Zespół Cockayne’a - typy, przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Zespół Cockayne’a to rzadka choroba genetyczna rozpoznawana u 1 osoby na 200 000. Schorzenie jest spowodowane mutacjami genów ERCC6 oraz ERCC8, dziedziczy się je autosomalnie recesywnie.

Ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 25%, choroba nie jest powiązana z płcią. Zespół Cockayne’a występuje w trzech typach, zróżnicowanych pod względem intensywności objawów oraz średniej długości życia.

Istnieją trzy podstawowe odmiany choroby Cockayne’a:

• typ I (typ A) - trudny do rozpoznania po narodzinach dziecka, może wystąpić problem z przybieraniem na wadze i wodogłowie, wyraźne objawy stają się widoczne dopiero po 2. urodzinach, pacjenci przeżywają 10-20 lat, umierają na skutek zwyrodnień neurologicznych,
• typ II (typ B) - jest to najcięższa odmiana określana mianem zespołu mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowego, u pacjentów rozpoznawane są przykurcze stawowe, zaćma, zanik tkanki tłuszczowej i nerwowej, do śmierci dochodzi między 2. a 7. rokiem życia,
• typ III (typ C) - odmiana ta jest zbliżona do typu I, ma jednak mniejszą intensywność objawów, a długość życia jest znacznie dłuższa.

Zespół Cockayne’a jest wynikiem mutacji genów, które u zdrowych osób są odpowiedzialne za proces naprawy DNA, które często ulega uszkodzeniom i jest podatne na nadbudowę nieprawidłowymi komórkami.

U osób ze zdiagnozowaną chorobą mechanizmy nie funkcjonują właściwie, a pacjenci są nadwrażliwi na czynniki, które mogą spowodować mutację kodu, na przykład światło słoneczne.

Wraz z upływem czasu brak regeneracji uszkodzeń DNA prowadzi do rozwoju wielu objawów, najpopularniejszym jest przedwczesne starzenie się skóry.

Moment pojawienia się dolegliwości oraz stopień ich nasilenia jest zależny od typu choroby, najczęściej występujące objawy to:

• nadmierna wrażliwość na słońce,
• zanik tkanki tłuszczowej pod skórą,
• szybkie starzenie się skóry,
• niski wzrost,
• zaburzony rozwój intelektualny,
• małogłowie,
• duży uszy i wąski nos,
• zapadnięte oczy,
• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki,
• zaćma,
• oczopląs,
• utrata słuchu,
• uogólnione i nadmierne skurcze mięśni,
• neuropatia demielinizacyjna,
• ataksja móżdżkowa,
• nieprawidłowości w budowie układu kostnego,
• problemy z nerkami,
• próchnica,
• brak pocenia się,
• problemy ze snem.

Wyleczenie zespołu Cockayne’a niestety nie jest możliwe, jedynym rozwiązaniem byłoby zastąpienie zmutowanym genów ich prawidłowymi odpowiednikami.

Terapia polega przede wszystkim na zmniejszaniu objawów za pomocą leków, regularnej rehabilitacji i ćwiczeń. Pacjenci często kierowani są również na operacje, na przykład w celu leczenia zaćmy, noszą aparaty słuchowe i okulary chroniące przed światłem słonecznym.

Wiele osób boryka się z problemami związanymi z jedzeniem, w związku z czym przyjmuje pokarm za pomocą gastrostomii lub zgłębnika. Istnieje również leczenie eksperymentalne zespołu Cockayne’a za pomocą terapii komórkowej.

Rokowania niestety nie są zbyt dobre, długość życia w przypadku zespołu Cockayne’a jest zależna przede wszystkim od typu choroby. Najbardziej zaawansowana postać (typ II) prowadzi do śmierci między 2. a 7. urodzinami, natomiast pacjenci chorzy na typ I zazwyczaj umierają w okolicy swoich 20. urodzin.

Najłagodniejsza postać, czyli typ III umożliwia przeżycie 40-50 lat. Organizacja Amy and Friends pozwala na kontakt pomiędzy rodzinami chorych, a także zapewnia przestrzeń do dzielenia się wiedzą i doświadczeniami.