Choroba Takahary (akatalazja) - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Takahary (akatalazja) to bardzo rzadka choroba metaboliczna, wynikająca z niedoboru białka enzymu katalazy w fibrocytach oraz erotrocytach. Przyczyną schorzenia jest mutacja w genie katalazy (locus 11p13).

Jest to choroba dziedziczna, występująca najczęściej w populacji japońskiej, wykryto ją też wśród mieszkańców Szwajcarii. Akatalazję opisał po raz pierwszy otolaryngolog Shigeo Takahara w 1948 roku, który wielokrotnie widział specyficzne owrzodzenia w jamie ustnej swoich pacjentów.

Pokrył je roztworem nadtlenku wodoru, co wpłynęło na to, że zmiany zabarwiły się na brunatny kolor, ze względu na brak produkcji tlenu.

Mutacja w genie u niektórych osób przebiega w sposób bezobjawowy. U innych wywołuje nagłe owrzodzenia w obrębie błony śluzowej jamy ustnej oraz zmiany na skórze podudzi.

Bardzo często choroba Takahary odpowiedzialna jest też za postępujący stan zapalny dziąseł, który może objąć również korzenie zębowe i spowodować przedwczesne wypadanie zębów.

Akatalazja może odpowiadać też za głębokie uszkodzenia i blizny w okolicy przyzębia, zdarzały się również przypadki zmian martwiczych na języku i wypadania migdałków. Zwykle pierwsze objawy choroby rozpoznawane są u dzieci do 10. roku życia.

Diagnostyka akatalazji nie jest skomplikowana, ponieważ choroba wywołuje charakterystyczne objawy. Lekarz na podstawie wywiadu lekarskiego może skierować pacjenta na pokrycie owrzodzeń nadtlenkiem wodoru.

W przypadku choroby Takahary miejsca natychmiast zabarwią się na brunatny kolor. Rozpoznanie schorzenia możliwe jest też na podstawie badań genetycznych, które wskażą mutację odpowiedzialną za zmiany metaboliczne.

Leczenie akatalazji polega przede wszystkim na oczyszczeniu miejsc, w których obserwuje się zmiany zapalne. Istotne jest też ograniczenie rozprzestrzeniania się bakterii, zredukowanie nieprzyjemnych objawów i nauka wzmożonej dbałości o higienę osobistą.

Niekiedy konieczne jest też wdrożenie antybiotykoterapii. Pomocne są też regularne zabiegi stomatologiczne, takie jak usuwanie tkanki nazębnej. Chorzy powinni znajdować się też pod stałą opieką poradni genetycznej i stosować się do zaleceń lekarza prowadzącego.