Choroba Dariera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Dariera, nazywana również rogowaceniem mieszkowym dyskeratotycznym czy chorobą Dariera-White’a (DAR, DD, z łac. keratosis follicularis) jest chorobą skóry o podłożu genetycznym (genodermatozą). Charakteryzuje się nieprawidłowym rogowaceniem w okolicy błon śluzowych, naskórka oraz paznokci.

Choroba została opisana w 1889 roku niezależnie przez J. Dariera oraz J. White (z tego powodu nazywa się ją często chorobą Dariera-White’a).

Choroba rozpoczyna się zwykle w wieku młodzieńczym, nasila się w pierwszych latach, a później stabilizuje. Pierwsze zmiany skórne lokalizują się w okolicy szyi i karku. Niektóre źródła podają, że zaburzenie częściej występuje u mężczyzn, zwykle też cechuje się cięższym przebiegiem niż u kobiet.

Uznaje się, że choroba jest wywołana mutacją genu ATP2A2 zlokalizowanego na chromosomie 12, co wpływa na funkcjonowanie enzymu SERCA2. Ponieważ jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, oznacza to, że mutowany gen przechodzi na dziecko, gdy chory jest przynajmniej jeden z rodziców.

Wśród czynników zwiększających nasilenie wykwitów skórnych wskazuje się na zakażenia skóry oraz promieniowanie UV. Choroba Dariera to jedna z najczęstszych chorób skóry występujących rodzinnie (ujawnia się w kilku pokoleniach), występująca z częstotliwością 1:55000–100000.

Choroba Dariera jest chorobą o podłożu genetycznym, objawiającą się zmianami skórnymi, które mają charakter drobnych, brodawkowatych, brunatnych grudek zajmujących okolice łojotokowe oraz zgięcia i fałdy skórne. Wykwity mają tendencję do łączenia się i formowania większych ognisk.

Wykwity skórne lokalizują się w okolicach łojotokowych skóry, takich jak okolica środkowa tułowia, twarz, skóra głowy. Procesem chorobowym mogą być zajęte również błony śluzowe, a także paznokcie. Niekiedy dokucza świąd, czasem pojawiają się wykwity pęcherzykowe (odmiana pęcherzykowa choroby Dariera).

Choroba pogarsza jakość życia, jest poważnym defektem kosmetycznym. Ponadto wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nawrotowych bakteryjnych i wirusowych infekcji skóry. W niektórych przypadkach objawom skórnym towarzyszą zaburzenia rozwojowe. Mogą współwystępować zaburzenia kostne.

Rozpoznanie choroby Dariera ustala dermatolog, zarówno na podstawie badania klinicznego, jak i badania histopatologicznego zmienionego chorobowo wycinka skóry. Z diagnostycznego punktu widzenia kluczowy jest charakterystyczny obraz mikroskopowy wycinków pobranych podczas biopsji. W badaniu obserwuje się jednocześnie:

• hiperkeratozę, czyli zwiększenie grubości naskórka,
• dyskeratozę, to jest nieprawidłowe rogowacenie pojedynczych komórek naskórka,
• akantolizę, czyli utratę łączności pomiędzy komórkami naskórka. Nad warstwą podstawną naskórka pojawiają się szczeliny. Ich sklepienie tworzy gruba warstwa keratynocytów, a dno stanowią brodawki skórne pokryte jedną warstwą keratynocytów warstwy podstawnej.

Chorobę Dariera należy różnicować z innymi chorobami skóry, na przykład łojotokowym zapaleniem skóry, pęcherzycą Haileya-Haileya oraz chorobą Grovera.

Leczenie choroby Dariera nie jest łatwe, a leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Ponieważ schorzenie jest uwarunkowane genetycznie, nie można go całkowicie wyleczyć. Terapia skupia się na łagodzeniu i zapobieganiu objawów.

W tej sytuacji bardzo ważne jest unikanie czynników, które zaostrzają chorobę. Nie jest wskazane długie przebywanie na słońcu, zalecana jest higiena. Ma to związek z tym, że zaostrzenia wywołuje ekspozycja na światło słoneczne, infekcje bakteryjne oraz zakażenia wirusem opryszczki. Należy pielęgnować skórę delikatnymi preparatami (na przykład emolientami) i zapobiegać infekcjom: bakteryjnym, grzybiczym i wirusowym skóry.

Na zmiany ogniskowe stosuje się elektrokoagulację, dermabrazję, zabiegi laserowe, krioterapię, zabiegi chirurgiczne. W terapii stosuje się acytretynę podawaną doustnie (niestety po osiągnięciu poprawy i odstawieniu leków występują nawroty), hydroksyzynę w przypadku silnego świądu, a także objawowo leki przeciwgrzybicze lub przeciwbakteryjne.