Choroby rzadkie to problem nawet 3 mln Polaków. Na diagnozę czekają średnio 4 lata

Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest pod koniec lutego - w latach przestępnych 29 lutego, najrzadziej występującego dnia w kalendarzu. Symbolika tej daty ma podkreślać wyjątkowość tych schorzeń. W Unii Europejskiej za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około połowa ujawnia się już w dzieciństwie. W grupie pacjentów pediatrycznych sytuacja bywa dramatyczna - szacuje się, że nawet 30 proc. dzieci z ciężkimi, genetycznie uwarunkowanymi schorzeniami nie dożywa piątego roku życia. Jak podkreśla dr Proń, choroby te są zazwyczaj przewlekłe, postępujące i poważne. W zdecydowanej większości nie istnieje leczenie przyczynowe. Dostępne terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów lub spowalnianiu przebiegu choroby.

Jednym z największych wyzwań jest czas potrzebny na postawienie właściwego rozpoznania. W Polsce średnia droga do diagnozy w przypadku genetycznych chorób rzadkich wynosi około czterech lat.

Problem nie leży w braku nowoczesnych technologii. Możliwości diagnostyczne są porównywalne ze standardami europejskimi. Barierą jest raczej ograniczony dostęp do specjalistycznych konsultacji oraz badań refundowanych, w tym do sekwencjonowania całego egzomu (WES), które pozwala analizować wszystkie poznane geny i wykrywać mutacje odpowiedzialne za chorobę. Wydłużająca się diagnostyka oznacza często utracony czas. - Przeciągająca się diagnostyka oznacza najczęściej nieodwracalne straty dla zdrowia pacjentów, za późno wdrożone terapie, suplementacje i leczenie objawowe - podkreśla cytowana przez PAP ekspertka.

Nie wszystkie choroby rzadkie są widoczne od razu. Część wiąże się z wyraźnymi wadami rozwojowymi, co umożliwia szybsze rozpoczęcie diagnostyki już w okresie okołoporodowym. Wiele jednak przebiega z niespecyficznymi objawami, które mogą być mylnie interpretowane jako inne schorzenia.

- Należy pamiętać, że bardzo wiele chorób rzadkich to choroby, których nie widać, niełączące się z żadnymi wadami rozwojowymi, dające niespecyficzne objawy, które mogą być łatwo pomylone np. z autyzmem, obniżonym napięciem mięśniowym, ubytkami słuchu czy wzroku lub powikłaniami leczenia chorób bakteryjnych czy wirusowych - wyjaśnia dr Proń.

W ostatnich latach wprowadzono w Polsce rozwiązania poprawiające sytuację pacjentów, m.in. program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Dokument ten zakłada usprawnienie diagnostyki, rozwój wyspecjalizowanych ośrodków i lepszą koordynację opieki. Mimo to w praktyce nadal występują trudności - ograniczona liczba miejsc w programach diagnostycznych, długie kolejki do badań wysokospecjalistycznych oraz koncentracja opieki w największych ośrodkach klinicznych.

Choroby rzadkie to nie tylko wyzwanie medyczne, lecz także ekonomiczne i społeczne. Dotyczą kwestii refundacji kosztownych terapii, dostępu do świadczeń socjalnych czy możliwości elastycznego zatrudnienia dla opiekunów. Choć każda z tych chorób jest rzadka z osobna, razem tworzą problem, który dotyka milionów osób i ich rodzin.

Dr Proń podkreśla, że konieczne są działania na wielu poziomach - od zwiększenia świadomości wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, przez skrócenie ścieżki diagnostycznej, po rozwój badań naukowych i współpracy między ośrodkami akademickimi, sektorem publicznym i prywatnym.

Źródło: PAP