Genom – co wiemy o kompletnym zestawie informacji genetycznej?

Genom to zestaw wszystkich genów i innych sekwencji DNA. To całość posiadanego przez organizm materiału genetycznego. Każdy genom to zasób informacji, które są potrzebne do budowy organizmu, zapewnienia mu rozwoju i wzrostu. Na genom człowieka składają się trzy miliardy liter DNA kodujących geny, które odgrywają kluczową rolę w tworzeniu człowieka takim, jaki jest. To dlatego nazywa się go czasem „księgą życia”.

Termin genom został wymyślony przez botanika Hansa Winklera w 1920 roku przez połączenie słów gen i chromosom. Dokładny opis genomu człowieka został opublikowany w 2001 roku, a zainteresowanie nim doprowadziło do utworzenia w 1989 roku międzynarodowej organizacji Human Genome Organisation (HUGO). Do projektu należały Chiny, Francja, Niemcy, Japonia, Wielka Brytania i Stany Zjednoczone. W 2003 roku opublikowano dokument stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%.

Warto wiedzieć, że termin genom obejmuje kompletny materiał genetyczny właściwy dla danego gatunku. Nie doprecyzowano jednak, co dokładnie oznacza. Nie zawsze jest oczywiste, czy termin odnosi się do populacji czy gatunku, komórki czy osobnika. Nie doprecyzowane jest, czy obejmuje ruchome elementy genetyczne, materiał genetyczny niezwiązany z chromosomami czy DNA obcego pochodzenia zintegrowane z chromosomami. Co istotne genom nie jest tym samym, co genotyp, czyli zbiór wszystkich informacji genetycznych, które są zawarte w chromosomach.

Genom zawiera zarówno geny, jak i sekwencje niekodujące DNA/RNA. Każda komórka ciała posiada taki sam genom, który powstał w efekcie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik (nie dotyczy to komórek rozrodczych). Oznacza to, że genom ma około 21 000 genów kodujących białka, przy czym stanowią one zaledwie 1-2% ludzkiego genomu. Pozostała część to regiony niekodujące białek.

Genom człowieka składa się z 22 diploidalnych autosomów, 2 allosomów oraz MtDNA. Wielkość genomu człowieka wynosi 3,079 miliardów bp. Całkowita długość genomu wynosi 3,2 miliarda par zasad, a ujmując rzecz inaczej - długość DNA skręconego w pojedynczym jądrze komórki ma mniej więcej 2 metry. Genom człowieka liczy około 23 tysiące genów. Całkowita ilość informacji genetycznej zawartej w genomie człowieka jest mniejsza niż 800 MB.

Aby zrozumieć, czym jest genom, warto odpowiedzieć na takie pytania jak: co to jest gen, genotyp, chromosom i DNA, czyli wyjaśnić pojęcia, które pojawiają się w jego kontekście. Warto również wspomnieć o tak ważnej kwestii, jaką jest ekspresja genów.

Gen, określona sekwencja DNA kodująca białko, to podstawowa jednostka dziedziczności. To nic innego jak fragment łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), w którym zawarta jest informacja o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym. Człowiek jest organizmem diploidalnym. Oznacza to, że geny w jego komórkach występują w dwóch kopiach, za wyjątkiem genów chromosomów płciowych u płci męskiej.

Genom człowieka zgromadzony jest na chromosomach. Te struktury wewnątrzkomórkowe będące nośnikiem informacji genetycznej które mają postać zespiralizowanych nici DNA połączonych z białkami. U zdrowego człowieka ich liczba jest stała i wynosi 46. Składają się na nią 22 pary chromosomów wspólne dla obydwu płci (autosomy) oraz 2 chromosomy płciowe (XX) u kobiet i dwa (XY) - u mężczyzn. Oznacza to, że chromosomalny genom zawarty jest w jądrze w 23 parach chromosomów.

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy (z ang. deoxyribonucleic acid) jest nośnikiem informacji genetycznej każdego żywego organizmu. W jądrze każdej komórki ludzkiego ciała znajdują się około 3 metry ciasno zwiniętego DNA.

Ekspresja genu (ang. gene expression) to proces, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA. Z kolei genotyp to zespół genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne. Na koniec warto wspomnieć, że kompleksowym badaniem całego materiału genetycznego typowych komórek różnych gatunków organizmów zajmuje się genomika.