Sialidoza jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Deficyt lizosomalnej neuraminidazy doprowadza do nadmiernego nagromadzania się substancji toksycznych w...
Lwia twarz jest objawem rzadkiej choroby genetycznej, a także jej potoczną nazwą. Mowa o dysplazji czaszkowo-trzonowej, która manifestuje się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich. Jakie są przyczyny i przebieg choroby?...
Hailey Bieber miała dość i postanowiła odpowiedzieć złośliwym fanom, którzy krytykowali wygląd jej placów u rąk. Modelka i żona amerykańskiego piosenkarza szybko przerwała falę hejtu. Zdradziła, że cierpi na rzadką przypadłość genetyczną –...
Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów. Niestety cena rocznej terapii wynosi 300 tysięcy...
Zespół Turnera to wrodzona wada genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Wiąże się z zaburzeniami chromosomowymi i powoduje trwałe zmiany w ciele i organizmie chorego. Tylko wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia, które poprawi...
Z rakiem to jest dość skomplikowana sprawa i to tak nie ma takiej prostej odpowiedzi. My w Polsce też mamy dość tą profilaktykę, w sensie naszej...
-Od 7 lat trwają w Polsce rozmowy na temat planu dla chorób rzadkich, mimo że zobligowała nas do utworzenia takiego planu Unia Europejska, cały czas go...
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia chromosomu 18. To rzadkie schorzenie, które ma bardzo poważne konsekwencje – większość ciąż z zespołem Edwardsa kończy się poronieniem, a połowa dzieci urodzonych z tym...
Każdy z nas jest inny. Takie podejście do zaleceń żywieniowych to najnowsza tendencja w dietetyce. Trenerzy personalni i dietetycy projektują indywidualne jadłospisy w oparciu o wiek, wagę, wzrost oraz poziom aktywności fizycznej swoich...
Zespół Patau należy do wad genetycznych i niestety nie jest rzadko spotykaną wadą. Większość kobiet, które spodziewają się dziecka lub dopiero je planują, słyszała o takiej chorobie jak zespół Patau ze względu na prowadzone w tym kierunku badania w...
Kariotyp jest kompletnym zestawem chromosomów znajdujących się w każdej z jądrzastych komórek organizmu człowieka. Wobec tego niezmiernie ważnym jest wykonywanie badania kariotypu, które umożliwia dokonanie oceny chromosomów znajdujących się i...
Na podstawie informacji zawartych w DNA możemy bowiem odczytać wady genetyczne, predyspozycje do choroby niedokrwiennej serca, do niektórych chorób nowotworowych czy do choroby Huntingtona, która powoduje śmierć w 35, 40. roku życia. Takie...
DNA analizowane w testach ojcostwa jest niezmienne. Teoretycznie żaden czynnik nie powinien więc mieć wpływu na wynik badania. To, czy transfuzja krwi wpłynie na rezultat badania zależy jednak od rodzaju analizowanej próbki. Dlaczego? Badanie...
Rak piersi zdiagnozowany w domowym zaciszu? To nie żart. Okazuje się, że aby zdiagnozować obecność zmutowanego genu BRCA1 – odpowiedzialnego m.in. za raka piersi – nie trzeba wychodzić z domu. Wystarczy dodać produkt do koszyka, zapłacić i czekać na...
W ostatnim czasie można zaobserwować znaczny postęp w dziedzinie badań genetycznych, dzięki czemu mamy możliwość wcześniejszego wykrywania chorób i zastosowania najlepszej w danym przypadku...
U Magdaleny Mróz już 15 lat temu zdiagnozowano poważną chorobę - zespół Pradera-Williego. **To ona sprawia, że kobieta tyje nawet po wypiciu...
Czy kiedykolwiek zastanawialiście się, dlaczego nasze ręce mają dokładnie pięć palców? Naukowcy z Uniwersytetu w Montréalu na czele z zespołem dr Marie Kmity odkryli część tej tajemnicy, a ich niezwykłe odkrycie zostało właśnie opublikowane w...
O tym czy warto robić testy genetyczne i jakie zastosowanie w leczeniu mogą znaleźć komórki macierzyste − opowiada prof. Jacek Kubiak, ekspert ds. medycyny regeneracyjnej i biologii komórki. **W ostatnim czasie widzę w całej Warszawie reklamy...
Zespół kociego krzyku to schorzenie, które nie ma nic wspólnego ze zwierzętami. To genetycznie uwarunkowana choroba, która występuje bardzo rzadko. Poznaj jej objawy. Zespół kociego krzyku – patogeneza Zespół kociego...
Achondroplazja to choroba, która powoduje karłowatość. Schorzenie jest nieuleczalne, ale można próbować łagodzić jego objawy. Co to jest achondroplazja? Achondroplazja jest rzadką, genetyczną chorobą kości, które...
