Zespół Schwartza-Jampela (SJS) - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba genetyczna, którą charakteryzują mnogie anomalie szkieletowe, miotonia i dysplazja kostna.

Pacjenci mają dużą trudność w rozluźnieniu przykurczonych mięści ze względu na wzmożoną pobudliwość nerwowo-mięśniową zarówno mechaniczną, jak i elektryczną.

Zespół SJS został po raz pierwszy opisany w 1962 roku przez neuro-okulistę i pediatrę. Natomiast neurolog D. Aberfeld zwrócił uwagę na postępujący charakter choroby i objawy neurologiczne.

Przyczyna zespołu SJS to zaburzenia genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Wyróżnia się kilka typów choroby. Typ 1 zespołu zespołu Schwartza-Jampela spowodowany jest mutacją genu HSPG2 na chromosomie 1p34-p36,1. W organizmie pojawia się zmutowane białko perlekan, które negatywnie wpływa na działanie receptorów tkanek.

Typ 2 zespołu Schwartza-Jampela wywołuje mutacja null genu LIFR na chromosomie 5p13,1. Wyróżnia się również typ 1B, który różni się od rodzaju 1 wyłącznie tym, że perlekan nie jest syntezowany w odpowiednich ilościach.

Do tej pory nie wiadomo dlaczego zespół SJS powoduje ciągłą aktywność mięśni, a także prowadzi do rozwoju nieprawidłowości szkieletowych i mięśniowych.

Ustalono natomiast, że choroba najczęściej występuje w Afryce Południowej, na Bliskim Wschodzie i Kaukazie, prawdopodobnie ze względu na funkcjonowanie blisko spokrewnionych małżeństw. Rasa, wiek ani płeć nie wpływają na częstotliwość występowania zespołu Schwartza-Jampela.

Objawy zespołu Schwartza-Jampela zostały wyodrębnione na podstawie wszystkich opisanych przypadków w 2008 roku, cechy zespołu SJS to:

• wzrost poniżej średniej,
• smutna, zamrożona twarz,
• ściśnięte wargi,
• wąskie szczeliny powiekowe,
• zrośnięte powieki w zewnętrznym kąciku oka,
• nisko położona linia włosów,
• spłaszczona twarz,
• krótka szyja,
• przedłużające się toniczne skurcze mięśni,
• ograniczone ruchy stawów,
• przerośnięte mięśnie szkieletowe,
• skrócenie kręgosłupa,
• osteoporoza,
• zdeformowane łuki stóp,
• cienki i wysoki głos,
• niewyraźna mowa z wydzielaniem śliny,
• słaby wzrok (krókowzroczność i zaćma),
• nisko osadzone uszy,
• przepuklina pachwinowa i pępkowa,
• kaczkowaty chód,
• pozycja ciała w półprzysiadzie,
• opóźnienie w rozwoju,
• grube rzęsy niekiedy ułożone w dwóch rzędach.

Zespół SJS może być rozpoznany w czasie ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego, które uwidacznia anomalie szkieletowe i wielowodzie.

Wrodzone przykurcze są możliwe do zobaczenia już w 17-19. tygodniu ciąży, podobnie jak zniekształcenia biodra. Pozostałe badania wykonuje się po narodzinach dziecka, dużą wartość diagnostyczną ma elektromiografia, która diagnozuje zaburzenia mięśniowe.

Pozostałe badania to biopsja mięśnia, rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa. Lekarz musi przeprowadzić także diagnostykę różnicową z chorobą Knista, Pyle'a, dysplazją Rollanda-Desbuquois, wrodzoną miotonią pierwszego typu oraz zespołem Isaacsa.

Nie istnieje patogenetyczne leczenie zespołu SJS. Pacjenci powinni uczęszczać na rehabilitację dobraną do postępu choroby i unikać przeciążeń fizycznych.

W ich diecie nie powinny znajdować się produkty, które zawierają dużą ilość soli potasowych, czyli np. rodzynki, ziemniaki, suszone morele i banany. Chorzy powinni odżywiać się zdrowo, jedząc potrawy w formie płynnej lub puree ze względu na problemy z przeżuwaniem.

Zaleca się również unikanie picia zimnych napojów, jedzenia lodów i kąpieli w zimnej wodzie. Pacjenci przyjmują dodatkowo leki antyarytmiczne i przeciwdrgawkowe, witaminę E, selen, taurynę, koenzym Q10 oraz miejscowo toksynę botulinową.

Dobre efekty przynoszą kąpiele solne i iglaste, jak również aplikacje parafiny i ozocerytu, promieniowanie podczerwone i delikatne masaże. Zdarza się także, że chorzy na zespół Schwartza-Jampela są kierowani na operacje ortopedyczne i okulistyczne.

Pacjenci potrzebują również wsparcia psychologicznego, powinni znajdować się pod stałą opieką genetyka, kardiologa, neurologa, ortopedy, pediatry i logopedy.