mutacje genowe

Nowe badania pokazują, że w nasieniu starszych mężczyzn gromadzi się coraz więcej mutacji DNA, z których część może być szkodliwa i przekazywana kolejnym pokoleniom. Naukowcy z Wielkiej Brytanii odkryli również, że niektóre z tych zmian są "samolubne" - dają komórkom przewagę w rozmnażaniu się, mimo że mogą prowadzić do poważnych chorób.

Rak piersi może zaatakować bardzo wcześnie, nawet przed 20. rokiem życia, a "pomóc" mogą w tym geny. Wiele kobiet nie zdaje sobie sprawy z zagrożenia, bo dziedziczenie mutacji genetycznych nie zawsze oznacza raka wśród kobiet z najbliższej rodziny. - Ojciec mógł chorować na raka prostaty, a u córki może rozwinąć się rak piersi - zaznacza genetyk-onkolog prof. Jan Lubiński.

Choroby mitochondrialne to grupa około 1500 schorzeń spowodowanych mutacjami genowymi. U większości pacjentów za przyczynę uznaje się mutację w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Choroby te mają niespecyficzne objawy, które wskazują na nieprawidłowości związane z układem nerwowym, sercowo-naczyniowym lub mięśniowo-kostnym. Na czym polega leczenie chorób mitochondrialnych?

Zespół Cockayne’a to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie występująca w trzech typach. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce, szybkie starzenie się skóry i małogłowie. Jakie są objawy zespołu Cockayne’a i na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się podobnymi objawami i przebiegiem. Pierwsze dolegliwości mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym czasie, na przykład w piątej dekadzie życia. Jakie są przyczyny i objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej?

Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej objawy wynikają z gromadzenia się lipofuscyn w tkance mózgowej. To skutek mutacji genetycznej. Rozpoznanie schorzenia jest bardzo trudne, a leczenie ma charakter objawowy. Co warto wiedzieć?

Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Jego charakterystycznymi objawami są malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i ślepota. Rokowania nie są dobre. Co trzeba wiedzieć?

Zespół Leopard to rzadki zespół wad wrodzonych, dotykających niemal całego organizmu. Wpływa na wygląd fizyczny człowieka, ale również na budowę i funkcjonowanie narządów wewnętrznych. Pacjenci mają również wyższą podatność na choroby nowotworowe i lekkie opóźnienie intelektualne. Czym charakteryzuje się zespół Leopard?

Ludzie drzewa cierpią na rzadką chorobę skóry, która sprawia, że ciało pokrywa się naroślą z wyglądu przypominającą korę drzewa. Choroba jest nieuleczalna i może prowadzić do rozwoju nowotworów. Najbardziej znanym człowiekiem drzewem jest mieszkaniec Bangladeszu.

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto wiedzieć?

Dekstrokardia to stan, gdy serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej. Fizjologicznie narząd zlokalizowany jest po jej lewej stronie, za mostkiem (lewokardia). Przyczyn nieprawidłowości położenia serca należy szukać we wczesnym stadium rozwoju zarodkowego. Co warto wiedzieć?

Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru - Kabuki. Co warto wiedzieć?

Pamiętacie odcinek serialu ''Dr House'', w którym u młodego informatyka zdiagnozowano chorobę Fabry'ego? Na tę ultrarzadką chorobę cierpi Wojtek i 70 innych osób w Polsce. Ministerstwo Zdrowia konsekwentnie odmawia im refundacji leczenia. Tylko dzięki niemu mają szansę normalnie funkcjonować.

Większość z nas doskonale zna problem z fryzurą, której nie da się ułożyć. Jednak dla ludzi z tzw. zespołem włosów niedających się uczesać ta walka ma miejsce codziennie. Tymczasem badacze odkryli trzy geny, które mogą być odpowiedzialne za problem niesfornej fryzury.

Badanie jest całkowicie bezpieczne, dopuszczalne także dla kobiet w ciąży i matek karmiących. Przeciwwskazaniem do wykonania badań mogą być jedynie poważne zaburzenia krzepnięcia krwi, które mogą wynikać np. z przyjmowania leków przeciwkrzepliwych - dla abcZdrowie.pl o nowej metodzie diagnostyki raka mówi Howard Urnowitz, jeden z czołowych urologów w Wielkiej Brytanii (Senior Clinical Oncologist to St Bartholomew’s Hospital i The Hospital for Sick Children Great Ormond Street w Londynie), założyciel i prezes Chronix Biomedical.

Achondroplazja to choroba, która powoduje karłowatość. Schorzenie jest nieuleczalne, ale można próbować łagodzić jego objawy.

O wpływie złego cholesterolu na rozwój miażdżycy mówi się bardzo dużo. To jednak nie jedyna możliwa przyczyna rozwoju tej choroby. Za zwężanie tętnic odpowiadać może też zbyt wysoki poziom innej substancji – homocysteiny. Jej nadmiar wynikać może z predyspozycji genetycznych, a dokładnie z mutacji genu MTHFR, który powinien zapewniać właściwe jej przetwarzanie.

Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2 może być odziedziczona i przez to zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa.