Test SANCO - wskazania, przeciwwskazania, wyniki, jakie wady wykrywa

Test SANCO to nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji. Jego wykonanie nie wiąże się z ryzykiem poronienia ani wystąpieniem zakażenia wewnątrzmacicznego. Skuteczność testu SANCO wynosi około 99%, badanie można przeprowadzić u kobiet między 10., a 24. tygodniem ciąży.

Konieczne jest jedynie pobranie próbki krwi, która następnie zostaje zbadana pod względem pozakomórkowych DNA płodu. Proces jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka.

Test SANCO jest w stanie wykryć zaburzenia liczby chromosomów płciowych i trisomii. W związku z tym badanie jest w stanie przewidzieć wystąpienie wad genetycznych, takich jak:

• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Jacobsa.

Dodatkowo na podstawie testu określa się również płeć dziecka i oznacza Rh płodu w celu określenia ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego.

Jakie wady wykrywa rozszerzony test SANCO?

Niektóre kliniki oferują wykonanie rozszerzonego testu SANCO, który umożliwia wykrycie następujących nieprawidłowości:

• zespół Pradera-Williego,
• zespół DiGeorge'a,
• zespół kociego krzyku (monosomia 5p),
• monosomia 1p36.

Zespół Pradera-Williego charakteryzuje nadmierny apetyt, otyłość, opóźniony rozwój psychoruchowy, cechy dysmorficzne twarzy, zez zbieżny, niski wzrost i wiele innych wad.

Zespół DiGeorge'a przyczynia się do pierwotnego niedoboru odporności, często jednocześnie występują wady serca, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy i niskie stężenie wapnia we krwi. Chore dzieci mają trudności z nauką i są narażone na rozwój chorób psychicznych, np. schizofrenii.

Zespół kociego krzyku to choroba, którą objawia nietypowy płacz noworodka, z czasem ujawnia się specyficzna budowa twarzy, a także objawy niepełnosprawności ruchowej oraz intelektualnej.

Zespół Wolfa-Hirschhorna wyróżnia wiele wad rozwojowych, również tych związanych z sercem. Nawet 1/5 chorych dzieci umiera przed 2. rokiem życia, a część rodzi się martwa.

Monosomia 1p36 jest rozpoznawana raz na pięć tysięcy urodzeń. Może wiązać się z nietypową budową anatomiczną, wadami serca lub ubytkami słuchu. Cena rozszerzonego testu SANCO waha się od 2000 do 2700 złotych.

Test SANCO jest nieinwazyjny i można zrobić go bez zaleceń lekarskich, istnieją również wskazania do jego wykonania:

• wiek powyżej 35 lat,
• nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych,
• nieprawidłowe wyniki USG w pierwszym trymestrze ciąży,
• przeciwwskazania do wykonania badania inwazyjnego,
• wykrycie zaburzeń chromosomalnych w poprzedniej ciąży.

• przeszep narządów,
• terapia komórkami macierzystami w przeszłości,
• choroby wywołane mutacjami genetycznymi,
• ciąża mnoga (wyniki ograniczone są do diagnostyki trisomii).
• transfuzja krwi pół roku przed zajściem w ciążę.

Przed badaniem kobieta powinna skonsultować się z genetykiem lub ze specjalistą położnictwa i ginekologii. Ważny jest wywiad lekarski, dotyczący historii chorób genetycznych w rodzinie matki i ojca.

Następnie można udać się na pobranie krwi, jeżeli ma się przy sobie wyniki ostatnich badań - USG oraz biometrię płodu. Przydatny będzie również kariotyp i badania przesiewowe, jeżeli były wykonywane.

Pacjentka nie musi być na czczo, ale warto wypić minimum szklankę wody przed testem. Do próbówki pobiera się 10 ml krwi i przekazuje się ją laboratorium. Na wyniki czeka się od kilku dni do dwóch tygodni.

Badanie SANCO jest bardzo dokładne, fałszywie dodatni wynik występuje u mniej niż 0,1% przypadków. Każda wykryta nieprawidłowość to wskazanie do badania inwazyjnego, takiego jak:

• kordocenteza (punkcja pępowiny),
• amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego pod kontrolą USG).