Achondroplazja – objawy, przyczyny, leczenie

Achondroplazja jest rzadką, genetyczną chorobą kości, które występuje u 1 na 15 000 do 40 000 noworodków. To zaburzenie jest tak samo powszechne u kobiet, jak i u mężczyzn.

W okresie wczesnego rozwoju człowieka duże znaczenie odgrywa chrząstka, która stanowi twardą, ale elastyczną tkankę budującą znaczną częścią szkieletu dziecka. Jednak w przypadku achondroplazji problemem nie jest tworzenie się tkanki chrzęstnej, ale przekształcanie jej w kości (w procesie zwanym skostnieniem). Achondroplazja jest więc najczęstszym rodzajem karłowatości, ponieważ wszystkie kończyny osób chorych na to schorzenie są nieproporcjonalnie krótkie w stosunku do długości ich ciała. Oznacza to, że kości nie zdążyły się do końca wytworzyć.

Ludzie dotknięci achondroplazją mają bardzo charakterystyczny wygląd. Ich ręce i nogi, a szczególnie uda i ramiona, są krótkie, a stopy są płaskie i szerokie. Zarówno dorośli, jak i dzieci mają też problem z uginaniem łokci. Do tego palce osób z achondroplazją są zazwyczaj krótkie, a serdeczny i środkowy mogą się różnić, nadając dłoniom tzw. trójzębny kształt.

Osoby z karłowatością są niskiego wzrostu. Średnia wysokość dorosłego mężczyzny cierpiącego na to schorzenie wynosi 131 centymetrów, a przeciętna kobieta mierzy około 124 centymetrów.

Oprócz charakterystycznej budowy ciała każde dziecko lub dorosły zmagający się z achondroplazją może doświadczać innych negatywnych objawów. Najczęstsze cechy tej choroby to wyraźne powiększenie głowy (makrocefalia), a także duże, wydatne czoło i spłaszczony most nosowy. Chorzy na to zaburzenie mają też nierówne lub nachodzące na siebie zęby.

Achondroplazja może prowadzić do bezdechu sennego, zatrzymania oddechu lub jego spowolnienia. U młodych, jak i starszych osób pojawia się też nawracające zapalenie ucha środkowego, które może prowadzić do utraty słuchu. Dzieje się tak z powodu budowy uszu – wąskich kanalików.

Dzieci z achondroplazją zmagają się ze skrzywieniem kręgosłupa w odcinku lędźwiowym (lordozą). Ta wada postawy może prowadzić do pojawienia się kolejnej krzywizny zwanej kifoz (wygięciu kręgosłupa w odcinku piersiowym i krzyżowym) lub do małego garbu w pobliżu ramion, który zwykle ustępuje po rozpoczęciu etapu chodzenia.

Wraz z postęoem choroby widoczny kanał kręgowy ulega też zwężeniu. Może to doprowadzić do ściśnięcia górnej części rdzenia kręgowego (stenozy rdzeniowej). Zwężenie kanału kręgowego wiąże się z bólem, mrowieniem i osłabieniem nóg, co może spowodować trudności w przemieszczaniu się.

Co więcej, dzieci dotknięte achondroplazją skarżą się na obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość stawów. Przez co ważny etap rozwoju, jakim jest nauka pierwszych kroków, zaczyna się u nich trochę później niż u zdrowych maluchów.

Skutki achondroplazji są tylko fizyczne, ponieważ osoby cierpiące na tę chorobę posiadają normalny poziom inteligencji. Długość ich życia jest zaś porównywalna do dożywalności ludzi zdrowych.

W trakcie achondroplazji większość chrząstek w ciele dziecka nie ulega skostnieniu. Jest to spowodowane mutacjami w genie FGFR3.

Gen FGFR3 pobudza organizm do wytwarzania białek niezbędnych do wzrostu, rozwoju i utrzymania tkanki kostnej. Mutacje w genie FGFR3 powodują zaś nadczynność białka, co uniemożliwia prawidłowy rozwój szkieletu.

W ponad 80 proc. przypadków achondroplazja nie jest dziedziczona. Choroba często spowodowana jest utworzeniem się całkiem nowej mutacji w rodzinie. Rodzice dziecka z taką nieprawidłowością nie posiadają wówczas wadliwego genu FGFR3.

Około 20 proc. chorych dziedziczy gen achondroplazji. Mutacja przebiega według autosomalnego dominującego wzoru dziedziczenia. Oznacza to, że gdy tylko jeden rodzic przekaże wadliwy gen FGFR3, dziecko może przyjść na świat chore. Ryzyko zachorowania wynosi wówczas aż 50 proc.

Jeśli oboje rodziców posiada gen FGFR3, szansa, że dziecko urodzi się zdrowie wynosi zaledwie 25 proc. Jest to najgorszy przypadek, ponieważ ta forma choroby, zwana achondroplazją homozygotyczną, prowadzi do śmierci. Niemowlęta, które przyszły na świat z tym typem schorzenia zwykle umierają w ciągu kilku miesięcy po porodzie z powodu niewydolności oddechowej.

Lekarz może zdiagnozować u dziecka achondroplazję w czasie ciąży lub po urodzeniu się dziecka. Schorzenie może być wykryte przed porodem dzięki diagnostyce prenatalnej płodu lub po przyjściu na świat malca dzięki prowadzonej dokumentacji medycznej i badaniu fizykalnemu.

Jeśli zachodzi podejrzenie achondroplazji, można zrobić badania genetyczne. Testy DNA można wykonać przed urodzeniem, aby porównać wyniki badań nienarodzonego dziecka z wynikami rodziców, u których występuje uszkodzony gen FGFR3. Testy przeprowadza się, pobierając próbkę płynu owodniowego, który otacza płód w łonie matki.

Doktor może też zdiagnozować achondroplazję już po urodzeniu, obserwując to, jak się rozwija. Może również zlecić wykonanie zdjęć rentgenowskich w celu zmierzenia długości kości niemowlęcia oraz zrobić badania krwi, by znaleźć uszkodzony gen FGFR3.

Obecnie nie ma sposobu na zapobiegnięcie i całkowite wyleczenie achondroplazji, ponieważ większość przypadków wynika z pojawienia się nowych, nieoczekiwanych mutacji w ciele dziecka.

Leczenie hormonem wzrostu nie wpływa znacząco na wzrost kości osób z achondroplazją. W bardzo szczególnych przypadkach można rozważać wydłużanie kończyn dolnych. Lekarze stosują także zabieg chirurgiczny mający na celu korektę kręgosłupa lub zmniejszenie ciśnienia wewnątrz mózgu w przypadku wodogłowia.

Infekcje ucha, na które skarżą się chorzy na achondroplazję, należy leczyć natychmiast, najlepiej antybiotykami. W ten sposób unikną potencjalnej utraty słuchu. Jeśli chodzi natomiast o problemy stomatologiczne, pacjenci z karłowatością mogą potrzebować interwencji ortodonty.