Badanie kariotypu – co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badanie kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne) to badanie, które pozwala na analizę zestawu chromosomów. Umożliwia określenie ich liczby oraz struktury, a w konsekwencji wykrycie ewentualnych nieprawidłowości liczbowych i strukturalnych (aberracje chromosomowe).

Najczęściej badanie kariotypu przeprowadza się z limfocytów krwi obwodowej. Jednak w razie potrzeby może być ono przeprowadzone także na innym materiale.

Kariotyp – co to jest?

Kariotyp człowieka to kompletny zestaw chromosomów w komórkach somatycznych organizmu. U zdrowego człowieka każda komórka ciała powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów oraz 2 par chromosomów płciowych.

Jaki jest prawidłowy kariotyp kobiety i kariotyp mężczyzny? Kobiety charakteryzują się zestawem 2 płciowych chromosomów X (XX – zapis), a mężczyźni mają jeden chromosom X i Y (zapis XY). W sumie w jednej komórce zdrowego człowieka występuje 46 chromosomów.

W badaniu kariotypu poza liczbą chromosomów określa się także ich wielkość, przewężenia oraz to, czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy. Każda zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o podłożu genetycznym.

Badanie kariotypu przeprowadza się w celu oceny zestawu chromosomów pacjenta pod kątem obecności aberracji chromosomowych.

Do najczęściej spotykanych skutków aberracji chromosomowych należą:

• samoistne poronienia,
• niepłodność,
• zespoły wad rozwojowych,
• choroby genetyczne,
• zaburzenia różnicowania płci ze współistnieniem wad somatycznych.

Kiedy warto sprawdzić kariotyp? Badanie zaleca się wykonać m.in. w następujących przypadkach:

• poronienia u kobiet,
• trudności z poczęciem dziecka,
• planowanie kolejnej ciąży po urodzeniu dziecka z wadami genetycznymi,
• pierwotny brak miesiączki lub problemy pokwitania, brak cech dojrzewania płciowego,
• podejrzenie zaburzeń chromosomów płci u mężczyzn,
• nieprawidłowe parametry nasienia,
• choroby o podłożu genetycznym w rodzinie,
• niepowodzenie procedury in vitro,
• nowotwory, których przyczyną są aberracje chromosomowe,
• podejrzenie wady genetycznej u płodu.

Najczęściej pacjent nie musi specjalnie przygotowywać się do badań kariotypu. Nie jest konieczne bycie na czczo. Najlepiej jednak szczegóły przygotowania omówić wcześniej z lekarzem.

W dniu badania pacjent zgłasza się do punktu pobrania próbki w wyznaczonym terminie. Powinien posiadać dokument tożsamości. Zazwyczaj przed badaniem należy także wypełnić szczegółową ankietę, która dotyczy cech klinicznych danego pacjenta.

Badanie kariotypu – cena

Badanie kariotypu jest refundowane w przypadku, gdy skierowanie wypisuje lekarz genetyk. Badanie można wykonać także prywatnie, a jego koszt zależy od wielu czynników.

Średnio ceny rozpoczynają się od 400-500 zł (badanie kariotypu dla jednej osoby) oraz od 900-1000 zł (badanie kariotypu dla par).

Do badania najczęściej potrzebna jest krew z żyły odłokciowej, z której następnie izolowane są limfocyty i zakładana jest hodowla komórkowa. Dalej barwi się chromosomy przy pomocy odpowiednich barwników, poddaje analizie mikroskopowej oraz ocenie.

Następnie sporządzany jest kariogram, czyli graficzne przedstawienie kariotypu.

Pomimo tego, że najczęściej badanie kariotypu przeprowadza się, pobierając krew obwodową z żyły łokciowej, to jednak w określonych przypadkach materiałem do badania może być także płyn owodniowy, ślina, kosmówka, czy szpik kostny.

Wyniki badania można odebrać średnio po 3-4 tygodniach.

Nieprawidłowy kariotyp – co dalej?

Każdy nieprawidłowy wynik kariotypu należy omówić z lekarzem genetykiem. Ze specjalistą należy skonsultować także tzw. kariotyp mozaikowy.

Badania kariotypu wymagają pobrania od pacjenta próbki materiału. Jak zostało wspomniane, najczęściej jest to krew obwodowa, wówczas największy dyskomfort w czasie całej procedury to ukłucie igły.

Czasem jednak próbką nie jest krew obwodowa, a np. płyn owodniowy. Ma to miejsce wtedy, gdy występuje ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka.

Mimo tego, że jest to inwazyjne badanie prenatalne, sama procedura nie jest szczególnie bolesna. Odczucia pacjentek są najczęściej podobne, do tych podczas pobrania krwi żylnej.

Ewentualne ryzyko zależy przede wszystkim od sposobu pobierania materiału do badania.

W przypadku pobrania krwi obwodowej ryzyko wiąże się przede wszystkim z możliwością powstania siniaków w miejscu wkłucia, lekkiego krwawienia, bolesności w okolicy pobrania. Jednak większość tych objawów bardzo szybko ustępuje.

Z kolei badanie kariotypu płodu z komórek płynu owodniowego niesie ze sobą niewielkie ryzyko krwawienia, czy czynności skurczowej. W bardzo rzadkich przypadkach może dojść do poronienia, czy przedwczesnego pęknięcia błon płodowych. Ryzyko ewentualnych powikłań najlepiej omówić z lekarzem.

Klasyczne badania cytogenetyczne (badania kariotypu) mają także pewne słabe strony. Ich zastosowanie jest ograniczone ze względu na rozdzielczość. Ponadto z uwagi na to, że wymagają wyhodowania odpowiedniej ilości komórek, czas oczekiwania na wynik zwykle jest stosunkowo długi. Pewnym ograniczeniem może być także cena badania.

Źródła

1. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9
2. Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
3. Berry A., Watson J.D. DNA - tajemnica życia, WAB, Warszawa 2005, ISBN 83-7414-007-0
4. Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9