Urodził się z niebieską skórą. Rzadka mutacja to efekt kazirodztwa
Kiedy w 1975 roku na świat przyszedł niebieski noworodek, personel medyczny był wstrząśnięty. Wyjaśnienie tego fenomenu okazało się stosunkowo proste. Najpierw jednak musimy się na chwilę przenieść do roku 1820.
Skóra w odcieniu indygo
Na początku XIX wieku do Troublesome Creek przybył Martin Fugate. Sierota francuskiego pochodzenia osiedla się w tej części stanu Kentucky, by założyć rodzinę. Wybranką jego serca zostaje rudowłosa Elizabeth Smith.
Bladolicej Elizabeth nie przeszkadzał nietypowy wygląd Martina. Otóż skóra mężczyzny miała kolor intensywnego indygo, co było spowodowane bardzo rzadką chorobą genetyczną. Para wspólnie doczekała się siedmiorga dzieci.
Najciekawsze jest jednak to, że Elizabeth miała tę samą rzadką mutację, o której jeszcze wtedy nikt nie wiedział. W przeciwieństwie do męża posiadała jednak tylko jeden wadliwy gen. Cecha jest recesywna, co oznaczało, że jej skóra miała normalny odcień.
Istniało jednak spore prawdopodobieństwo, że choroba zostanie przekazana kolejnym pokoleniom. Spośród siedmiorga dzieci, czworo z nich miało niebieską skórę. Z czasem jednak choroba przestała być przenoszona na kolejnych potomków i stała się tylko historyczną ciekawostką.
Niesłychanie rzadka wada genetyczna
Tak dochodzimy do 1975 roku, kiedy na świat przychodzi Benjamin Stacy. Okazuje się, że jest potomkiem Martina i Elizabeth. Na świat przyszedł z niebieską skórą, ponieważ gen z przeszłości uaktywnił się właśnie u niego.
Nietypowa barwa skóry spowodowana jest chorobą o nazwie methemoglobinemia. Rzadka wada genetyczna wynika z podwyższonej ilości methemoglobiny zamiast hemoglobiny (powyżej 2 proc.) w czerwonych krwinkach.
Przypadłość może też być wywołana ekspozycją na pewne związki chemiczne, jak na przykład benzokaina. Methemoglobinemia, oprócz nietypowej barwy skóry, zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych, choć w niektórych przypadkach może być niebezpieczna.
Rzadka choroba jest wynikiem ograniczonej puli genów. W niewielkiej społeczności dostęp do potencjalnych partnerów był ograniczony, co skutkowało kazirodczymi praktykami. Troublesome Creek był idealnym miejscem, by wadliwy gen mógł się rozwijać.
Ograniczona pula genów
Methemoglobinemię można leczyć. Błękit metylowy jest skutecznym sposobem, by przywrócić skórze normalną barwę. Stąd też niebiescy ludzie przestali być niebiescy, a o genie kompletnie zapomniano, aż do narodzin Benjamina.
Specjaliści uważają, że nietypowy kolor skóry Bena był spowodowany niedoborem enzymu zwanego reduktazą methemoglobiny cytochromu b5, choć posiadał tylko jeden wadliwy gen. Pokrewieństwo odkryli genetycy, którzy zainteresowani przypadkiem, stworzyli drzewo genealogiczne i w ten sposób dotarli do Martina Fugate.
Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
