choroby rzadkie (strona 4 z 4)

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć?

Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i występuje u mniej niż 1 noworodka na milion. Co warto wiedzieć?

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto wiedzieć?

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby mogą pozostać nierozpoznane. Co warto wiedzieć?

Choroba Gauchera wywołana jest dziedzicznym brakiem glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu. Wczesne rozpoczęcie leczenia może nie tylko zahamować postęp choroby, ale i prowadzić do cofnięcia się zmian. Co warto wiedzieć?

Zespół Hioba jest rzadkim niedoborem odporności o podłożu genetycznym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3. Choroba między innymi wiąże się z nawracającymi zakażeniami i zmianami skórnymi. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Kabuki to rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Nazwa choroby nawiązuje do specyficznego wyglądu twarzy osób nią dotkniętych, które przypominają ucharakteryzowanych aktorów tradycyjnego japońskiego teatru - Kabuki. Co warto wiedzieć?

Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu genetycznym, ale. Co warto o nich wiedzieć?

Przeczulica to choroba, która uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Zwyczajny dotyk, światło słoneczne czy codzienne dźwięki wywołują u pacjentów dyskomfort, ból, a nawet pieczenie. Chorzy znajdują się pod opieką neurologa, przyjmują środki przeciwbólowe i uspokajające. Co warto wiedzieć o przeczulicy i jak rozpoznać tę chorobę?

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które powstają z niegroźnych, powszechnie występujących w organizmie białek. Wywołują choroby, które są nieuleczalne, śmiertelne i podstępne. Obraz choroby jest kombinacją objawów otępiennych, psychiatrycznych i neurologicznych. Co warto o nich wiedzieć?

Zespół PANDAS, czyli autoimmunologiczny pediatryczny zespół zaburzeń neuropsychiatrycznych po infekcji Streptococcus, to zespół objawów neuropsychiatrycznych. U dzieci, które są nim dotknięte, pojawiają się zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, tiki, ale również inne niedyspozycje. Co warto o nim wiedzieć?

Syringomyelia, czyli jamistość rdzenia, to przewlekła i dość rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem także pnia mózgu. Charakteryzuje się obecnością cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym, zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do rozszerzania się na pozostałe odcinki. Leczenie choroby polega na neurochirurgicznym drenażu jamy.

Zespół Crouzona, nazywany także dyzostozą czaszkowo-mózgową, to rzadka choroba genetyczna dotycząca nieprawidłowego kostnienia czaszki i najczęściej występujący zespół czaszkowo-mózgowy. Przyczyną schorzenia jest zmutowany gen FGFR2. Jej objawy to zniekształcenie czaszki, ptasi nos czy wytrzeszcz oczu. Co jeszcze warto wiedzieć o zespole Crouzona? Na czym polega jego leczenie?

Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji. Zwykle nie wiążą się z powikłaniami, choć w cięższych przypadkach konieczne jest operacja czaszki. Co warto o niej wiedzieć?

Pryszczyca to groźna, ostra choroba zwierząt parzystokopytnych, która szerzy się przez kontakt pośredni i bezpośredni. Zakażone stada poddaje się ubojowi. Odpowiedzialny za nią wirus może zaatakować również człowieka. Choroba u ludzi ma jednak łagodny przebieg i zwykle mija samoistnie. Co jeszcze warto o niej wiedzieć?

Hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów, to jeden z objawów występujących w zespołach czaszkowo-twarzowych. Rzadko jest anomalią izolowaną. Na temat jego powstania specjaliści mają kilka teorii. Co warto wiedzieć o hiperteloryzmie ocznym?

Pachygyria, inaczej szerokozakrętowość, jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Ta wada wrodzona polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, która jest cieńsza niż prawidłowa, a zakręty mózgowe są nadmiernie szerokie. Objawami schorzenia jest upośledzenie psychoruchowe, a także silne ataki padaczkowe oporne na leczenie oraz małogłowie. Jakie są przyczyny choroby? Czy pachygyrię można leczyć? Jakie są rokowania?

Mikrosporydioza to choroba odzwierzęca wywoływana przez pierwotniaki. Można zarazić się nią poprzez kontakt ze zwierzętami domowymi i dzikimi. W zapobieganiu chorobie bardzo ważne jest częste mycie rąk i dbałość o higienę osobistą. Co warto wiedzieć o mikrosporydiozie?

Sarkocystoza to choroba, która u ludzi może mieć dwie odmiany - jelitową oraz mięśniową. Jej najczęstsze przyczyny to spożycie niedogotowanego czerwonego mięsa lub wypicie zanieczyszczonej wody. Sarkocystoza występuje na całym świecie, ale w Południowo-Wschodniej Azji może chorować na nią ponad 20% ludności. Co warto wiedzieć o sarkocystozie?

Nosacizna to choroba zakaźna, na którą można zachorować w wyniku kontaktu z chorymi zwierzętami, szczególnie końmi, osłami, mułami oraz kozami. Przypadki zarażenia są notowane bardzo rzadko, ale rokowania w przypadku nosacizny nie są optymistyczne. Czym charakteryzuje się nosacizna u ludzi?

Balantydioza to choroba zakaźna w obrębie jelita grubego, która rozwija się w konsekwencji zakażenia pierwotniakiem Balantidium coli. Diagnozuje się ją na całym świecie. Do inwazji dochodzi na drodze fekalno-oralnej, najczęściej po spożyciu zanieczyszczonego pokarmu lub wody. Źródłem patogenu są odchody gryzoni, zwierząt gospodarskich oraz domowych. Jakie są objawy choroby? Jak ją diagnozować i leczyć?

Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów. Niestety cena rocznej terapii wynosi 300 tysięcy dolarów, a w Polsce pacjenci kilkanaście lat czekają na jej refundację. Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są jej objawy? W jaki sposób przebiega rozpoznanie i leczenie tego schorzenia? Czy osoby dotknięte chorobą Fabry'ego mają szansę na darmowe leki?

Choroba Krabbego to bardzo rzadka choroba genetyczna. Dotyczy głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Diagnozowana jest najczęściej u noworodków, w przypadku których rokowanie nie jest pomyślne. Jakie objawy wskazują na chorobę Krabbego?

Dr House to najpopularniejszy serial medyczny ostatnich lat. W roli głównej wyjątkowy bohater - lekarz, który zawsze stawia poprawną diagnozę. Ciekawość widzów przykuwają również niezwykłe przypadki medyczne. Mimo trudności, arogancki dr House potrafi wyleczyć nawet najbardziej beznadziejne przypadki. Oto kilka najciekawszych chorób, z którymi walczył niezwykły doktor. Zobacz także: Mordercy libido. To dlatego nie masz ochoty na seks