Zespół Klienefeltera - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Jest to choroba genetyczna, której istotą jest obecność dodatkowego chromosomu X u przedstawiciela płci męskiej. Zespół Klienefletera inaczej nazywany jest zespołem 47, XXY (taki właśnie nieprawidłowy genotyp go powoduje) lub hipogonadyzmem hipergonadotropowym.

W większości przypadków przyczyna zespołu Klinefeltera jest związana z obecnością dodatkowego chromosomu X. Powód takiego stanu rzeczy jest nondysjunkcja wynikająca z nieprawidłowego podziału redukcyjnego komórek płciowych. Wyróżnia się następujące kariotypy Zespołu Klinefeltera:

• 47, XXY,
• 48, XXXY,
• 48, XXYY,
• 49, XXXXY,
• 46, XY,
• 46, XY/47, XXY.

Kariotyp 47, XXY występuje w około 80 proc. przypadków, zaś 46, XY/47, XY u około 15 proc. Abberacje strukturalne polegające na zmianie struktury chromosomu współwystępują z kariotypem 46, XY.

Objawy zespołu Klienefeltera są charakterystyczne, ale zmienne i dyskretne. Rozpoznaje się je w okresie dojrzewania – u chorych dojrzewanie płciowe będzie przebiegało nieprawidłowo. Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Klienefeltera to:

• wysoki wzrost,
• kobieca sylwetka ciała (typowa budowa klatki piersiowej i miednicy),
• długie kończyny,
• słabiej rozwinięte mięśnie,
• ginekomastia,
• skąpe owłosienie,
• rzadko występuje mutacja głosu,
• dojrzewanie płciowe zaczyna się prawidłowo, ale w trakcie maleje poziom testosteronu,
• zmniejszenie rozmiaru jąder.

Niemal 100 proc. osób chorych na zespół Klienefeltera dotyczy brak plemników w ejakulacie, a co za tym idzie niepłodność. U chorych po 25. roku życia często występują problemy z erekcją i obniżone libido.

Zespołowi Klienefeltera często towarzyszy nadwaga. U chorych z większą liczbą chromosomów X objawy są nasilone. Występuje płaska nasada nosa, oczy są szeroko rozstawione. Charakterystyczna jest też klinodaktylia piątego palca, czyli jego boczne lub przyśrodkowe skrzywienie.

Rozwój fizyczny

Dzieci dotknięte chorobą Zespołu Klinefeltera są osłabione. Czynności takie jak raczkowanie, samodzielne chodzenie czy siadania mogą rozpoczynać później, aniżeli dzieci zdrowe. W okresie po czwartym roku życia, chłopcy dotknięci tą chorobą są zazwyczaj wyżsi, ale mają przy tym niższą kondycję fizyczną.

Charakterystycznym w chorobie Zespół Klinefeltera w okresie dorosłości jest nie produkowanie takiej ilości testosteronu, jaką produkują osoby zdrowe. Prowadzi to do wykształcenia słabszej muskulatury czy mniej obfitego owłosienia.

U chłopców można zaobserwować powiększenie piersi i większą kruchość kości. Często wraz z Zespołem Klinefeltera współwystępują takie choroby jak rak piersi, osteoporoza czy próchnica zębów. Po okresie dojrzewania płciowego najczęściej obserwuje się bladość skóry, małe jądra, obniżone libido, słabo rozwinięte mięśnie i skąpe owłosienie ciała.

Mowa

Od 25 do 85 proc. osób dotkniętych Zespołem Klinefeltera ma problem w zakresie mowy. Dotyczy to w szczególności okresu dziecięcego. Chłopcy zaczynają później wypowiadać swoje pierwsze słowa oraz mają problem z werbalnym wyrażaniem swoich myśli i potrzeb. Już jako osoby dorosłe ze zwiększonym trudem wykonują zadania ściśle związane z pisaniem i czytaniem.

Charakterystycznym w okresie dziecięcym jest aspołeczność. W późniejszym okresie dzieci mogą odznaczać się mniejszą aktywnością oraz pewnością siebie, ale wykazują większą chęć posłuszeństwa wobec innych.

Rozpoznania zespołu Klienefeltera dokonuje się na podstawie analizy chromosomów, czyli badania cytogenetycznego. Terapia zespołu Klienefeltera polega na przyjmowaniu testosteronu – terapię zaczyna się od 12. roku życia i trwa ona dożywotnio. Co ważne, niemożliwe jest przywrócenie czynności kanalików plemnikotwórczych.

• Badanie kariotypu
• Niepłodność u kobiet
• Antyoksydanty pomogą zwalczyć niepłodność!
• Aktywne życie z trzecim chromosomem

Choć jest to jedna z postaci zespołu Klienefeltera, jej objawy są znacząco inne od tych typowych dla klasycznej postaci choroby. Cierpiący na zespół Fraccaro charakteryzują się cechami dymorficznymi twarzy, niekiedy rozszczepem podniebienia. Mają też często wrodzone wady serca, kolana koślawe, hipotonię, wiotkość w stawach. Występuje też niepełnosprawność umysłowa od umiarkowanej do ciężkiej.

Ze względu na fakt, iż Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, nie można go wyleczyć. Możliwe jest co najwyżej zmniejszenie objawów tej choroby. Mając na względzie złagodzenie postępujących objawów stosuje się kilka rodzajów terapii: od fizykalnej, aż po terapię rodzinną.

Proponuje się również leczenie za pomocą farmakoterapii, sprowadzającej się do zażywania testosteronu. Wczesny moment wdrożenia leczenia jest jednym z najważniejszych czynników decydujących o jego skuteczności.