Choroby mitochondrialne - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Choroby mitochondrialne są zaliczane do grupy chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Są związane z zaburzeniami funkcjonowania mitochondriów, zwykle rozwijają się na skutek nieprawidłowych mutacji genomu mitochondrialnego lub jądrowego.

Częstotliwość występowania chorób mitochondrialnych to 1,5 - 8,5 tysięcy urodzeń. Schorzenia te mają zróżnicowane objawy, przebieg i rokowania, ponieważ zaburzenia metabolizmu obejmują około 1500 różnych chorób.

Choroby mitochondrialne w większości przypadków są wynikiem mutacji w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Mitochondria to niezwykle istotne elementy każdej komórki naszego ciała, które stanowią magazyny energii.

W jądrze komórki znajduje się DNA jądrowe (23 pary chromosomów, ok. 23 tysięcy genów), a w mitochondriach DNA mitochondrialne (zaledwie 37 genów).

Z tego względu diagnostyka chorób tego rodzaju opiera się na badaniach genetycznych, choroby mitochondrialne są skutkiem uszkodzeń genów w DNA znajdującym się w mitochondriach lub rzadziej jądrach komórkowych.

Mitochondria dostarczają komórkom energii, więc mutacje w mtDNA mają negatywny wpływ na tkanki i narządy, które mają najwyższe zapotrzebowanie na energię - mózg i układ nerwowy. W efekcie pojawiają się następujący symptomy chorób:

• encefalopatia mitochondrialna (MELAS),
• padaczka,
• mioklonie,
• drgawki,
• opóźnienie rozwoju,
• objawy autyzmu,
• migreny,
• napady udaropodobne,
• ślepota korowa,
• depresja,
• zaburzenia lękowe,
• demencja.

Sporą ilość energii zużywa także układ mięśniowo-kostny oraz serce, w związku z czym zaburzenia w obszarze mitochondriów powodują objawy nietolerancji wysiłku, choroby kardiologiczne, kwasicę i miopatię.

Pacjenci mogą również stracić wzrok i słuch, mieć problemy z układem pokarmowym czy tarczycą. Objawy chorób mitochondrialnych mogą być bardzo różne i pojawić się zarówno u dziecka, jak i u osoby dorosłej.

W przypadku podejrzenia chorób mitochondrialnych przeprowadza się wywiad medyczny i wykonuje badania biochemiczne. W zależności od odczuwanych przez pacjenta dolegliwości zleca się rezonans magnetyczny, biopsję mięśni lub pobranie płynu rdzeniowo-mózgowego, a także konsultacje specjalistyczne - okulistyczną, laryngologiczną, kardiologiczną czy neurologiczną.

Ostateczne rozpoznanie zwykle wymaga wykonania szczegółowych badań genetycznych, obejmujących DNA jąder komórkowych i DNA mitochondrialne.

Choroby mitochondrialne są wynikiem mutacji genetycznej, w związku z czym są nieuleczalne. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów za pomocą leków, regularnej rehabilitacji, zbilansowanej diety, unikaniu stresu i zażywaniu preparatów witaminowych. Duże nadzieje pokłada się również w mitochondrialnej terapii genowej, która pozwoliłaby na wyeliminowanie źródła problemu.

Rokowania w przypadku chorób mitochondrialnych są trudne do określenia, ponieważ ma na nie wpływ wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, konkretny rodzaj schorzenia i to, jakiego układu dotyczy.