wady genetyczne u dzieci

Zespół Pfeiffera to choroba dziedziczna, za którą odpowiadają mutacje genów FGFR1 lub FGFR2. Objawem zaburzenia jest przedwczesne zrastanie szwów czaszki, szerokie i krzywe kciuki oraz paluchy, a także częściowo zrośnięte palce rąk i nóg. Schorzenie jest rzadkie, dotyka 1 na 100 000 osób. Jakie są możliwości jego leczenia?

Zespół Huntera, inaczej mukopolisacharydoza typu II, to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Pierwsze jej symptomy są najczęściej bardzo wyraźne i trudne do przeoczenia. Jak dokładnie objawia się zespół Huntera? Jak wygląda życie z chorobą? Czy można ją wyleczyć?

Kolor oczu, włosów, dołeczki w policzkach - nie tylko to dziedziczymy po rodzicach. Okazuje się, że zawdzięczamy im również większą podatność na wiele schorzeń, w tym również ryzyko zachorowania na część chorób nowotworowych.

Zespół Sotosa, inaczej gigantyzm mózgowy, to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Jego cechy charakterystyczne to przede wszystkim duża masa urodzeniowa i nadmierny wzrost, obserwowane już podczas narodzin. Jakie są jego przyczyny i pozostałe objawy? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

Disomia jednorodzicielska to nieprawidłowy stan, w którym pary chromosomów homologicznych pochodzą tylko od jednego z rodziców. Jak wynika z badań, disomia matczyna występuje prawie trzykrotnie częściej niż ojcowska. Jakie badanie pozwala wykryć disomię uniparentalną? Czy zawsze przyczynia się ona do poważnych zaburzeń genetycznych?

Podniebienie gotyckie to rzadka wada wrodzona, charakteryzująca się nieprawidłową budową podniebienia. Jest ono bardzo wąskie i położone na tyle wysoko, że pacjent nie jest w stanie dotknąć go czubkiem języka. Podniebienie gotyckie stanowi przyczynę wad zgryzu i wymowy, a także nawyku niewłaściwego sposobu oddychania (przez usta). Czym charakteryzuje się podniebienie gotyckie?

Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu kilku dni lub tygodni. Co warto wiedzieć o cyklopii?

Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu genetycznym, ale. Co warto o nich wiedzieć?

Dolichocefalia, nazywana także długogłowiem, to zaburzenia wrodzone lub nabyte w budowie czaszki, które polega na jej wydłużeniu z jednoczesnym spłaszczeniem po bokach. Co warto o niej wiedzieć?

Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć?

Naukowcy z Hiszpanii odkryli nowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Podczas dotychczasowych badań zdiagnozowali 45 przypadków pacjentów, u których występował zespół kilku zaburzeń, związany m.in. z charakterystycznymi rysami twarzy i upośledzeniem intelektualnym.

Bliźnięta syjamskie (zrośnięte) rozwijają się w brzuchu matki wówczas, gdy komórka jajowa podzieli się nieprawidłowo. Porody bliźniąt zrośniętych ze sobą zdarzają się niezwykle rzadko. Dzisiaj medycyna daje takim dzieciom szansę na normalne życie. Szansą na normalne funkcjonowanie jest zabieg rozdzielenia bliźniaków syjamskich. A jak było dawniej? Kim byli Chang i Eng Bunker?