choroby rzadkie (strona 3 z 4)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, powodująca nieodwracalne zniszczenia mięśni. DMD zmusza do poruszania się na wózku inwalidzkim już w wieku 13 lat. Jak rozpoznać dystrofię mięśniową Duchenne’a i jak spowolnić jej rozwój?

Abetalipoproteinemia, inaczej zespół Bassena-Kornzweiga, to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która prowadzi do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Przyczyną są zaburzenia wchłaniania tłuszczów wywołane przez mutacje genetyczne. Jakie są objawy choroby? Jak ją leczyć?

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. To schorzenie rzadkie i nieuleczalne. Jego objawy to postępująca ataksja móżdżkowa, otępienie i wzmożone napięcie mięśniowe. Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega jej leczenie?

Do 16 maja rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni mogli liczyć na pomniejszenie kwoty najdroższego leku świata o 8 proc. Gdy kontrowersyjny podatek VAT powrócił, pojawiło się pytanie: dlaczego rząd wyciąga ręce po pieniądze chorych? - To tak jakby dać na chwilę refundację, pozwolić ludziom posmakować, jak to jest, gdy państwo pomaga, a potem im to odebrać - komentuje dr Tomasz Karauda, lekarz z łódzkiego szpitala.

Zespół Churga i Strauss, inaczej eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, to choroba zapalna o podłożu autoimmunologicznym, która zajmuje różne tkanki i narządy. Jakie są jej przyczyny i charakterystyczne objawy? Na czym polega leczenie?

Choroba Takahary (akatalazja) to bardzo rzadka choroba metaboliczna, wywołana mutacją w genie katalazy. Choroba Takahary diagnozowana jest głównie wśród mieszkańców Japonii. Wywołuje przewlekły stan zapalny w jamie ustnej, a także charakterystyczne owrzodzenia na błonach śluzowych i podudziach. Pierwsze objawy choroby Takahary są rozpoznawane u dzieci około 10. roku życia. Na czym polega akatalazja?

Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z nich stanowią zagrożenie życia, pozostałe objawiają się niewielkimi zmianami samopoczucia. Czym charakteryzują się glikogenezy?

Zespół WAGR to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół objawów, na które najczęściej składa się guz Wilmsa, brak tęczówki, wady układu moczowo-płciowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Jakie są jego przyczyny? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

Zespół miasteniczny Lamberta i Eatona to choroba autoimmunologiczna bądź współistniejąca z nowotworem, w której dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z nerwów do mięśni szkieletowych. Przyczyną jest nieprawidłowe funkcjonowanie kanałów, które pośrednio uczestniczą w ich przekazywaniu. Jakie są jej objawy i metody leczenia?

Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa to rzadka choroba genetyczna. Jej głównym objawem jest żółtaczka i świąt skóry, zaś skutkiem marskość wątroby. Schorzenie sprawia, że przeszczepu uszkodzonego narządu wymagają nawet małe dzieci. Rozpoznaje się ją już w wieku niemowlęcym. Jakie są jej przyczyny i objawy?

Sirenomelia (syndrom syreny) to bardzo rzadka wada, występująca raz na sto tysięcy urodzeń. Zazwyczaj jest diagnozowana w 14. tygodniu ciąży w trakcie wykonywania badania USG. Syndrom syreny zazwyczaj współistnieje z innymi poważnymi chorobami, które prowadzą do śmierci dziecka. Bardzo rzadko wada obserwowana jest samodzielnie lub wraz ze schorzeniami, które nie zagrażają życiu. Co warto wiedzieć o sirenomelii?

Hemimelia to wada wrodzona, polegająca na braku fragmentu lub całej dystalnej części kończyny. Choroba nazywana jest wrodzoną amputacją kończyn, ponieważ brak części ręki lub nogi przypomina amputację z przyczyn medycznych. Czym charakteryzuje się hemimelia i co warto o niej wiedzieć?

Prącie pogrążone bywa nazywane również prąciem zakrytym lub ukrytym. Jest to rzadka wada nabyta lub wrodzona, którą charakteryzuje nieprawidłowy wygląd narządów płciowych u mężczyzn. U pacjentów prawidłowo rozwinięty penis jest ukryty w tkance tłuszczowej, co powoduje problemy z oddawaniem moczu i zaburzenia erekcji. Co warto wiedzieć o prąciu pogrążonym i na czym polega leczenie tej wady?

Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu kilku dni lub tygodni. Co warto wiedzieć o cyklopii?

Japońskie zapalenie mózgu to choroba odzwierzęca, którą wywołują arbowirusy z grupy Flaviviridae. Występuje w ponad dwudziestu krajach Azji, Australii i Oceanii. Patogeny przenoszą się przez ukłucia komarów. W większości przypadków infekcja ma przebieg łagodny lub nie wywołuje objawów. Zdarza się jednak, że jest przyczyną śmierci. Jak się przed nią chronić i leczyć?

Zespół Bealsa to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba. Szacuje się, że występuje u 150 osób na świecie, z czego jedynie 4 żyją w Polsce. Zespół Belsa wyróżnia nieprawidłowa budowa kości i mięśni, która powoduje również problemy z oddychaniem. Co warto wiedzieć o zespole Bealsa?

Lipodystrofia to rzadkie schorzenie, które powoduje zanik lub nieprawidłowości w budowie tkanki tłuszczowej. Lipodystrofia może mieć postać nabytą lub wrodzoną, obejmować całe ciało lub jego konkretne części. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu?

Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. Towarzyszące zaburzeniu deformacje mogą być przyczyną wykluczenia społecznego. Leczenie jest wyłącznie objawowe. Co warto wiedzieć?

Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej przyczyną jest brak enzymu – α-glukozydazy, skutkiem czego są zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Co warto wiedzieć?

Zespół Seckela to bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego objawem jest wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe zahamowanie wzrostu, upośledzenie umysłowe i charakterystyczna dysmorfia twarzy. Choroba jest uwarunkowana pojedynczą mutacją genową i występuje u mniej niż 1 noworodka na milion. Co warto wiedzieć?

Mastocytoza to rzadka choroba charakteryzująca się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych. Te zwykle lokalizują się w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Choroba może również dotyczyć narządów wewnętrznych. Co warto o niej wiedzieć?

Zespół Noonan to zespół dysmorficzny, któremu towarzyszą zaburzenia wzrastania, wady narządów wewnętrznych i upośledzenie umysłowe. Choroba jest uwarunkowany mutacją genetyczną, a jej leczenie wymaga pracy wielospecjalistycznego zespołu. Co warto wiedzieć?

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby mogą pozostać nierozpoznane. Co warto wiedzieć?

Choroba Gauchera wywołana jest dziedzicznym brakiem glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu. Wczesne rozpoczęcie leczenia może nie tylko zahamować postęp choroby, ale i prowadzić do cofnięcia się zmian. Co warto wiedzieć?

Zespół Hioba jest rzadkim niedoborem odporności o podłożu genetycznym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3. Choroba między innymi wiąże się z nawracającymi zakażeniami i zmianami skórnymi. Co warto o niej wiedzieć?