Dysmorfia – przyczyny, objawy, leczenie

Dysmorfia odnosi się do nieprawidłowości i odchyleń w budowie anatomicznej człowieka, które dotyczą zarówno wyglądu, jak i narządów wewnętrznych.

Dysmorfie to wady wrodzone, pojawiające się:

• wskutek uwarunkowań genetycznych. To wrodzone zespoły genetyczne wywołane określonymi mutacjami. Przyczyną dysmorfii jest nieprawidłowy rozwój zarodka, czyli tak zwane malformacje. Najczęściej wiążą się z chorobą genetyczną, taką jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Klinefeltera. Czasem za anomalie w budowie zarodka odpowiada pojedyncze zaburzenie genetyczne, które nie jest związane z chorobą genetyczną,
• działania na płód czynników teratogennych w okresie jego rozwoju. To czynniki biologiczne (wirusy, bakterie, pierwotniaki), promieniowanie (np. rentgenowskie), czynniki chemiczne (leki, używki, narażenie na działanie substancji chemicznych). Czasem odpowiedzialne są czynniki matczyne (wiek matki, liczba przebytych ciąż, FAS (fetal alcohol syndrome), będące konsekwencją zażywania przez matkę alkoholu w ciąży).

W odniesieniu do izolowanych wad dysmorficznych często nie jest możliwe ustalenie czynnika prowadzącego do pojawienia się patologii. Warto wiedzieć, że do tej grupy nie należy dysmorfia mięśniowa. Jest to bowiem zaburzenie psychiczne, które polega na subiektywnym i nieustającym poczuciu niedostatku masy mięśniowej.

Z uwagi na lokalizację zmiany dysmorficzne dzieli się na:

• wady twarzoczaszki. Dysmorfia twarzy dotyczy poszczególnych narządów: oczu (np. nieprawidłowe rozstawienie oczu), nosa, uszu czy ust i podniebienia (np. rozszczep wargi i podniebienia). Ale dysmorfia twarzoczaszki to także nieprawidłowości dotyczące wielkości czaszki czy jej kształtu (małogłowie, wodogłowie, kraniostenozy). Jedną z anomalii jest zmarszczka nakątna. To fałd skóry, który zakrywa przynosowe części oka. Często pojawia się przy zespole Downa, w przypadku kociego krzyku, u wcześniaków oraz towarzyszy zespołowi Turnera i zespołowi Klinefelera.
• anomalie skóry: naczyniaki skóry, plamy café au lait (typu kawy z mlekiem), znamiona barwnikowe, soczewicowate czy zaburzenia oddzielania się naskórka (zmiany typu rybiej łuski, pęcherzowe oddzielanie naskórka),
• wady kręgosłupa i cewy nerwowej: całkowity rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina oponowa kręgosłupa czy przepuklina oponowo-rdzeniowa. To jedne z najpoważniejszych zaburzeń, które często wiążą się z niepełnosprawnością, a nawet zgonem po narodzinach,
• wady kończyn: skrócenie, nieprawidłowy rozwój, nieprawidłowe ustawienie stawów (np. wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego), zaburzenia w obrębie palców,
• wrodzone wady rozwojowe serca, które najczęściej dotyczą drożności otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej,
• wrodzone wady rozwojowe układu moczowo-płciowego. Najczęściej dotyczą budowy i liczby nerek (pojedyncza nerka, nerki zdwojone, torbielowatość nerek) oraz umiejscowienia jąder (wnętrostwo) czy cewki moczowej (spodziectwo),
• wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego: zarośnięcie jelit, zarośnięcie odbytu, zarośnięcie przełyku, zwężenie odźwiernika, przepukliny brzuszne.

Rozpoznanie cech dysmorfii oznacza konieczność przeprowadzenia diagnostyki genetycznej, która wyjaśnia, czy anomalie występują jako zmiana izolowana, czy są związane z konkretnym genotypem, przypisanym do określonej jednostki chorobowej.

Jednak zmiany dysmorficzne nie zawsze zostają rozpoznane tuż po urodzeniu dziecka, ponieważ nie zawsze jest to możliwe. Zdarza się, że anomalie objawiają się również później, wraz rozwojem dziecka.

Zmiany dysmorficzne niekiedy są niewielkie i nieuciążliwe, ale i bardzo widoczne i utrudniające codzienne funkcjonowanie. Ponieważ dysmorfia może wiązać się z różnymi objawami, stąd nie ma jednego, uniwersalnego sposobu leczenia. Czasem niezbędna jest interwencja chirurgiczna, nawet zaraz po urodzeniu się dziecka.

Niektóre rodzaje dysmorfii nie są możliwe do zmiany na drodze operacji bądź farmakoterapii, co nie rzutuje na jakość życia. Niekiedy jednak patologia wiąże się z niepełnosprawnością, a nawet zgonem. Czasem, nawet jeśli sytuacja jest opanowana z medycznego punktu widzenia, pacjent wymaga opieki psychologicznej czy terapii logopedycznej.