Brachydaktylia - przyczyny, objawy, metody leczenia

Brachydaktylia to inaczej krótkopalczastość. Jest to wada wrodzona, objawiająca się nieproporcjonalnie krótkimi palcami rąk i stóp. To bardzo rzadka wada kości, która najczęściej występuje w następstwie uszkodzenia określonego genu jeszcze w fazie prenatalnej.

Brachydaktylia może występować samodzielnie lub mogą jej towarzyszyć dodatkowe schorzenia i wady, takie jak wielopalczastość czy zaburzenia wzrostu.

Z medycznego punktu widzenia wyróżnia się pięć różnych typów brachydaktylii, które opisywane są przy pomocy liter od A do E. Najpowszechniejsza jest krótkopalczastość typu D, która dotyczy jedynie kciuków. Najczęściej obserwuje się tę wadę w krajach azjatyckich. Wada ta nie wpływa na codzienne funkcjonowanie.

Brachydaktylia a dziedziczenie

Krótkopalczastość powstaje na skutek uszkodzenia genu, jednak może mieć także postać dziedziczną. Jeśli wcześniej w rodzinie pojawiały się takie przypadki, można ocenić prawdopodobieńtwo wystąpienia krótkopalczastości u dziecka. Zwykle diagnozę można postawić już podczas badań 11-tygodniowego płodu.

Brachydaktylia może objąć wszystkie palce lub tylko kilka z nich. Bardzo często obejmuje tylko kciuki lub środkowe palce, może się także objawić skróceniem zaledwie fragmentu kości śródręcza lub stepu.

Krótkopalczastości towarzyszą często inne zmiany w wyglądzie, między innymi w obrębie twarzy. Często towarzyszy jej uwydatniony grzbiet nosa, hipoplazja skrzydełek lub zbyt szeroko rozstawione oczy.

Brachydaktylia może być także objawem towarzyszącym innym wadom wrodzonym, np. zespołowi Rubinsteina-Taybiego czy zespołowi Robinowa.

Nie istnieje jedna konkretna metoda leczenia krótkopalczastości, która mogłaby poradzić sobie ze wszystkimi jej postaciami. Najczęściej brachydaktylię leczy się poprzez operację plastyczną, jednak zwykle wykonuje się ją tylko wówczas, kiedy wada znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie.

W pozostałych przypadkach wystarcza fizjoterapia, która pomaga poprawić funkcjonowanie kości, a co za tym idzie - także jakość życia.