Mastocytoza – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Mastocytoza jest rzadką chorobą charakteryzujących się nadmierną proliferacją, czyli namnożeniem oraz nagromadzeniem komórek tucznych w jednym lub wielu narządach. Należy do nowotworów mieloproliferacyjnych.

Czym są mastocyty? Mastocyty to tak zwane komórki tuczne należące do grupy białych krwinek (leukocytów). Są wytwarzane w szpiku kostnym, ale większość dojrzewa poza nim: w wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i tkance łącznej otaczającej naczynia krwionośne.

Komórki należą do układu immunologicznego organizmu. Ich najważniejszą rolą jest inicjowanie reakcji zapalnej w odpowiedzi na obce substancje. Nie zawsze jednak ich aktywność jest dla organizmu korzystna. Gdy mastocyty są uwalniane w zbyt dużej ilości, stanowią zagrożenie dla zdrowia.

W zależności od tego, gdzie gromadzą się mastocyty, rozróżnia się dwie postaci choroby: skórną CM (ang. cutaneus mastocytosis) i układową SM (ang. systemic mastocytosis) dotyczącą narządów wewnętrznych. Większość przypadków mastocytozy skórnej obserwuje się u dzieci. Mastocytoza układowa pojawia się głównie u dorosłych.

W postaci skórnej komórki tuczne gromadzą się w skórze chorego. W postaci układowej dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych. Mastocyty najczęściej gromadzą się w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych.

Uogólniona skórna mastocytoza stanowi bardzo rzadką postać CM o ciężkim przebiegu klinicznym. Często towarzyszy jej także zajęcie skóry. Światowa Organizacja Zdrowia wprowadziła szerszą klasyfikację mastocytozy, do której należy:

• mastocytoza skórna,
• łagodna mastocytoza układowa,
• agresywna mastocytoza układowa,
• postać rozlana,
• postać plamisto-grudkowa (inaczej pokrzywka barwnikowa),
• guz mastocytowy skóry,
• mastocytoza układowa z klonalnym rozrostem linii komórkowych niemastocytowych,
• białaczka mastocytowa,
• mięsak mastocytowy,
• guz mastocytowy pozaskórny.

Jakie są przyczyny choroby? Wiadomo jedynie, że do mastocytozy dochodzi w wyniku mutacji genu Kit. Gdy komórka traci kontrolę, dochodzi do nadmiernego dzielenia się mastocytów, zwiększenia ich ilości i gromadzenia się w tkankach organizmu.

Tym samym istotą problemu jest zaburzenie mechanizmów powstawania, dojrzewania i namnażania się komórek tucznych. Mastocytoza skóry jest chorobą ograniczoną do skóry, uwarunkowaną występowaniem nacieku z mastocytów zlokalizowanych w skórze właściwej.

Jej objawy to: żółtobrązowe lub czerwonobrązowe plamy, guzki i swędzące grudki, pęcherze i zgrubienia skóry, niekiedy pojedynczy guz. Obserwuje się objaw Dariera: po podrażnieniu skóry ze zmianami chorobowymi pojawia się pokrzywka. Zmiany skórne nie są ułożone symetryczne.

Częściej obserwuje się je na tułowiu. Wolna od zmian jest twarz, owłosiona skóra głowy, dłonie i podeszwy stóp. Objawy mastocytozy układowej to powiększenie śledziony i wątroby, cechy uszkodzenia i niewydolności wątroby, zmiany w sercu, złamania kości (zachodzą w konsekwencji drobnego urazu, czasem bez przyczyny), a także objawy ze strony innych narządów: płuc, układu moczowego, opon mózgowo-rdzeniowych.

Typowe są odchylenia w morfologii krwi. Pojawia się niedokrwistość, obniżenie liczby płytek krwi i krwinek białych. Niekiedy dochodzi do gwałtownych, napadowych spadków ciśnienia tętniczego, zlewnego zaczerwienienia całej skóry, a także wymiotów i biegunek oraz krwawienia z przewodu pokarmowego, zaburzeń oddychania z bezdechem i sinicą. Przy mastocytozie nie zawsze widoczne są objawy – choroba może przebiegać również bezobjawowo.

Podstawą rozpoznania mastocytozy skórnej jest badanie histologiczne wycinka ze skóry. W przypadku podejrzenia mastocytozy układowej należy wykonać badania. To morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania obrazowe: USG brzucha, RTG klatki piersiowej czy biopsja jelita.

W leczeniu mastocytozy skórnej stosuje się leki antyhistaminowe, które zmniejszają świąd, reakcje pokrzywkowe, uczucie uderzenia gorąca oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego. W przypadku mastocytoz układowych niezbędna jest terapia interferonem alfa, chemioterapia, przeszczepienie szpiku czy usunięcie śledziony. Leczenie ma na celu zmniejszenie liczby komórek tucznych.