Choroba Takahary (akatalazja) to bardzo rzadka choroba metaboliczna, wywołana mutacją w genie katalazy. Choroba Takahary diagnozowana jest głównie wśród mieszkańców Japonii. Wywołuje przewlekły stan zapalny w jamie ustnej, a także charakterystyczne...
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia z zakresu genetyki. To dziedzina biologii zajmująca się prawami dziedziczenia oraz zjawiskiem zmienności organizmów. Co to jest allel i za co odpowiada? Czym jest homozygota i heterozygota oraz skąd...
Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytogenetyki, czyli badania genetycznego. Stosowana jest przede wszystkim w onkologii i jej celem jest wykrycie nieprawidłowych mutacji oraz wad genetycznych, które w przyszłości mogą przyczynić się do...
Dystrofia mięśniowa to grupa przewlekłych chorób mięśni, które powodują zanik mięśni i zaburzenia postawy. Zaniki mięśniowe negatywnie wpływają na jakość życia, utrudniając codzienne funkcjonowanie. Atrofia sprawia, że pacjent wraz z upływem czasu...
Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z...
Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i...
W Stanach Zjednoczonych badacze wykorzystali DNA z próbki włosów, by odnaleźć przodka bohatera z historii. To legendarny przywódca Indian, który wsławił się dzięki bitwie w 1876 r. Sukces nauki Po raz pierwszy w...
Ciąża Rebeki Callaghan nie należała do najłatwiejszych. Dziecko musiało przyjść na świat wcześniej niż planowano, ponieważ wokół płodu zebrało się za dużo płynu. Nikt nie podejrzewał jednak, że noworodek urodzi się z ciężką chorobą genetyczną...
Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu...
W efekcie badań, przeprowadzonych przez zespół badawczy z Bolonii, wyodrębniono nowy wariant koronawirusa - T478K. Chociaż ostatnio rozprzestrzeniał się głównie na terenie Meksyku, to występuje już w Europie. Co o nim wiemy i, czy jest groźniejszy...
Czym jest epigenetyka? Czy mamy jakikolwiek wpływ na nasze geny? Czy geny możemy dokarmiać? Czy możemy liczyć, ze wkrótce powstaną cudowne leki na choroby genetyczne? Na te i inne pytania odpowiada dr n med. Ewa Wietrak, Dyrektor ds. Badań i Rozwoju...
Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co...
Geny, choć nie są widoczne gołym okiem, wpływają w znaczący sposób na nasze życie. Każdy z nas dziedziczy po rodzicach chromosomy (dwadzieścia trzy od ojca i dwadzieścia trzy od matki), zawierające geny, określane mianem jednostek dziedziczności. Z...
Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. Towarzyszące zaburzeniu deformacje mogą być...
Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto...
Zespół Cloustona, czyli inaczej dysplazja ektodermalna z zachowaną czynnością gruczołów potowych to choroba genetyczna, którą wywołuje uszkodzenie genu GJB6. U osób nią dotkniętych obserwuje się triadę objawów. To dysplazja paznokci, utrata włosów...
Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i...
Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych...
Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej. Najbardziej charakterystycznym objawem jest skóra, na całej powierzchni pokryta łuskami. Ich układ przypomina kostium arlekina...
Choroba Gauchera wywołana jest dziedzicznym brakiem glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu. Wczesne rozpoczęcie leczenia może nie tylko zahamować postęp choroby, ale i prowadzić do cofnięcia...
