Rak w spadku? Odkryli nową przyczynę raka jelit
Choć styl życia ma ogromne znaczenie, za wieloma przypadkami raka jelita grubego stoją geny. Naukowcy z Tajwanu odkryli nowe, nieznane dotąd mutacje, które odpowiadają za zachorowania u osób młodych i tych z rodzin obciążonych nowotworem.
Dziedziczności raka jelita grubego przyjrzeli się naukowcy i klinicyści z Narodowego Uniwersytetu Tajwańskiego (NTU). Opracowali oni wielkoskalową bazę danych genetycznych dotyczącą raka jelita grubego w ich kraju. Inicjatywa ta pozwoliła zidentyfikować dziedziczne anomalie genetyczne ściśle powiązane z przypadkami rodzinnymi oraz zachorowaniami o wczesnym początku wśród mieszkańców wyspy.
Polipy stają się nowotworem
Główną winowajczynią okazuje się rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP). Wywołują ją warianty w genie APC, który normalnie odpowiada za hamowanie nadmiernego wzrostu komórek. U pacjentów z FAP w okresie dojrzewania często rozwijają się setki, a nawet tysiące polipów. Bez interwencji medycznej zmiany te niemal nieuchronnie przekształcają się w nowotwór. Identyfikacja tych wariantów poprzez wczesne badania przesiewowe jest zatem niezbędna dla skutecznej profilaktyki.
Rak jelita grubego. Historia Doroty
– Badanie to identyfikuje czynniki ryzyka w linii zarodkowej, które umożliwiają wcześniejsze wykrywanie i precyzyjną opiekę. Pomaga również zmniejszyć lukę w definiowaniu ryzyka genetycznego w populacjach azjatyckich, szczególnie w przypadku raka występującego u osób przed 50. rokiem życia, którego liczba przypadków na Tajwanie gwałtownie rośnie – tłumaczy współautor badania, prof. Han-Mo Chiu z NTU.
11-centymetrowy guz
W badaniu opublikowanym w czasopiśmie Clinical Gastroenterology and Hepatology zidentyfikowano 24 warianty patogenne u 5,2 proc. tajwańskich pacjentów z rakiem jelita grubego – odsetek ten wzrasta do 8,2 proc. w przypadkach zachorowań przed 50. rokiem życia. U pacjentów z dziedzicznym rakiem jelita grubego (HCRC) odnotowano również znacznie wyższy wskaźnik występowania innych dziedzicznych nowotworów w rodzinie. Badacze zwrócili uwagę na nowe warianty, takie jak ten w genie POLD1 (kodującym enzym zaangażowany w naprawę DNA). Naukowcy przytaczają przypadek 26-letniego pacjenta, u którego guz osiągnął aż 11 cm.
Odkrywanie ukrytych zagrożeń
Tajwańscy badacze wskazują jednak, że nie zawsze można wskazać jeden, konkretny "gen raka". Wiele specyficznych dla danej populacji wariantów pozostaje ukrytych wśród 1915 "wariantów o niepewnym znaczeniu" (VUS). Po wykorzystaniu tajwańskiego biobanku do odfiltrowania powszechnych cech, zespół skupił się na rzadkich wariantach – 25,5 proc. z nich nie było wcześniej udokumentowanych. Łącząc dane o wieku i historii rodzinnej, zidentyfikowano dodatkowe 41 potencjalnych wariantów patogennych.
– W przyszłości będziemy pracować nad charakterystyką tych wariantów poprzez przewidywanie zmian w strukturze białek i integrację danych multiomicznych – mówi Yi-Chen Huang, główna autorka badania. - Celem jest pełniejsze zrozumienie przyczyn raka i skuteczniejsza pomoc pacjentom - podkreśla.
Źródło: medicalxpress
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
