Naukowcy zatrzymali progerię. Nowa nadzieja dla pacjentów

Progeria, choć ekstremalnie rzadka, należy do najbardziej wyniszczających chorób. Dzieci dotknięte tą przypadłością w krótkim czasie zaczynają przypominać osoby w bardzo podeszłym wieku – pojawiają się zmarszczki, łysienie, deformacje kości, usztywnienie naczyń krwionośnych i niewydolność wielu narządów.

Przyczyną jest mutacja w genie LMNA, prowadząca do produkcji toksycznego białka – progeryny – które zakłóca funkcjonowanie jądra komórkowego i przyspiesza procesy starzenia.

Obecnie dostępny na rynku lek, zatwierdzony przez amerykańską FDA, kosztuje około miliona dolarów za dawkę i wydłuża życie pacjenta jedynie o 2,5 roku. Leczenie wiąże się przy tym z ryzykiem poważnych skutków ubocznych.

Zobacz także: Naukowcy z Rzeszowa odkryli potencjał grzyba. Może pomóc w walce z rakiem

Koreańscy badacze opracowali terapię RNA nowej generacji, która w sposób precyzyjny eliminuje powstawanie progeryny w komórkach. Zamiast naprawiać DNA, technologia ta działa na poziomie RNA, cząsteczki pośredniczącej w tworzeniu białek.

Dzięki zastosowaniu specjalnych regulatorów możliwe jest "wygaszenie" wadliwego odczytu genetycznego i zatrzymanie procesu niszczenia komórek. Badaczom udało się całkowicie wyeliminować objawy choroby u myszy laboratoryjnych.

W badaniach na gryzoniach z objawami progerii zastosowana metoda doprowadziła do całkowitego usunięcia toksycznego białka i cofnięcia oznak choroby. Zespół pracuje teraz nad dalszym rozwojem terapii i przygotowaniem do prób klinicznych z udziałem ludzi.

Eksperci podkreślają, że skuteczność terapii wykracza daleko poza samą progerię. Dr Sun-Uk Kim, współautor badań, zwraca uwagę, że mutacje prowadzące do błędów w edycji RNA są odpowiedzialne za co najmniej 15 proc. znanych chorób genetycznych.

- Technologia ta może znaleźć zastosowanie nie tylko w przypadku zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda. Ma również potencjał terapeutyczny w leczeniu chorób nowotworowych, neurodegeneracyjnych oraz schorzeń związanych ze starzeniem się organizmu – zaznacza dr Kim.

Opracowana metoda ma szansę stać się uniwersalną platformą terapeutyczną. Choć do jej zastosowania klinicznego jeszcze długa droga, już teraz naukowcy mówią o przełomie w leczeniu chorób dotąd uznawanych za nieuleczalne.

Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski

Źródła

1. PAP