Fawizm – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Fawizm (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PDD), czyli choroba bobowa lub choroba fasolowa, to choroba genetyczna, przyczyną której jest niedobór enzymu G6PD (dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu G6PD). Jej nazwa pochodzi od łacińskiej nazwy bobu: Vicia faba. Fawizm należy do chorób ekogenetycznych. Oznacza to, że musi zadziałać czynnik środowiskowy, by pojawiły się objawy chorobowe.

Pierwszy przypadek fawizmu opisano w 1843 roku, jednak – z uwagi na stan ówczesnej wiedzy medycznej – został on zignorowany. Chorobę bobową potraktowano poważnie dopiero na początku 2. połowy XX wieku.

Szacuje się, że choroba bobowa dotyka ponad 200 milionów ludzi na świecie. W Polsce, która zaliczana jest do krajów o niskiej częstości występowania niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu, na zaburzenie to cierpi jedna na tysiąc osób.

Ponieważ dziedziczenie fawizmu jest dziedziczeniem recesywnym, sprzężonym z chromosomem X, objawy choroby dotyczą przede wszystkim mężczyzn. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, obecność jednej kopii uszkodzonego genu nie prowokuje pojawienia się objawów choroby. Aby te były dotkliwe, kobieta musiałaby odziedziczyć dwa egzemplarze wadliwego genu po obojgu rodzicach (co jednak zdarza się rzadko).

Enzym G6PD odgrywa istotną rolę w przemianach krwinek czerwonych. Jego zadaniem jest pobudzanie produkcji czynnika zapewniającego krwinkom dłuższe życie. Niedobór enzymu prowadzi do zbyt szybkiego obumierania czerwonych krwinek. Skrócenie ich żywotności oraz rozpad (hemoliza) wiąże się z pojawieniem anemii. W związku z ryzykiem rozwoju poważnej niedokrwistości, szczególnie niebezpieczny jest fawizm w ciąży.

Jednak by doszło do pojawienia się objawów choroby, niezbędne jest nie tylko zaistnienie mutacji, ale również pojawienie się czynnika wywołującego. Oznacza to, że sama obecność wady genetycznej nie wystarczy, by pojawiły się jakiekolwiek dolegliwości. Obok czynnika genetycznego musi istnieć jeszcze czynnik dodatkowy. Może to być:

• dieta, czyli pojawienie się w jadłospisie takich warzyw jak: bób, fasolka szparagowa, fasolowa, groch, ciecierzyca, soczewica.
• infekcje bakteryjne i wirusowe,
• stosowanie niektórych leków. To leki przeciwmalaryczne, nitrofurantoina, ale również witamina C, witamina K czy aspiryna.

Niepokojące sygnały pojawiają się zwykle w ciągu kilkunastu do kilkudziesięciu godzin po zadziałaniu czynnika wywołującego.

Najczęstsze objawy fawizmu są skutkiem hemolizy. Skrócenie żywotności i nasilony rozpad erytrocytów sprawia, że rozwija się niedokrwistość hemolityczna. Oznacza to, że obniżeniu ulega poziom erytrocytów (RBC poniżej normy) oraz hemoglobiny (Hb poniżej normy).

Objawy fawizmu to:

• wymioty,
• bóle i zawroty głowy,
• gorączka,
• ból brzucha,
• bóle w okolicy lędźwiowej,
• żółte zabarwienie skóry,
• ciemne zabarwienie moczu,
• uczucie zmęczenia.

Diagnostyka choroby bobowej u dorosłych polega na wykonania rozmazu krwi, w którym stwierdza się obecność ciałek Heinza w cytoplazmie erytrocytów. Dla fawizmu charakterystyczne są również zmiany w morfologii i badaniu biochemicznym krwi (charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej). Stwierdza się:

• obniżony poziom erytrocytów,
• obniżony poziom hemoglobiny,
• podwyższony poziom bilirubiny,
• podwyższony poziom dehydrogenazy mleczanowej LDH.

U pacjentów z podejrzeniem fawizmu wykonuje się nie tylko rozmaz krwi i sprawdza obecność nieprawidłowych erytrocytów, bilirubiny, hemoglobiny, ale i żelaza w osoczu krwi. W diagnostyce choroby najbardziej dokładnym badaniem jest test genetyczny, pozwalający na jednoznaczne rozpoznanie mutacji genu D6PD.

Chorobę fasolową należy różnicować z takimi jednostkami chorobowymi jak wrodzone defekty błon erytrocytów, niedokrwistość polekowa czy niedokrwistość autoimmunohemolityczna.

Leczenie choroby bobowej jest objawowe. W przypadku pogorszenia parametrów morfologicznych krwi zleca się przetaczanie krwinek czerwonych. Kluczowe jest unikanie czynników wywołujących objawy choroby. Jeżeli dochodzi do częstych i ciężkich epizodów hemolizy wykonuje się splenektomię (zabieg usunięcia śledziony).