Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera – objawy i leczenie

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome) to zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, które cechują się agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością. Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń.

Nazwa zespołu nawiązuje do nazwisk Augusta Mayera, Karla von Rokitansky’ego, Hermanna Küstera i Georges’a André Hausera, którzy opisali go jako pierwsi, niezależnie od siebie.

Jednak w odniesieniu do MRKH używa się także takich nazw jak: agenezja przewodów Müllera, łac. uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida, ang. Müllerian agenesis), kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky’ego-Küstera, zespół wrodzonego braku pochwy i macicy.

Przyczyną MRKH jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym. Trudno jednoznacznie określić, co stanowi podłoże problemu. Wiadomo, że zaburzenie pojawia się na bardzo wczesnych etapach życia płodowego, najpewniej około ósmego tygodnia życia płodowego.

Przyczyną nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych mogą być zaburzenia hormonalne, problemy z wykształceniem receptorów dla progesteronu lub estrogenu w tzw. przewodach Müllera, z których rozwijają się kobiece narządy rozrodcze. Opisano także autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.

Wśród innych przyczyn zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera wskazuje się silne działanie czynników szkodliwych, które wywołały wady wrodzone. To szkodliwe promieniowanie, narkotyki, alkohol czy papierosy.

Rozpoznanie zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu braku pierwszej miesiączki (menarche). Wcześniej zwykle nie obserwuje się niepokojących objawów. Uwagę powinien zwrócić brak miesiączki u dziewcząt powyżej 16. roku życia.

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera charakteryzuje się:

• wrodzonym brakiem lub niedorozwojem pochwy,
• wrodzonym brakiem lub niedorozwojem macicy. Wyróżnia się różne kategorie wad. To na przykład: macica jednorożna, macica podwójna, macica dwurożna, przegrody macicy, macica łukowata,
• pierwotnym brakiem miesiączki, przy czym kobiety z MRKH owulują. Z hormonalnego punktu widzenia przechodzą przez wszystkie etapy cykl (jeśli jajniki pracują prawidłowo),
• szczątkowo rozwiniętymi rogami macicy,
• prawidłowo rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności,
• dobrze rozwiniętymi drugo- i trzeciorzędowymi cechami płciowymi. Gdy jajniki spełniają swoją funkcję, dojrzewanie u dziewcząt z zespołem MRKH przebiega prawidłowo: rozwijają się piersi, pojawia się włosienie łonowe i pachowe, kształtuje się kobieca sylwetka ciała.

Zakres i nasilenie zespołu MRKH może się różnić. Generalnie zaburzenie dzieli się na typ I, który występuje jako pojedyncze odkrycie oraz typ II, który wiąże się z nieprawidłowościami różnych układów i narządów. Wówczas w obrazie klinicznym zespołu pojawiają się:

• wady układu moczowego,
• zaburzenia rozwojowe układu kostnego,
• wrodzone wady serca,
• przepuklina pachwinowa.

Kobiety cierpiące na MRKH często nie mogą odbywać tradycyjnych stosunków płciowych, nigdy nie są w stanie zajść w ciążę i urodzić dziecka.

Pacjentki z zespołem Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera trafiają do ginekologa najczęściej z powodu braku pierwszej miesiączki. Zdiagnozowanie choroby umożliwia badanie ginekologiczne z USG, USG jamy brzusznej oraz rezonans magnetyczny miednicy mniejszej.

Kwestia leczenia zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera obejmuje wiele aspektów. Rozwój medycyny pozwala na wykształcenie tak zwanej sztucznej pochwy, gdy jej brak. Jeśli zachował się zachyłek pochwy, można go rozciągnąć i wydłużyć mechanicznie.

Do tego celu wykorzystywane są rozszerzacze pochwy (dilatory). U niektórych bezpestkowych jest on na tyle duży, że wskutek podejmowanych prób współżycia staje się funkcjonalną pochwą bez interwencji medycznej.

Okazuje się, że kobiety z MRKH (które same się nazywają Bezpestkowymi) mają szanse na macierzyństwo. Jeśli pacjentka ma sprawne jajniki, może zdecydować się na matkę zastępczą (surogatkę), której dzięki metodzie in vitro wszczepiony zostaje zarodek.

Na terenie Polski ta metoda nie jest osiągalna. Drugą opcją jest przeszczep macicy. Pierwszy poród dziecka noszonego w taki sposób odbył się w 2014 roku. Wciąż jednak jest to metoda uznawana za leczenie eksperymentalne. Trzecią i jedyną stosunkowo łatwo dostępną w Polsce możliwością jest adopcja dziecka.

Bardzo ważne jest, by kobiety dotknięte zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera otrzymywały wsparcie od najbliższych, a i pozostawały pod opieką specjalistów: ginekologów, psychologów, seksuologów i psychoterapeutów. Wiele informacji, w tym adresów gabinetów lekarskich, w których można uzyskać pomoc, znajduje się na stronie bezpestkowe.pl.