Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera - objawy, leczenie

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (zespół GSS) to bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy wywoływany przez priony (ang. prion, od proteinaceous infectious particle).

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które są zlokalizowane w obrębie tkanki nerwowej. Białka o prawidłowej postaci są niegroźne. Gdy zmieniają swoją naturalną konformację, jako nieprawidłowe postacie białek prionowych stają się patogenne. Nie tylko mogą wywierać wpływ na prawidłowe białka prionowe i przekształcać je w postaci chorobotwórcze, ale i posiadają zdolność generowania uszkodzeń w obrębie struktur układu nerwowego. Ponieważ priony są odporne na działanie enzymów rozkładających, zwanych proteinazami, dochodzi do akumulacji białek w mózgu.

Słowo „prion” pochodzi od angielskiego proteinaceous infectious particle (białkowe cząsteczki zakaźne).

Choroba GSS jest warunkowana germinalną mutacją w genie PRNP. Częstość jej występowania nie jest znana. Szacuje się, że dotyczy maksymalnie 10 na 100 milionów osób. Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera zwykle występuje rodzinnie, jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Zdarza się, że występuje wskutek mutacji de novo (po raz pierwszy w danej rodzinie).

Zalicza się ją do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE). Uznaje się go za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD).

Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera pojawiają się pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Jej symptomy to:

• postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, zaburzenia koordynacji ruchowej,
• objawy otępienne, zaburzenia pamięci, spowolnienie tempa procesów myślowych,
• dyzartria, czyli trudności z artykulacją mowy,
• dysfagia, czyli upośledzenie połykania,
• oczopląs, zaburzenia widzenia,
• spastyczność, czyli zaburzenie pracy mięśni, które polega na ich wzmożonym napięciu,
• objawy parkinsonowskie, takie jak sztywność czy drżenia.

Choroba ma charakter postępujący, przeciętnie trwa od 2 do 10 lat. Jej cechą charakterystyczną jest stopniowo narastającą ataksją, do której dołączają objawy otępienne. Możliwe są także zaburzenia widzenia, oczopląs, parkinsonizm czy dyzartria, choć kolejność występowania oraz intensywność objawów może być zmienna u różnych pacjentów. Oznacza to, że zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera to choroba heterogenna, o różnym obrazie klinicznym u nosicieli różnych mutacji, a nawet u nosicieli tej samej mutacji.

Rozpoznanie GSS stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego, jednak decydującą rolę odgrywają badania genetyczne. Ich celem jest wykluczenie bądź potwierdzenie mutacji w genie PRNP.

Zespół GSS, podobnie jak i inne choroby prionowe, jest nieuleczalna. Nie istnieje terapia, która mogłaby usunąć przyczynę schorzenia czy opóźnić jego rozwój. Postępowanie ma charakter objawowy, skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie komfortu funkcjonowania. Osoby zmagające się z GSS przeżywają średnio 5 lat.

Choroby prionowe, czyli zakaźne encefalopatie gąbczaste, to choroby układu nerwowego spowodowane nagromadzeniem białek prionowych. Mogą być nabyte, genetyczne lub występować sporadycznie. Czynnikiem chorobotwórczym są niepoprawnie sfałdowane białka prionowe, występujące głównie w komórkach tkanki nerwowej. Występują u jednej osoby na milion.

Schorzenia prionowe to bardzo rzadkie choroby neurodegeneracyjne. Do chorób pionowych należą nie tylko zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, ale i:

• choroba Creutzfeldta-Jacoba (CJD). To o najczęściej występująca choroba prionowa stanowiąca ponad 80% wszystkich chorób prionowych,
• śmiertelna bezsenność rodzinna (IFF), objawem której jest bezsenność, demencja, niekontrolowane skurcze mięśni i drżenia, pogorszenie sprawności fizycznej i mentalnej z powodu braku snu, zanik apetytu i utrata wagi.
• choroba Kuru, której towarzyszy ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej ciała oraz chwiejność emocjonalna przejawiająca się jako euforia i niestosowny śmiech,
• prionopatia o różnym stopniu wrażliwości na proteinazy (VPSPr). To najpóźniej odkryta chorobaprionowych. Jej symptomem są objawy psychiatryczne, problemy z mową oraz upośledzeniem funkcji poznawczych.