Zespół Aperta - charakterystyka, przyczyny, objawy, badania, leczenie

Zespół Aperta (ang. Apert syndrome) to jedna z najrzadziej występujących chorób, które są spowodowane mutacjami genetycznymi. W naszym kraju ta choroba występuje u dwóch, trzech noworodków rocznie, w skali całego kraju.

Zespół Aperta powoduje zmiany w układzie kostnym (u maluchów z tym schorzeniem zaobserować można np. posuniętą deformację czaszki), palcozrost u rąk oraz nóg, a także wytrzeszcz oczu.

Za bezpośrednią przyczynę występowania zespołu Aperta u pacjentów lekarze uznają nieprawidłową zmianę materiału genetycznego, w tym przypadku mutację genu FGFR2. Mutacja genetyczna zwykle pojawia się de novo – oznacza to, że dziecko nie dziedziczy jej po żadnym rodzicu.

Nie są znane czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej u pacjentów. Specjalistom udało się jednak udowodnić, że wraz ze wzrostem wieku ojca zwiększa się możliwość wystąpienia zespołu Aperta u dziecka.

Zmutowany gen FGFR2 dziedziczony jest w sposób autosomalnie dominujący. Według szacunków zachorowalność na zespół Aperta wynosi 1 na 100000 do 1 na 160000 żywych urodzeń.

U osób dotkniętych zespołem Aperta występuje kraniosynostoza, wada wrodzona polegająca na przedwczesnym zrośnięciu szwów czaszkowych. Przedwcześnie zrośnięte szwy czaszkowe uniemożliwiają prawidłowy wzrost głowy, co prowadzi do zapadniętego wyglądu w środkowej części twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy).

Kolejnym, typowym dla tej choroby genetycznej objawem jest syndaktylia, oznaczająca zrośnięcie palców u rąk i nóżek malucha. Poza deformacjami czaszki, typowym objawem choroby jest wytrzeszcz gałek ocznych.

U osób z zespołem Aperta słabo rozwinięta górna szczęka może prowadzić do problemów stomatologicznych na przykład:

• wad zgryzu,
• braków w uzębieniu,
• stłoczonych zębów,
• ścierania się szkliwa zębowego.

Pozostałymi objawami zespołu Aperta są:

• problemy związane z układem oddechowym,
• obturacyjny bezdech senny,
• wady serca,
• rozszczep kręgosłupa,
• niski wzrost.

Zespół Aperta może być zdiagnozowany w czasie ciąży na podstawie badań prenatalnych, w tym badania ultrasonograficznego. Jeśli istnieje podejrzenie zespołu Aperta u płodu, ginekolog może zalecić także wykonanie badań genetycznych oraz rezonansu magnetycznego. W wielu przypadkach rozpoznanie opiera się wyłącznie na objawach klinicznych po narodzinach dziecka.

Zespół Aperta należy różnicować z innymi dziedzicznymi zespołami należącymi do kraniosynostoz np. chorobą Crouzona, zespołem Jacksona i Weissa, zespołem Pfeiffera, zespołem Muenkego, zespołem Saethre’a i Chotzena.

Mutacja genetyczna odpowiadająca za rozwój zespołu Aperta nie jest możliwa do wyleczenia. U pacjentów dotkniętych tym problemem zdrowotnym można natomiast zminimalizować niektóre objawy chorobowe. U dzieci zmagających się z zespołem Aperta powinno się przeprowadzić zabieg chirurgiczny ukierunkowany na usunięcie zrośniętych szwów w obrębie czaszki.

Dzięki temu zabiegowi mózg dziecka może swobodnie rosnąć. Dodatkowo, maluchy wymagają odpowiedniego zabiegu, który pozwoli na całkowitą lub częściową funkcjonalność palców u stóp i rąk. Chorzy na zespół Aperta powinni pozostawać pod kontrolą specjalistów z zakresu kardiologii, okulistyki, nefrologii, neurologii oraz ortopedii.

Rokowania w zespole Aperta zależą przede wszystkim od stopnia nasilenia objawów chorobowych oraz powodzenia przeprowadzonych operacji chirurgicznych. Duża część pacjentów z zespołem Aperta charakteryzuje się normalnym ilorazem inteligencji, co przekłada się również na niezaburzony rozwój psychofizyczny.