Test Harmony – na czym polega i co wykrywa?

Test Harmony jest przeznaczony do wczesnej diagnostyki prenatalnej w kierunku trisomii płodu. To bardzo czułe badanie nowej generacji, które określa ryzyko najczęściej występujących wad wrodzonych spowodowanych niektórymi nieprawidłowościami w chromosomach. Umożliwia również określenie płci płodu.

Należy podkreślić, że badanie Harmony jest bardzo dokładne i najbardziej czułe spośród wszelkich dostępnych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Wykrywalność występujących nieprawidłowości u płodu wynosi powyżej 99 proc., a odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest mniejszy niż 0,01 proc. Dla porównania wykrywalność w innych badaniach, takich jak test podwójny, test potrójny lub badanie USG waha się od 60 do 90 proc.

Test Harmony określa ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Badanie opiera się na analizie wolnego DNA płodu (tzw. cffDNA), który krąży we krwi obwodowej matki. Polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi ciężarnej i wyizolowaniu z niej materiału genetycznego płodu, który poddaje się analizie w celu wykrycia obecności ewentualnych nieprawidłowości w chromosomach.

Test Harmony można wykonać od 10 tygodnia życia płodu, czyli na bardzo wczesnym etapie ciąży, zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, jak bliźniaczej, poczętej w sposób naturalny, jak i ciąż z zapłodnienia in vitro.

Test Harmony jest przeznaczony do wczesnej diagnostyki trisomii płodu. Co to takiego? Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, które są nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast dwóch prawidłowych.

Tym samym test Harmony pozwala na wykrycie:

• Trisomii 21 chromosomu, polegającej na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21. To najczęściej spotykana trisomia u dzieci narodzonych. Stanowi przyczynę zespołu Downa.
• Trisomii 18 chromosomu, polegającej na obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa.
• Trisomii 13 chromosomu, polegającej na obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau.
• Aneuploidii chromosomów płci (zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół XXX, zespół XYY). Istnieje wiele zespołów chorobowych wywołanych przez zaburzenia chromosomów X i Y. Mogą one dotyczyć braku jednej kopii chromosomu, obecności kopii dodatkowej lub obecności kopii niekompletnej.
• Obecność mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a).

W ramach testu oznaczana jest również płeć płodu.

Co istotne, test Harmony jest uznawany za badanie przesiewowe w ciąży. Oznacza to, że w celu ustalenia ostatecznej diagnozy w przypadku nieprawidłowego wyniku należy się poddać testowi inwazyjnemu w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy.

Wykonanie tego prostego, nieinwazyjnego badania prenatalnego z krwi matki jest zalecane w wielu różnych sytuacjach. Wskazaniem do przeprowadzenia testu Harmony jest:

• wiek matki – powyżej 35 roku życia,
• wiek ojca dziecka – powyżej 55 roku życia,
• nieprawidłowy wynik badania USG płodu,
• urodzenie dziecka z wadą genetyczną,
• występowanie wad genetycznych u członków bliskiej rodziny,
• potwierdzenie występowania u jednego lub obojga rodziców aberracji chromosomowej, która może doprowadzić do rozwoju poważnej choroby u dziecka,
• niepokój rodziców o przebieg ciąży i zdrowie dziecka (pomimo tego, że wyniki badań są prawidłowe).

Bardzo ważne jest, by pamiętać, że do interpretacji wyników badań laboratoryjnych uprawniony jest wyłącznie lekarz.

Test Harmony nie jest jedynym genetycznym prenatalnym badaniem przesiewowym. Popularny jest także test NIFTY. Obydwa są wykonywane z krwi matki i opierają się na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA, ang. cell free fetal DNA). Obydwa też są dostępne w Polsce i można je wykonać prywatnie, nie podlegają bowiem refundacji z NFZ.

Różnica między testem NIFTY a Harmony tkwi w zakresie wykrywanych nieprawidłowości, w ubezpieczeniu wyników i metodzie badania.