Porfiria atakuje mózg, wątrobę. "Znam pacjentów, którzy przeszli prawdziwy dramat"

Ostra porfiria wątrobowa to jedna z rzadszych, ale najbardziej dramatycznych w przebiegu chorób. Pod tą nazwą kryje się grupa schorzeń metabolicznych, związanych z zaburzeniami syntezy hemu, czyli kluczowego składnika hemoglobiny.

W efekcie takich zaburzeń w organizmie chorego gromadzą się związki zwane porfirynami, co daje bardzo poważne skutki - od ostrych dolegliwości ze strony układu pokarmowego po objawy neurologiczne i psychiatryczne. Pacjenci żyją więc w ciągłym bólu i nawet latami czekają na właściwe rozpoznanie.

- Właśnie ze względu na ten wachlarz nietypowych objawów ta choroba jest niezwykle trudna do zdiagnozowania. Znam pacjentów, którzy zanim otrzymali diagnozę i potem zostali włączeni do programu lekowego, przeszli prawdziwy dramat. Bo przebieg tej choroby może być niezwykle dramatyczny, a nawet zagrozić życiu - przyznaje w rozmowie z WP abcZdrowie dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, internista, nefrolog i reumatolog, która zajmuje się m.in. leczeniem chorób rzadkich.

- Szczególnie objawy ze strony układu pokarmowego, np. napadowe silne bóle brzucha czy z drugiej strony objawy neuropsychiatryczne, w tym niedowłady, omamy czy psychozy to jest masakra - zaznacza lekarka.

Dla Eweliny Musiałowicz z Gdyni nagły atak choroby był szokiem. Z pełnej życia kobiety, która nigdy nie miała problemów ze zdrowiem, w ciągu kilku tygodni trafiła na wózek inwalidzki.

- O mało nie umarłam, było bardzo źle, lekarze myśleli już, że z tego nie wyjdę. To był koszmar, ze zdrowej kobiety nagle stałam się warzywem, nie mogłam ruszać ręką ani nogą. Nie byłam w stanie nic przy sobie zrobić - opowiada 45-latka w rozmowie z WP abcZdrowie.

- Zaczęło się po operacji ginekologicznej. Na drugi dzień po wyjściu ze szpitala dostałam silnego bólu brzucha, brałam leki, ale nie pomagały. Do tego doszły wymioty. Przestałam to w końcu wytrzymywać. Gastrolog odesłał mnie jednak na ginekologiczną izbę przyjęć, podejrzewając, że to jakaś komplikacja po zabiegu, który miałam - dodaje.

Badania nic jednak nie wykazały, a ból był coraz silniejszy. Kobieta znowu trafiła na izbę przyjęć, a potem na SOR. - Po tygodniu byłam tak odwodniona, że wyniki sodu i potasu były dramatyczne. Byłam już na granicy, przy rejestracji na SOR ledwo mogłam się podpisać. Potem zaczęłam tracić władzę w nogach, traciłam przytomność - przyznaje.

45-latka tłumaczy, że porfiria krok po kroku "odłączyła" jej ręce i nogi, a potem zaczęła atakować psychikę. - Na końcu byłby mózg, ale cudem tego uniknęłam. Ból, z którym żyłam ponad dwa miesiące, zanim dostałam diagnozę, trudno mi w ogóle opisać. To było coś, czego nigdy wcześniej nie czułam.

Przełomem było przyjęcie na oddział neurologiczny w Gdyni. - Dr Agata Tomczak uratowała mi życie. Razem ze swoim zespołem cały czas szukali przyczyny, aż w końcu wykryli, że to porfiria - dodaje Ewelina.

- Kiedy leżałam na tym oddziale, nie mogąc się ruszyć, do głowy zaczęły mi przychodzić czarne myśli. Pomyślałam, że nie będę miała nawet jak ze sobą skończyć, bo nie mogę się ruszać. Tempo, w jakim choroba odebrała mi możliwość decydowania o sobie, było niewyobrażalne. Mąż, rodzina i koleżanki z pracy byli dla mnie wtedy ogromnym wsparciem. Codziennie do mnie przychodzili i wszystkim się zajmowali, masowali mnie, podtrzymywali na duchu, bez tego nie wiem, jak dałabym radę - zaznacza.

Dr Muras-Szwedziak potwierdza, że chorzy na porfirię regularnie lądują w szpitalu, ale w badaniach nic nie wychodzi, więc są wypisywani do domu. - Znam chorych, którzy regularnie co kilka dni trafiali na szpitalny oddział ratunkowy z silnym, kolkowym bólem brzucha. To przypadek kwalifikowany jako ostry, więc jeśli nic nie wychodzi w badaniach obrazowych, a w porfirii tak się dzieje, należy wykonać tzw. operację zwiadowczą - wyjaśnia lekarka.

- Taki stan może wskazywać np. na silne zapalenie jelit czy wyrostka, więc są wskazania do interwencji chirurgicznej. Niestety otworzenie jamy brzusznej u takiego chorego, mimo że wykonane zasadnie, też nie daje odpowiedzi, co jest przyczyną - dodaje.

Napady takiego bólu mogą trwać kilka dni, a potem wszystko się nagle uspokaja, tak, jak nagle pojawił się atak. - Stąd się potem biorą posądzenia o zaburzenia psychiczne, tacy pacjenci są odsyłani do psychiatry, bo wiedza o tej chorobie jest nadal tak niska, że nie każdy lekarz skojarzy, co może być przyczyną. Tymczasem mamy doraźny lek - heminę, który można podać na szpitalnym oddziale ratunkowym. Pozwala on odwrócić ostry stan pacjenta, kiedy trafia - tłumaczy ekspertka.

Wskazuje, że chorzy mogą mieć też objawy neurologiczne, m.in. niedowłady, osłabienie mięśni, światłowstręt. Mogą im też towarzyszyć objawy psychiatryczne, w tym omamy, a nawet psychozy.

- Nigdy nie zapomnę jednej z moich pacjentek, młoda kobieta, weszła do gabinetu w okularach przeciwsłonecznych, bo miała tak silny światłowstręt. Miała omamy, rozmawiała z kimś, kogo w rzeczywistości obok nie było. Lekarze wskazywali jej tylko jedne kierunek: psychiatrę, a okazało się, że przyczyną była właśnie porfiria - opowiada lekarka.

- Porfiria przebiega bardzo podstępnie nie tylko pod względem objawów, które mogą imitować inne choroby. Jest też wiele czynników, które mogą wywołać atak, a chory nawet nie zdaje sobie z tego sprawy. Tym bardziej że te czynniki mogą być błahe - wskazuje lekarka.

I wylicza: - To może być np. alkohol wypity na imprezie, lek przeciwbólowy, jakaś zmiana w diecie, silny stres czy przebyta niedawno infekcja. U młodych kobiet często przyczyną pierwszego ataku choroby mogą być zmiany hormonalne spowodowane np. ciążą czy miesiączką. Mamy więc sytuację, że chory nie wie, że choruje, nie zdaje sobie więc też sprawy z czynników ryzyka i ich nie eliminuje - dodaje ekspertka.

Od czterech lat działa w Polsce program lekowy dla pacjentów z ostrą porfirią wątrobową. Teraz zgodnie z zasadami Funduszu Medycznego, powinien on przejść do standardowej refundacji, by pacjenci nadal mieli do niego dostęp. Terapia została już pozytywnie oceniona przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji - we wrześniu tego roku prezes AOTMiT wydał rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu.

Chorzy czekają teraz na rozstrzygnięcie Ministerstwa Zdrowia. Zapytaliśmy resort, jakie będą dalsze losy terapii i kiedy można się spodziewać decyzji w tej sprawie. Czekamy jeszcze na odpowiedź.

- Od kiedy jestem w programie lekowym, w dużej mierze dzięki dr. Wojciechowi Homendzie, nie mam ataków. Po półtora roku wróciłam do pracy, mogę normalnie żyć, choć nadal wymagam rehabilitacji, bo wszystkiego musiałam się uczyć na nowo, chodzenia też - przyznaje Ewelina Musiałowicz.

- Czynnikiem, który wyzwolił u mnie chorobę były najprawdopodobniej silny stres związany z operacją i obawą o jej efekty. Choć tło jest genetyczne, bo okazało się, że uszkodzony gen ma też mój ojciec i mój syn, nie u każdego ta choroba musi się rozwinąć. Lekarze tłumaczyli mi, że choroba może się nie ujawnić nawet przez kilka pokoleń, aż pojawią się sprzyjające warunki i dojdzie do pierwszego ataku - wyjaśnia.

Leczenie giwosyranem okazało się przełomem w leczeniu pacjentów z porfirią. - To jest prawdziwy "game changer". Napady choroby mogą w ogóle ustąpić albo ich częstotliwość czy nasilenie jest istotnie ograniczona. Dla chorych to jest niewyobrażalna ulga - wskazuje dr Muras-Szwedziak.

- Jedna z moich pacjentek, która wiele lat mieszkała w Anglii i była leczona giwosyranem, po powrocie do Polski musiała nagle przerwać leczenie, bo nie było jeszcze programu lekowego. Zmiany zaszły błyskawicznie, co kilka dni trafiała na SOR, to ją totalnie wyniszczyło - przyznaje lekarka. I podkreśla, że nie ma wątpliwości, że refundacja terapii powinna być kontynuowana.

Katarzyna Prus, dziennikarka Wirtualnej Polski