Diagnozowanie raka z próbki krwi - nowa metoda

Proszę na początek wyjaśnić, czym jest DNA oraz genotyp i jakie znaczenie mają w diagnostyce nowotworowej?

DNA to kwas spełniający w komórkach rolę nośnika informacji genetycznej. Genotyp to zespół wszystkich genów warunkujących indywidualny rozwój osobniczy danego organizmu. Inaczej, jest to całość informacji genetycznej danego osobnika zlokalizowana w genach, zawartych w komórce.

Ma to ścisły związek z rozwojem chorób nowotworowych w organizmie. Rak, czyli nowotwór złośliwy, jest spowodowany mutacjami genetycznymi, które zachodzą w  DNA człowieka i prowadzą do zakłócenia prawidłowej kontroli i równowagi (homeostazy) organizmu, w której namnażanie komórek jest ściśle dopasowane do potrzeb organizmu.

Badanie, o którym rozmawiamy, wykorzystuje analizę fragmentów DNA pochodzących z rozpadu komórek nowotworowych i określa prawdopodobieństwo występowania raka u badanej osoby. Kiedy można wykonać takie badanie po raz pierwszy? Czy istnieją jakieś przeciwwskazania?

Nie mamy żadnych informacji na temat specjalnych przeciwwskazań. Inwazyjność badania polega wyłącznie na pobraniu krwi. Potrzebne jest 16 ml krwi żylnej i tutaj granicą jest możliwość takiego pobrania, pobranie krwi żylnej jest możliwe dopiero u dzieci starszych.

Badanie jest całkowicie bezpieczne, dopuszczalne także dla kobiet w ciąży i matek karmiących. Przeciwwskazaniem do wykonania badań (do pobrania krwi) mogą być jedynie poważne zaburzenia krzepnięcia krwi, które mogą wynikać np. z przyjmowania leków przeciwkrzepliwych.

Czym badanie różni się od innych testów DNA już wykorzystywanych w diagnostyce nowotworowej?

Podstawową różnicą jest to, iż badanie pozwala na sekwencjonowanie całego genotypu (wszystkich chromosomów) człowieka. Dzięki temu, analizowany jest cały organizm człowieka, wszystkie geny. ****

Badanie Chronix Biomedical jest więc badaniem screeningowym, które wyłapuje wszystkie rodzaje raka. ****Inne firmy stosują technologię nowoczesnego sekwencjonowania krwi do poszukiwania fragmentów DNA pochodzących z poszczególnych mutacji nowotworowych, a więc są badaniem/markerem dotyczącym poszczególnych rodzajów raka.

Badanie pozwala na wykrycie komórek nowotworowych nawet w jego bardzo wczesnej fazie, ze skutecznością ok. 92 – 94 proc. - skąd macie te dane?

Dane pochodzą z badań klinicznych przeprowadzonych w latach 2010 - 2016. Wyniki były przedstawiane podczas konferencji ASCO w kolejnych latach – największej konferencji onkologicznej na świcie, organizowanej co roku w Stanach Zjednoczonych.

Wyniki dotyczące skuteczności o które pani pyta, zostały opublikowane w Clinical Chemistry Prostate Cancer, 2015.

Czy badanie rzeczywiście wykryje każdy rodzaj nowotworu?

Do tej pory firma przetestowała i wprowadziła testy diagnozujące 11 rodzajów nowotworu i wszystkie te próby zakończyły się sukcesem. Jednak na dzień dzisiejszy pełna funkcjonalność i wykrywalność dotyczy nowotworu prostaty i piersi. Zakładamy, że w ciągu 2 lat będzie w stanie stworzyć jeden test diagnozujący wszystkie typy nowotworów.

Jaki jest koszt badania? I czy jednorazowy test wystarczy do zdiagnozowania nowotworu?

Pierwsze badanie kosztuje 5000 zł. Powtarzanie badania jest uzależnione od  wyniku testu.

Jeśli wynik mieści się w zdrowym zakresie i badanie nie wykazuje żadnych plam nowotworowych w badanym genotypie („hot spots”), wtedy gdy pacjent znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka (wiek, płeć, dodatni wynik dot. dziedzicznych mutacji w kierunku nowotworów, palenie papierosów, itd.), można mu zalecić powtarzanie tego badania co rok.

Jeśli natomiast stwierdzono niewielki wzrost statystyczny w badaniu CNI oraz brak lub niewielką ilość plam nowotworowych („hot spots”), który może wskazywać na korelacje z ryzykiem wystąpienia wczesnych zmian nowotworowych, wówczas sugeruje się powtarzanie badania co 3-6 miesięcy, a jeśli w tym czasie nastąpi wzrost wyniku CNI, zaleca się pełne badania diagnostyczne w kierunku nowotworu.

Otrzymuję wynik pozytywny. Co dalej?

Wysoki wynik CNI oraz duża ilość plam nowotworowych ("hot spots"), charakterystycznych dla raka piersi lub raka prostaty lub innego rodzaju nowotworu oznacza bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia raka. Zaleca się wtedy konsultacje kliniczne i wykonanie szczegółowych badań diagnostycznych  (biopsja, rezonans, PET i inne).

W przypadku badania Delta Dot na skuteczność leczenia onkologicznego, gdy wynik CNI nie zmienia się znacząco (lub wzrasta) w kolejnych próbkach, oznacza to, że pacjent nie reaguje na terapię (radioterapię, chemioterapię lub immunoterapię). Lekarze wtedy mogą podjąć decyzję o zmianie terapii.

Badanie zostało właśnie udostępnione pacjentom w Polsce. Pozwala na wykrycie komórek nowotworowych nawet w jego bardzo wczesnej fazie, ze skutecznością ok. 92 – 94 proc. Wykazało również blisko 90 proc. skuteczność przewidywania efektów leczenia onkologicznego, już po zastosowaniu pierwszej dawki danej terapii.