Wady genetyczne prowadzą do powstania wielu chorób. Część z nich jest nieuleczalna i ma charakter przewlekły - to znaczy, że nie musi być śmiertelna, ale objawy towarzyszą choremu przez całe życie.
Przyczyną chorób są wady genetyczne, do których dochodzi najczęściej jeszcze na etapie rozwoju płodu. Dochodzi wówczas do uszkodzenia struktur DNA, co prowadzi do powstania wad genetycznych.
Są to zwykle losowe zmiany i nie wynikają z żadnych zaniedbań ze strony rodziców czy lekarzy.
Często wady genetyczne są związane z nieprawidłowym wyglądem, budową ciała lub niewłaściwie rozwiniętymi cechami i na tej podstawie można stwierdzić, czy doszło do jakiejś mutacji.
Skutkiem powstania wad genetycznych są także choroby upośledzające podstawowe funkcje czynnościowe lub mające wpływ na system połączeń nerwowych, co może skutkować pewnymi zaburzeniami psychicznymi.
Nieprawidłowości mogą objąć wiele genów jednocześnie lub pojawić się tylko w obrębie jednego. Czasem dochodzi także do zmian w układzie chromosomów.
- zespół Downa
- choroba Huntingtona
- mukowiscydoza
- zespół Turnera
Pląsawica Huntingtona powstaje na skutek zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Objawia się stopniową utratą kontroli nad ciałem, drgawkami, a także pogorszeniem kondycji psychicznej. Z czasem pojawiają się także zaburzenia pamięci, mowy i depresja.
Mukowiscydoza również występuje niezwykle często. Wywołują ją wady w obrębie 7. chromosomu. Objawem mukowiscydozy jest utrudnione oddychanie i tworzenie się nadmiernej ilości śluzu w drogach oddechowych. Czasem dochodzi także do niewydolności wątroby i uszkodzenia trzustki.
Zespół Turnera spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X i dotyczy tylko kobiet. Wówczas mają one niski wzrost, nieproporcjonalne kończyny, krępą szyję, są także bezpłodne. Do rozwoju choroby dochodzi już we wczesnym etapie ciąży, dlatego też często dochodzi do poronienia.
Istnieje także wiele innych chorób powstających na skutek wad genetycznych, a większość z nich leczy się tylko objawowo - łagodząc dolegliwości. Ważne jest, aby zapewnić chorym optymalne funkcjonowanie.