Hiperteloryzm oczny – przyczyny, objawy, leczenie

Hiperteloryzm oczny (łac. hipertelorismus ocularis) to termin odnoszący się do powiększonej odległości pomiędzy źrenicami oczu. Wrodzone szerokie rozstawienie oczodołów oznacza dużo większą niż normalnie odległość między przyśrodkowymi ścianami oczodołów.

Zwykle towarzyszą jej objawy związane z niedorozwojem całości szkieletu czaszki i twarzy. Patologia po raz pierwszy została opisana przez chirurga Davida Greiga w 1924 roku.

Warto wspomnieć, że hiperteloryzm (łac. hipertelorismus) to określenie stosowane w odniesieniu do zwiększonej ponad normę odległości pomiędzy dwoma parzystymi narządami, nie tylko oczami.

Główny przejaw hiperteloryzmu to szeroko rozstawione oczy. Patologia może mieć różne nasilenie. Hipertelorismus ocularis stwierdza się, gdy wymiar międzyźreniczy jest większy od przeciętnej wartości o dwa odchylenia standardowe.

Ponadto obserwuje się również przesunięcie do przodu gałek ocznych (proptoza), wysychanie spojówek i rogówki, płytsze oczodoły, niedomykalność powiek, obrzęk tarczy [erwu wzrokowego, zez rozbieżny czy zaburzenia ruchomości gałek ocznych. Umiarkowanie szerokie rozstawienie gałek ocznych jest stosunkowo częste i stanowi niewielki defekt kosmetyczny.

Jak specjaliści tłumaczą powstanie hiperteloryzmu ocznego? Funkcjonuje wiele teorii. Przypuszcza się, że za pojawienie się hiperteloryzmu ocznego odpowiada niewłaściwy rozwój elementów kostnych twarzoczaszki tworzących oczodół.

Przyczyną jest zahamowanie wzrostu kości klinowej na etapie rozwoju zarodkowego oraz rozszczep w obrębie oczodołu i czaszki. Inni specjaliści za przyczynę anomalii uważają przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, w wyniku czego dochodzi do niedorozwoju środkowo-twarzowego (hipoplazja) i zwężenia czaszki (kraniostenoza).

Zdarza się, że zaburzenie rozwija się wtórnie w wyniku urazu twarzy. Hiperteloryzm rzadko występuje jako anomalia izolowana. Najczęściej jest składową zespołów genetycznych obejmujących anomalie w budowie również innych organów.

Najczęściej wchodzi w skład mnogich zespołów dysmorficznych czaszkowo-twarzowych. Mogą być one dziedziczone autosomalnie dominująco, jak np. zespół Crouzona, zespół Pfeiffera, Robertsa lub autosomalnie recesywnie, jak zespół Carpentera czy Marshalla.

Hiperteloryzm jest najczęściej obserwowany w zespole Crouzona oraz zespole Aperta. Może być częścią obrazu klinicznego zespołu Downa, zespołu Turnera czy zespołu Edwardsa.

Na czym polega diagnostyka? Niezbędny jest wywiad rodzinny w zakresie obciążeń genetycznych i przebiegu ciąży. Kluczowe jest badanie fizykalne, które polega na pomiarach czterech odległości między sąsiadującymi oczodołami:

• odległości między kącikami wewnętrznymi oczu (ICD),
• odległości między kącikami zewnętrznymi oczu (OCD),
• odległości między środkiem źrenic (IPD),
• długości szpar powiekowych (PFL).

Hiperteloryzm można stwierdzić, gdy długości IPD, ICD oraz OCD przekraczają wartości prawidłowe dla danego wieku i płci. U niemowląt z dużym hiperteloryzmem przeprowadza się badania genetyczne, które potwierdzają lub wykluczają współistnienie ciężkich malformacji.

Badania uzupełniające to:

• badanie ostrości wzroku,
• badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego,
• badanie widzenia barw,
• badanie wytrzeszczu,
• wziernikowanie dna oka,
• USG gałki ocznej,
• rezonans magnetyczny,
• tomografia komputerowa ośrodkowego układu nerwowego,
• optyczna koherentna tomografia dna oka (OCT).

Podejrzenie, ale i niewłaściwe rozpoznanie mogą wyniknąć z obecności innych nieprawidłowych cech dysmorficznych twarzy. To na przykład zez rozbieżny, płaska nasada nosa, zwiększona odległość między wewnętrznymi kątami oczu(telekantus) czy wąskie szpary powiekowe zmarszczki nakątne.

Na leczenie hiperteloryzmu składa się leczenie okulistyczne, co ma zapobiec utracie wzroku, leczenie neurochirurgiczne i chirurgia rekonstrukcyjna, mająca na celu poprawę wyglądu. Ciężki hiperteloryzm jest defektem kosmetycznym, który jest wskazaniem do zabiegu chirurgicznego korygującego odległość między oczodołami.