choroby rzadkie (strona 2 z 4)

Lukas Caldwell cierpi na skrajnie rzadką chorobę - zespół Parry'ego-Romberga, nazywany potocznie zespołem "rozpuszczającej się twarzy". Pierwsze objawy ujawniły się, kiedy miał sześć lat. - Staram się zachować pozytywne nastawienie, jednak nie zawsze jest to łatwe. Do dziś pamiętam, jak miałem dziewięć lat i stałem w kolejce do kasy, a kasjerka nagle zaczęła się ze mnie śmiać i zapytała, co mi się stało. Nie wiedziałem, jak sobie poradzić w tej sytuacji - opowiada.

Kiedy w 1975 roku na świat przyszedł niebieski noworodek, personel medyczny był wstrząśnięty. Wyjaśnienie tego fenomenu okazało się stosunkowo proste. Najpierw jednak musimy się na chwilę przenieść do roku 1820.

Graziely Alves Régis z Brazylii nie może mówić, straciła wzrok i jest przykuta do łóżka. Z powodu rzadkiej choroby głowa 29-latki powiekszyła się trzykrotnie.

Choroby mitochondrialne to grupa około 1500 schorzeń spowodowanych mutacjami genowymi. U większości pacjentów za przyczynę uznaje się mutację w mtDNA, czyli DNA mitochondrialnym. Choroby te mają niespecyficzne objawy, które wskazują na nieprawidłowości związane z układem nerwowym, sercowo-naczyniowym lub mięśniowo-kostnym. Na czym polega leczenie chorób mitochondrialnych?

Natalia Niemen walczy o córkę, która zmaga się z rzadką chorobą genetyczną. Dziewczynka ma już za sobą kilka poważnych operacji, a przed nią kolejne. "U rodzica, który dowiaduje się, że jego dziecko choruje na chorobę rzadką, w pakiecie uczuć jest miejsce na lęk, szok, rozpacz, niepewność. Rozpoczyna się walka. Stajesz się kompletnie nowym człowiekiem" - wyznała Niemen w poruszającym wpisie w mediach społecznościowych.

Kiedy Margaret Adcock poczuła ból w biodrze, udała się do lekarza rodzinnego, żeby dowiedzieć się, jakie są tego przyczyny. Diagnoza była dla 17-latki szokiem. Okazało się, że wykryto u niej rzadki nowotwór zwany mięsakiem komórek prążkowanych.

Cherubizm to choroba genetyczna zaliczana do schorzeń rzadkich, jej cechą charakterystyczną jest zmieniony wygląd twarzy. Typowe jest postępujące obustronne powiększenie żuchwy bądź szczęki, w ciężkich przypadkach pojawiają się również objawy kliniczne. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega jej leczenie?

Selena Gomez ma problemy ze zdrowiem. Słynna piosenkarka i aktorka zmaga się z rzadką i bardzo groźną chorobą autoimmunologiczną. Choć na pierwszy rzut oka wygląda na zdrową, to zastanawiać mogą jej drżące ręce widoczne na jednym z nagrań, które opublikowała w sieci. Co jej dolega?

Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, jest schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Jej istotą jest zaburzenie metabolizmu miedzi. Niedobór pierwiastka wiąże się z wieloma zaburzeniami, głównie ze strony układu nerwowego, ale również naczyń krwionośnych, kości i skóry. Na czym polega leczenie? Jakie objawy u dziecka powinny niepokoić?

Zespół Hurler to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej objawy są konsekwencją braku lub niedoboru enzymu alfa-L iduronidazy. Przyjmuje trzy postaci. To choroba Hurlera, Scheie’a i Hurlera-Scheie’a. Wszystkie są postaciami mukopolisacharydozy typu I. Jakie są ich objawy? Czy możliwe jest leczenie?

Zespół Cockayne’a to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie występująca w trzech typach. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, nadwrażliwość na słońce, szybkie starzenie się skóry i małogłowie. Jakie są objawy zespołu Cockayne’a i na czym polega leczenie tej choroby genetycznej?

Alkohol, papierosy, chemikalia, a nawet popularne leki przeciwbólowe czy wysiłek fizyczny. Napad tajemniczej porfirii może wywołać wiele czynników, często bardzo prozaicznych. Chorzy latami zmagają się ze śmiertelnie groźnymi objawami, nie znając ich przyczyny. - Trafiają na SOR, ale w badaniach często nic nie wychodzi. Dostają więc leki przeciwbólowe, które mogą jeszcze nasilić objawy. Wracają do szpitala nawet dzień po wypisie. I tak koło się zamyka - przyznaje dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak.

Zespół Schwartza-Jampela (SJS) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się przykurczami mięśniowymi oraz nieprawidłowościami w budowie szkieletu. Choroba jest nieuleczalna, pacjenci muszą być pod stałą opieką lekarzy wielu specjalizacji, przyjmować leki oraz stosować odpowiednią dietę w celu ograniczania postępu zespołu SJS. Na czym polega zespół Schwartza-Jampela?

Dziwna gorączka, bóle stawów czy zmiany na skórze, które się pojawiają i znikają. To tylko niektóre symptomy, które łatwo zlekceważyć, bo wydają się niegroźne. Tymczasem mogą świadczyć o śmiertelnie niebezpiecznych chorobach, nawet nowotworowych. - Napadowo, epizodycznie występujące objawy, szczególnie jeśli jest ich kilka, powinny być traktowane jako sygnał alarmowy, który należy skonsultować z lekarzem - ostrzega Bartosz Fiałek, reumatolog, zastępca dyrektora ds. medycznych szpitala w Płońsku i popularyzator wiedzy medycznej.

Nie żyje papież-senior Benedykt XVI. Duchowny miał od dawna problemy ze zdrowiem. Zmagał się między innymi z poważną i nieuleczalną chorobą. Skutkiem tej rzadkiej dolegliwości były problemy z mówieniem i oddychaniem.

Dysplazja włóknista kości to rzadka choroba, której objawy pojawiają się głównie u dzieci i młodych dorosłych. U pacjentów diagnozowane są zniekształcenia i deformacje, które wywołują silne bóle kostne. Jakie są objawy dysplazji włóknistej kości?

Jakub Majzel zmagał się z nieuleczalną chorobą. 26-latek cierpiał na dystrofię mięśniową, którą lekarze zdiagnozowali u niego, kiedy był jeszcze dzieckiem. Jego tata zakładał zespoły muzyczne i zapraszał do współpracy gwiazdy, by ratować syna.

Choroba Niemanna-Picka to choroba dziedziczna rozpoznawana u 1 na 100 000 osób zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn. W jej przebiegu dochodzi do odkładania się tłuszczów w różnych organach, na przykład w mózgu, śledzionie, płucach czy szpiku kostnym. Choroba Picka określana jest mianem dziecięcego Alzheimera, co warto o niej wiedzieć?

Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującego zwyrodnienia w obrębie układu nerwowego. Wywołuje także problemy kardiologiczne. Jest nieuleczalna i groźna. Na czym polega jej leczenie?

Zespół Carneya, nazywany rozrostem mikroguzkowym nadnerczy, to choroba genetyczna, istotą której jest łagodny, obustronny rozrostu nadnerczy. Schorzenie objawia się mnogimi nowotworami, takimi jak guzy endokrynne czy neuronalne, jak i pigmentacyjnymi zmianami skóry i błon śluzowych. Na czym polega jej leczenie?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to określenie grupy rzadkich chorób genetycznych, charakteryzujących się podobnymi objawami i przebiegiem. Pierwsze dolegliwości mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym czasie, na przykład w piątej dekadzie życia. Jakie są przyczyny i objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej?

Zespół Rotora to rzadka choroba, wywołana mutacją genu. Charakteryzuje się nadmiarem bilirubiny sprzężonej w organizmie, u większości pacjentów ma bezobjawowy przebieg oraz bardzo dobre rokowania. Na czym polega zespół Rotora i jakie ma objawy?

Limbiczne zapalenie mózgu (zapalenie układu limbicznego) to zespół rozpoznawany u niespełna połowy pacjentów chorych na raka drobnokomórkowego płuc, choć może wynikać również z innych przyczyn. Zapalenie mózgu wiąże się z objawami neurologicznymi, takimi jak zaburzenia pamięci i koncentracji, psychozy czy obniżenie nastroju. Czym charakteryzuje się limbiczne zapalenie mózgu?

Miała trzy lata, kiedy choroba się ujawniła. Upadła na rowerze, a kolano nie chciało się zagoić. - W ciągu tygodnia noga w kolanie stała się całkowicie nieruchoma - opowiada dziś 36-letnia Joanna Gierz. Okazało się, że cierpi na FOP, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni, które sprawia, że mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości.

Zespół Pallistera-Hall (PHS) to rzadki zespół wad spowodowany przez mutację genową. Pierwsze objawy zespołu rozpoznawane są już w trakcie USG prenatalnego płodu. PHS ma ciężki przebieg i wymaga leczenia pod okiem wielu specjalistów, często również wykonania zabiegów chirurgicznych. Jak rozpoznać zespół Pallistera-Hall?