testy genetyczne

Choroba Refsuma to rzadkie schorzenie genetyczne, które związane jest z gromadzeniem kwasu fitynowego w osoczu, krwi i tkankach. Ze względu na to, że kwas ten nie jest syntetyzowany przez ludzki organizm, chorobę hamuje się głównie poprzez stosowanie diety obniżającej jego stężenie. Czym dokładnie objawia się choroba Refsuma? Jakie są jej przyczyny? Jak wygląda leczenie?

Zespół supersamca XYY to choroba genetyczna dotykająca mężczyzn. Przez jej rzadkie występowanie nie zawsze może być prawidłowo zdiagnozowana. Czym jest zespół supersamca i jak go rozpoznać?

Mukopolisacharydoza należy do schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie. Mukopolisacharydoza stanowi grupę chorób, a poszczególne jej postaci różnią się od siebie w znaczący sposób, zarówno pod względem rokowania jak i leczenia. Czym zatem jest mukopolisacharydoza, jak powstaje i jakie są objawy u chorych osób?