Zespół Seckela – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome) to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, charakterystyczną dysmorfią twarzy oraz upośledzeniem umysłowym.

Szacuje się, że choroba pojawia się na mniej niż 1:1 000 000 urodzeń. Schorzenie z taką samą częstotliwością dotyka osoby płci męskiej i żeńskiej. Nazwa zaburzenia nawiązuje do amerykańskiego lekarza Helmuta Paula George’a Seckel’a, który w 1960 roku opisał ją po raz pierwszy.

Oprócz dwóch osób chorych, z którymi zetknął się osobiście podczas praktyki, odnalazł w piśmiennictwie opisy 13 innych przypadków. Przed Seckelem zespół opisywał również niemiecki patolog, antropolog i higienista Rudolf Virchow, który w dwóch pracach przedstawił pacjentkę z "ptasim wyglądem twarzy".

Inne nazwy tego schorzenia to:

• karłowatość ptasiogłowa (bird-headed dwarfism),
• Harpera (Harper's syndrome),
• niskorosłość z małogłowiem pierwotnym (microcephalic premordial dwarfism), karłowatość Seckela (Seckel’s nanism),
• niskorosłość typu Seckela (Seckel-type dwarfism),
• niskorosłość z małogłowiem (nanocephalic dwarfism).

Najbardziej znaną pacjentką chorą na zespół Seckela była Caroline Crachami, której szkielet został wystawiony w londyńskim Hunterian Museum of the Royal College. Nazywano ją Sycylijską wróżką.

Zespół Seckela należy do grupy karłowatości pierwotnej. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny, obejmujący pojedynczą mutację genową. Oznacza to, że geny są dziedziczone w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci. Za jego powstanie mogą odpowiadać mutacje zachodzące w obrębie genów: SCKL2 (18p11.31-q11.2), SCKL1 (3q22-q24) czy SCKL3 (14q21-q22).

Objawy zespołu Seckela to:

• bardzo mała masa urodzeniowa (zazwyczaj mniej niż 1500 g). Noworodki cechują się względnie proporcjonalną i wątłą budową ciała,
• znaczny niedosłuch i zaburzenie widzenia, a nawet ślepota,
• achondroplazja, czyli karłowatość, niskorosłość,
• ciężkie upośledzenie umysłowe. Wartość IQ ponad połowy chorych wynosi mniej niż 50,
• brak kontaktu słownego i możliwości skupienia uwagi,
• mikrocefalia (znaczne małogłowie przy prawidłowej strukturze mózgu),
• wnętrostwo u chłopców: umieszczenie jądra w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie,
• achondroplazja, czyli nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, szpotawe kolana, mikromelia (małe dłonie), dłoń kształtu trójzębnego, skrócenie długości kończyn, nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa, dyslokacje kostne,
• charakterystyczna dysmorfia twarzy: bardzo duże oczy, nisko osadzone uszy, mały podbródek, wydatne czoło, zapadnięta nasada nosa. Ponadto w centralnej części twarzy znajduje się charakterystyczna wypukłość przypominająca dziób ptaka,
• zaburzenia hematologiczne: niedokrwistość (dotyczy hemoglobiny i erytrocytów), pancytopenia (niedobór elementów morfotycznych krwi. Dotyczy erytrocytów, leukocytów i trombocytów), a także ostra białaczka szpikowa,
• problemy stomatologiczne: brak zawiązków zębów stałych, niedorozwój szkliwa, przetrwałe zęby mleczne czy mikrodoncja (zbyt małe zęby),
• nieprawidłowości w obrębie układu moczowego, płciowego i odbytnicy.

Pierwsze objawy zespołu Seckela można zauważyć już na etapie życia płodowego dziecka. Podczas badania USG obserwuje się zahamowanie wzrostu, czyli karłowatość.

To tak zwane wewnątrzmaciczne spowolnienie wzrostu. Potwierdzenie rozpoznania zespołu Seckela opiera się na badaniach radiologicznych i genetycznych.

Karłowatość ptasiogłowa nie jest uleczalna. Stosuje się wyłącznie leczenie objawowe. Ponieważ zespół Seckela to niejednorodna grupa chorób, terapia opiera się na współpracy wielu specjalistów: neurologa, ortodonty, pediatry, fizjoterapeuty, reumatologa, genetyka, ortopedy i stomatologa czy psychiatry.

Dziecko wymaga stałej opieki rodziców, a jego rodzinie potrzebna jest pomoc zarówno psychologiczna, jak i socjalna. Trzeba wiedzieć, że u pacjentów z zespołem Seckela obserwuje się przyspieszenie procesu starzenia. Konsekwencją jest znaczne skrócenie długości życia. W związku z tym rokowania nie są dobre. Chorzy żyją nie dłużej niż 20 lat.