Disomia jednorodzicielska – charakterystyka, skutki kliniczne

Disomia jednorodzicielska, zwana także disomią uniparentalną (UPD) jest nieprawidłowym stanem, w którym liczba chromosomów u dziecka jest odpowiednia, jednak oba chromosomy określonej pary pochodzą tylko od jednego z rodziców. Natomiast prawidłowa para chromosomów to taka, która zawiera jeden chromosom od ojca oraz jeden chromosom od matki.

Wyróżnia się dwa rodzaje disomii uniparentalnej:

• heterodisomia – dwie różne kopie danego chromosomu pochodzą od tego samego rodzica,
• izodisomia – dwie identyczne kopie danego chromosomu pochodzą od tego samego rodzica.

Czym właściwie są chromosomy homologiczne?

Chromosom to po prostu wewnątrzkomórkowa struktura, która jest nośnikiem genetycznej informacji. Człowiek posiada 46 chromosomów. Ułożone są one w 23 pary zwane chromosomami homologicznymi. Każda taka para powinna zawierać chromosom pochodzący zarówno od matki, jak i od ojca. Wszelkie nieprawidłowości w tym zakresie mogą prowadzić do zaburzeń genetycznych.

22 pary to tak zwane autosomy. Odpowiadają one za dziedziczenie niemal wszystkich cech oprócz tych związanych z płcią. Pozostała para to heterosomy, które odpowiadają za wykształcenie się płci dziecka.

Disomia jednorodzicielska może zostać wykryta w czasie przesiewowego badania prenatalnego, takiego jak test SANCO, które umożliwia dokładną weryfikację wszelkich zaburzeń w liczbie chromosomów oraz ich uszkodzeń. Badanie SANCO pozwala na precyzyjną ocenę wszystkich 23 par chromosomów.

Samo badanie jest całkowicie bezpieczne – od ciężarnej pobiera się próbkę krwi. A następnie na podstawie jej analizy możliwe jest wykrycie wszelkich wad genetycznych płodu.

Wskazania do przeprowadzenia testu SANCO

Test SANCO może wykonać niemal każda kobieta ciężarna. Jednak w określonych przypadkach jego wykonanie jest szczególnie zalecane. Należą do nich:

• ciąża po 35 roku życia,
• stwierdzone zaburzenia chromosomowe u płodu w poprzedniej ciąży,
• niepokojące wyniki badań biochemicznych lub nieprawidłowy wynik badania USG,
• przeciwwskazania medyczne do inwazyjnych badań prenatalnych,
• ciąża po zapłodnieniu in vitro,
• dziecko z poprzedniej ciąży ze stwierdzoną trisomią.

W wielu przypadkach disomia uniparentalna nie ma wpływu na zdrowie ani rozwój dziecka. Niemniej jednak w niektórych przypadkach może prowadzić do opóźnienia rozwoju, a także innych poważnych konsekwencji, chociażby takich jak niepełnosprawność intelektualna. Disomia uniparentalna może prowadzić także do wrodzonych wad serca i przewodu pokarmowego oraz wad w budowie płuc.

Do możliwych konsekwencji klinicznych należą także:

• Zespół Beckwitha-Wiedemanna – to zespół wad wrodzonych, takich jak np. nadmierny wzrost czy hipoglikemia w okresie noworodkowym. Jest on spowodowany ojcowską disomią jednorodzicielską.
• Zespół Silvera-Rusella – który może objawiać się np. niskorosłością, małą, trójkątną twarzą, wrodzonymi wadami serca. Przyczynia się do niego jednorodzicielska matczyna disomia.
• Zespół Pradera-Willego – objawiający się m.in. nadmiernym apetytem dziecka oraz znacznym przyrostem masy ciała. Mogą pojawiać się także inne objawy, takie jak małe dłonie i stopy, niski wzrost, dysmorfia twarzy. Do zespołu Pradera-Willego przyczynia się disomia matczyna.
• Zespół Angelmana – który objawia się zaburzonym rozwojem psychoruchowym.