Sialidoza – charakterystyka choroby, objawy, leczenie

Sialidoza jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że w organizmie chorego odkładają się szkodliwe substancje. Zaburzenie związane jest z deficytem enzymu neuraminidazy. Sialidozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Częstotliwość występowania choroby to 1 na 2 miliony urodzeń. Ta niezwykle rzadka glikoproteinoza związana jest zazwyczaj z układem siateczkowo – śródbłonkowym.

Należy podkreślić, że istnieją dwa typy sialidozy.

Typ I (postać dziecięca) forma choroby, charakteryzująca się nietypowym kształtem twarzy, powiększeniem wątroby i śledziony, a także wadliwym kostnieniem. Mogą wystąpić łagodne zaburzenia poznawcze oraz problemy w nauce. Typ I może ujawnić się w okresie niemowlęcym lub w okresie dziecięcym.

Typ II (postać dorosła) charakteryzuje się spadkiem ostrości widzenia. U chorego mogą wystąpić tzw. wiśniowo-czerwone plamki w oczach, problemy na tle neurologicznym. Choroba może objawiać się również nagłymi atakami padaczkowymi.

Sialidoza to lizosomalna choroba spichrzeniowa, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Lizosomy to niewielkie pęcherzyki otoczone pojedynczą błoną białkowo-lipidową, które są wypełnione enzymami trawiennymi. Enzymy te odpowiedzialne są za rozkład tłuszczu, białek, cukrów, kwasów nukleinowych. Chorzy na sialidozę borykają się z niskim poziomem enzymu neuraminidazy, co w efekcie prowadzi do odkładania się szkodliwych związków w ich organizmie.

Typ I (postać dziecięca) – najczęstsze objawy chorobowe:

• powiększona wątroba lub/i śledziona,
• zwapnienie wątroby,
• nietypowy kształt twarzy (grubsze rysy, powiększona czaszka),
• zęby szeroko rozstawione,
• u niemowląt może wystąpić uogólniony obrzęk płodu (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, i obrzęk tkanki podskórnej),
• problemy w nauce.

Typ II (postać dorosła) – najczęstsze objawy chorobowe:

• problemy z poruszaniem się,
• problemy z widzeniem (występowanie wiśniowo-czerwonych plamek w oczach; zmiany mogą prowadzić zaburzeń widzenia, a nawet do znacznej lub całkowitej ślepoty),
• problemy neurologiczne,
• zmętnienie rogówki,
• występowanie oczopląsu,
• występowanie drgawek,
• hiperrefleksja,
• padaczkowe napady atoniczne (zaniki napięcia mięśniowego).

Rozpoznanie choroby powinno bazować na wykazaniu deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w leukocytach lub fibroblastach. U pacjenta należy przeprowadzić liczne testy.

W diagnozowaniu choroby pomocne jest badanie moczu (może ono ujawnić podwyższone stężenie oligosacharydów). Badanie krwi pozwala ujawnić poziom enzymu alfa-neuraminidazy. Badania histopatologiczne pozwalają natomiast ujawnić zmienione chorobowo tkanki. Kobiety w ciąży powinny poddać się diagnostyce prenatalnej.

Nie istnieje żaden środek leczniczy dla pacjentów z sialidozą. Leczenie osób borykających się z tą chorobą genetyczną polega na eliminowaniu symptomów schorzenia. W tym celu chorym podaje się leki przeciwdrgawkowe, przeciwpadaczkowe.