Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George’a to wada genetyczna, którą po raz pierwszy w 1968 roku opisał dr Angelo Di George. Obejmuje ona zespół mikrodelecji 22q11. Jej inne nazwy to:

• zespół mikrodelecji 22q11,
• zespół Shprintzen'a,
• zespół Takao,
• zespół Sedlackova,
• CATCH22,
• zespół VCFS.

Szacuje się, że częstotliwość występowania zespołu Di George’a wynosi 1:9700 żywych urodzeń.

Wada genetyczna powstaje w pierwszym trymestrze ciąży, w okolicach 6.-8. tygodnia. Nie zależy od płci.

Główną przyczyną pojawienia się wady jest delecja lub mikrodelecja 22q11. Jej istotą jest ubytek w materiale genetycznym, który może obejmować krótki fragment genów lub ich całą grupę. W tym przypadku dotyczy to chromosomu 22. Lokalizację miejsca we fragmencie genetycznym określa się jako q11. Utrata części genów znajdujących się w obrębie mikrodelecji prowadzi do zaburzeń rozwoju i migracji komórek we wczesnym okresie rozwojowym płodu.

Inną przyczyną może być także mutacja punktowa genu TBX1 lub mutacje genów HIRA/TUPLE1 i UFD1L. Mutacja, która odpowiada za zespół Di George’a najczęściej powstaje de novo. Oznacza to, że pojawia się w rodzinie po raz pierwszy. Rodzice dziecka są zdrowi. Choroba jest dziedziczona w zaledwie 10% przypadków. Trzeba jednak wiedzieć, że w sytuacji, gdy jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. pary lub sam jest nosicielem mikrodelecji 22q11.2, ryzyko wystąpienia zmiany u dziecka wynosi aż 50%.

Z zespołem Di George’a wiąże się wiele dysfunkcji fizycznych i umysłowych, a także anomalie dotyczące wyglądu. Typowe są: szeroko rozstawione oczy, małe i nisko osadzone uszy, płaska nasada nosa, rybie usta, rozszczepienie podniebienia, a także różnice w długości palców i stóp.

Pojawiają się również wady układu moczowo-płciowego, takie jak torbielowatość czy niedorozwój nerek oraz wady układu nerwowego: wodogłowie, przepuklina oponowo-rdzeniowa czy torbiele mózgu. Charakterystyczne są również zaburzenia układu pokarmowego, obejmujące wady odbytu czy przepuklinę przeponową.

Zespół Di George’a objawia się zazwyczaj hipotonią, czyli niskim napięciem mięśniowym, a także wadami serca i opóźnionym rozwojem. Możliwe jest opóźnienie umysłowe, przeważnie o charakterze umiarkowanym lub bardzo lekkim. Chorobę te uznaje się za drugą, zaraz po zespole Downa, najczęstszą przyczynę ciężkiej wady serca oraz opóźnienia rozwoju. Ale to nie wszystko. Zespół mikrodelecji 22q11 może być nie tylko przyczyną poważnych problemów ze zdrowiem fizycznym i psychicznym, ale również poronień, śmierci małych dzieci i krótszego życia dorosłych.

Specjaliści wyodrębnili 180 objawów, które mogą zostać wywołane przez zespół mikrodelecji 22q11. Warto podkreślić, że u chorego najczęściej stwierdza się ich maksymalnie 20. Ilość oraz dokuczliwość objawów różnią się w zależności od badanego przypadku. Zespół Di George’a może ujawnić się zaraz po porodzie, ale i później.

Diagnoza zespołu Di George’a nie jest prosta, ponieważ jej objawy nie są oczywiste i można je przypisać wielu chorobom. To dlatego niektórzy pacjenci dowiadują się o niej przypadkowo, często przy okazji diagnostyki innych narządów.

W przypadku zaobserwowania niepokojących objawów, w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności symptomów mogących sugerować obecność zespołu, należy odwiedzić wielu specjalistów i wykonać wiele badań.

Jednym ze sposobów postawienia diagnozy są badania genetyczne. U kobiet w ciąży wykonuje się również badania prenatalne, takie jak amniopunkcja genetyczna. Przeprowadza się je pomiędzy 15. a 18. tygodniem ciąży.

Zespołu Di George’a nie można wyleczyć. To dlatego osoba, u której go zdiagnozowano, pozostaje pod stałą kontrolą specjalistów: kardiologa, gastrologa, neurologa, endokrynologa, nefrologa, laryngologa, immunologa, genetyka, psychologa i psychiatry. To ważne, ponieważ terapia nie tylko łagodzi dolegliwości, ale i zapobiega ich pogłębianiu. Jest to szczególnie istotne w przypadku dzieci. Brak podjęcia leczenia może negatywnie wpłynąć na ich rozwój, zarówno fizyczny, jak i psychiczny.