Ataksja Friedreicha - objawy, rokowania, dziedziczenie

Ataksja Friedreicha to choroba o podłożu genetycznym, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia w obrębie układu nerwowego oraz mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisał ją Nikolaus Friedreich w 1863 roku. Znana jest także jako choroba Friedreicha i bezład Friedreicha.

Schorzenie występuje z częstością 2:100 000 osób. Choć rozpoznaje się ją rzadko, uznaje się ją za najczęstszą wrodzoną ataksją o wczesnym początku. Choroba występuje z podobną częstością u kobiet i mężczyzn.

Ataksja Friedreicha jest dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że do zachorowania konieczne jest posiadanie dwóch kopii nieprawidłowego genu (u nosicieli jednej kopii zmutowanego genu nie występują żadne odchylenia).

Za chorobę odpowiada mutacja w pierwszym intronie genu FXN na chromosomie 9. W większości przypadków jest to tak zwana mutacja dynamiczna (w nielicznych przypadkach punktowa). Zdarza się, że ataksja Friedreicha łączy się z mutacjami innego genu na chromosomie 9.

Gen o nazwie FXN odpowiada za kodowanie białka o nazwie frataksyna, które odgrywa dużą rolę w metabolizmie żelaza. Jego brak powoduje nasilony stres oksydacyjny, gromadzenie się żelaza w mitochondriach oraz zaburzenia w aktywności białek żelazo-siarkowych.

Do ataksji (to zaburzenie objawiające się trudnościami w płynnym i dokładnym wykonywaniu ruchów) prowadzi postępujące uszkodzenia struktur układu nerwowego, takich jak grzbietowe zwoje korzeni nerwowych, drogi rdzeniowo-móżdżkowe i korowo-rdzeniowe czy osłonki mielinowe nerwów obwodowych.

Bezład Friedreicha jest jedną z najcięższych dziedziczonych ataksji, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego, niektórych części układu nerwowego oraz wątroby i trzustki.

Do najczęstszych objawów choroby Friedricha należy:

• ataksja tułowia i kończyn górnych, niepewność chodu, chwiejność, zaburzenia koordynacji ruchowej, osłabienie kończyn, niedowład, skurcze mięśniowe, postępujące osłabienie siły mięśniowej,
• deformacja kości, boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza), skrzywienie kręgosłupa,
• zwyrodnienie w obrębie dróg rdzeniowo-móżdżkowych, problemy z mową i komunikacją, mowa bełkotliwa, niezrozumiała, spowolnione wypowiadanie słów,
• stopa friedreichowska (stopa na nadmiernym wyżłobieniu),
• zwyrodnienie w drogach piramidowych sznurów tylnych rdzenia kręgowego oraz w móżdżku,
• upośledzenie temperatury ciała,
• zaburzenia ze strony narządów zmysłów: upośledzenie bólu i dotyku, problemy ze wzroku, upośledzenie słyszenia,
• upośledzenie umysłowe,
• wahania nastroju,
• zanik odruchów głębokich, upośledzenie niektórych rodzajów czucia
• dodatni objaw Babińskiego (polega na odruchowym wyprostowaniu palucha z jego zgięciem grzbietowym w trakcie drażnienia skóry boczno-dolnej powierzchni stopy).

Choroba Friedreicha oznacza nie tylko objawy i dolegliwości ze strony układu nerwowego, ale i problemy kardiologiczne (np. kardiomiopatia, migotanie przedsionków) czy zaburzenia gospodarki węglowodanowej (nieprawidłowa tolerancja glukozy, cukrzyca).

Większość przypadków schorzenia ujawnia się przed 20., zwykle między 8. a 15. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki pojawienia się symptomów choroby po 25. roku życia lub we wczesnym dzieciństwie. Typowe dla schorzenia jest to, że dolegliwości nasilają się z wiekiem do momentu, gdy osoba chora nie jest zdolna do samodzielnego poruszania się.

Podejrzenie choroby Friedreicha podsuwają różne zaburzenia neurologiczne i obserwacja typowych dla jednostki chorobowej objawów. By potwierdzić przypuszczenia, wykonuje się badania genetyczne ilustrujące odpowiadające za chorobę mutacje. Pomocne są badania obrazowe metodą rezonansu magnetycznego.

Do zespołów podobnych klinicznie do ataksji Friedreicha należą tak zwane zespoły FRDA-podobne (ataksja Friedreicha o późnym początku lub FRDA z zachowanymi odruchami).

Leczenie ataksji Friedreicha nie jest możliwe. Stosuje się leczenie objawowe, a postępowanie zależy od objawów dominujących. Wdraża się działania, które zwiększają sprawność pacjentów. Stosowane są różne formy rehabilitacji, polegające zarówno na różnych ćwiczeniach mięśni, jak i na mowy. Choroba Friedreicha jest obecnie nieuleczalna.

A rokowania? Te nie są pomyślne. Schorzenie prowadzi nie tylko do utraty samodzielności, ale i do przedwczesnej śmierci. Średni wiek pacjentów z chorobą Freidrecha w chwili zgonu nie przekracza 40 lat.