Dolichocefalia, nazywana także długogłowiem, to zaburzenia wrodzone lub nabyte w budowie czaszki, które polega na jej wydłużeniu z jednoczesnym spłaszczeniem po bokach. Co warto o niej wiedzieć? Co to jest...
Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji...
Naukowcy z Hiszpanii odkryli nowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Podczas dotychczasowych badań zdiagnozowali 45 przypadków pacjentów, u których występował zespół kilku zaburzeń, związany m.in. z charakterystycznymi rysami twarzy i upośledzeniem...
Zespół Gilberta, nazywany także chorobą Gilberta, to łagodna, wrodzona choroba metaboliczna. Często nie daje ona żadnych charakterystycznych objawów i przez lata pozostaje niezdiagnozowana. Objawy zespołu Gilberta mogą się pojawić z czasem, ale nie...
Wodogłowie to z języka greckiego – hydrocephalus. Hydro znaczy „woda”, natomiast cephalus to „głowa”. Wodogłowie jest stanem nieprawidłowego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w jamach zwanych komorami, które są strukturami anatomicznymi...
Zespół Turnera to wrodzona wada genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Wiąże się z zaburzeniami chromosomowymi i powoduje trwałe zmiany w ciele i organizmie chorego. Tylko wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia, które poprawi...
Choroby rzadkie dotykają...
Alexandra Wall od dziecka zmagała się z niezdiagnozowaną chorobą serca. Gdy miała 6 lat, jej serce nagle się zatrzymało. Na szczęście udało się przywrócić mu rytm. Dopiero po ponad 20 latach lekarze odkryli, co jej jest. ...
Poronienie, to termin, którym określa się ukończenie ciąży przed 22. tygodniem. Jest ono skutkiem wydalenia obumarłego jaja płodowego. Najczęstszym rodzajem poronienia jest poronienie samoistne, choć występuje także poronienie sztuczne. Dla...
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Ta dziedziczona autosomalnie choroba związana jest z zaburzeniem transportu elektrolitów. Gruczoły układu oddechowego, pokarmowego czy rozrodczego produkują zbyt gęsty śluz...
Przepuklina oponowo-rdzeniowa to bardzo poważna wada. Niektóre choroby kręgosłupa to po prostu wynik naszego nieodpowiedzialnego postępowania. Prowadzimy siedzący tryb życia, podnosimy ciężary w nieodpowiedni sposób, nie ćwiczymy. W przypadku...
Bliźnięta syjamskie (zrośnięte) rozwijają się w brzuchu matki wówczas, gdy komórka jajowa podzieli się nieprawidłowo. Porody bliźniąt zrośniętych ze sobą zdarzają się niezwykle rzadko. Dzisiaj medycyna daje takim dzieciom szansę na normalne życie...
Badania prenatalne to badania zarodka i płodu. Pierwszym celem badań prenatalnych jest wykluczenie wad rozwojowych u płodu. Badania prenatalne dają dużą szansę na wczesne rozpoznanie schorzenia i szybkie podjęcie leczenia. Dzięki badaniom...
Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby albo budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Aby prawidłowo zdiagnozować rodzaj problemu...
Progeria to inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (z angielskiego Hutchinson-Gilford progeria syndrome). Jest to wyjątkowo rzadka choroba wywołana mutacją genu LMNA. Mutacja ta sprawia, że jądra komórek dotkniętego chorobą organizmu...
O wpływie złego cholesterolu na rozwój miażdżycy mówi się bardzo dużo. To jednak nie jedyna możliwa przyczyna rozwoju tej choroby. Za zwężanie tętnic odpowiadać może też zbyt wysoki poziom innej substancji –...
Tomek ma 22 lata i pracuje w magazynie jednej z firm w małej miejscowości w Wielkopolsce. Od roku jest szczęśliwym mężem. Uwielbia poznawać świat i dużo podróżuje ze swoją rodziną. W wolnych chwilach maluje obrazy. Dużo pracował, aby osiągnąć...
Analiza badań należy wykonać wówczas, gdy w najbliższej rodzinie wystąpiły przypadki wad wrodzonych u dzieci. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych u płodu jest też wiek matki powyżej 35 lat. Czasami testy genetyczne wykonuje się tylko na...
Lek bez recepty stosowany w leczeniu biegunki w połączeniu z minocykliną – antybiotykiem o szerokim spektrum działania może poprawić jakość życia chorych z...
„American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine” donosi o pozytywnych wynikach badań nad lekiem na mukowiscydozę. Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie...
