętowość, jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ta wada wrodzona polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, która jest cieńsza niż prawidłowa, a zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Objawami schorzenia jest upośledzenie psychoruchowe, a także silne ataki padaczkowe oporne na leczenie oraz małogłowie. Jakie są przyczyny choroby? Czy pachygyrię można leczyć? Jakie są rokowania?

Choroba Dariera to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba skóry, która wywołana jest zaburzeniem rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza nimi. Typowym objawem jest brodawkowata, brunatna grudka. Zmiany dotyczą skóry, paznokci i błon śluzowych. Jak leczyć chorobę Dariera? Co warto o niej wiedzieć?

Zespół supersamca XYY to choroba genetyczna dotykająca mężczyzn. Przez jej rzadkie występowanie nie zawsze może być prawidłowo zdiagnozowana. Czym jest zespół supersamca i jak go rozpoznać?

Czym jest neurofibromatoza? W medycynie znana także pod terminem nerwiakowłókniakowatość typu I, a także schorzenie von Recklinghausena. Neurofibromatoza jest schorzeniem o podłożu genetycznym, jest przekazywana autosomalnie dominująco. Niestety neurofibromatoza jest chorobą nieuleczalną.

Istnieje co najmniej 22 różnych rodzajów raka, które są wywoływane przez geny i przekazywane w rodzinie przez pokolenia. Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych współpracując z badaczami z Danii i Finlandii ustalili, które nowotwory niosą ze sobą najwyższe ryzyko dziedziczenia.