Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) – przyczyny, objawy i leczenie

Abetalipoproteinemia, inaczej zespół Bassena-Kornzweiga lub niedobór apolopoproteiny B, to metaboliczna choroba genetyczna, istotą której jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Schorzenie polega na niecałkowitym wchłanianiu przez organizm tłuszczów, które występują w pokarmach. Ma to związek z tym, że nie są produkowane pewne lipoproteiny. To substancje, które są niezbędne w procesie wchłaniania przez organizm tłuszczu, cholesterolu i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach pochodzących z diety.

Tłuszcze, czyli lipidy, to jeden z trzech najważniejszych składników jadłospisu. Obok węglowodanów i białek stanowią podstawę odżywiania. Ich udział w diecie powinien stanowić od 25% do 30% ogólnej ilości spożywanych kalorii.

Tłuszcze to metabolicznie najważniejszy składnik diety. Jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania komórek, przebiegu wielu procesów fizjologicznych oraz funkcjonowania układów czy narządów, zwłaszcza nerwowego i narządu wzroku.

Wpływa na wzrost, prawidłowy rozwój mózgu i wiele innych struktur niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ustroju. Tłuszcz to najbardziej skondensowana forma energii wykorzystywana przez ciało do kumulowania jej w czasie, kiedy jej nadmiar występuje w pożywieniu.

Jest składnikiem membran komórkowych i struktur całego organizmu. Jego elementy są prekursorami hormonów i witamin. Jest także źródłem witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, K, E).

Zespół Bassena-Kornzweiga jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że by dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców.

Do schorzenia prowadzą mutacje genu kodującego białko MTTP (microsomal triglyceride transfer protein), który zawiera instrukcje, jak utworzyć mikrosomalne białko transportujące triglicerydy (MTP) niezbędne do produkcji beta-lipoprotein.

Objawy abetalipoproteinemii (w skrócie ABL) to:

• zburzenia rozwoju w okresie niemowlęcym, nieprawidłowy wzrost u niemowląt (opóźnienie w rozwoju lub wzrost masy ciała niższy od oczekiwanego w danym wieku),
• zmniejszenie masy mięśniowej, osłabienie mięśni,
• zaburzenia mowy,
• ataksja, czyli problemami z koordynacją ruchów i utrzymaniem równowagi. Obserwuje się upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchów przemiennych rąk i nóg,
• mrowienie i drętwienie rąk,
• nieprawidłowy stolec w postaci biegunki tłuszczowej: tłuste, pieniste, o nieprzyjemnym zapachu lub odbiegające od normy stolce,
• nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych. W badaniach krwi charakterystyczne jest zniekształcenie erytrocytów (typowa dla tego schorzenia jest akantocytoza. Krwinki „kolczaste”, znane jako akantocyty wytwarzane są w wyniku zmian białek i lipidów na powierzchni erytrocytów), które prowadzi do obniżenia poziomu krążących krwinek czerwonych i niedokrwistości,
• niedobór w surowicy krwi witaminy A, B i E, żelaza oraz innych składników odżywczych (z powodu wtórnego złego wchłaniania tłuszczu),
• krwawienie z przewodu pokarmowego związane z ciężkim niedoborem witaminy K,
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, problemy ze wzrokiem,
• wystający brzuch,
• zaburzenia snu,
• marskość wątroby wymagająca przeszczepu wątroby,
• zapalenie mięśnia sercowego.

U niektórych osób z może też wystąpić opóźnienie w rozwoju umysłowym.

Zespół Bassena-Kornzweiga jest schorzeniem stosunkowo rzadkim, które nie daje specyficznych objawów, z tego powodu jego zdiagnozowanie bywa długim procesem. By rozpoznać abetalipoproteinemię, wykonuje się badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi oraz lipidogram.

Lekarz prowadzący może zlecić również wykonanie poziomu apolipoproteiny B oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E i K). Konieczna może być również elektromiografia (badanie aktywności mięśni), badania wzroku i próbki kału. Całkowitą pewność dają jednak wyniki badań genetycznych.

Terapia schorzenia jest konieczna. Zaniedbanie leczenia zespołu Bassena-Kornzweiga może prowadzić do poważnego niedoboru witamin, co z kolei może mieć negatywny wpływ na rozwój psycho-ruchowy organizmu. Nie ma jednak leczenia swoistego.

Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych dawek witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, zwłaszcza witaminy E, która pomaga produkować lipoproteiny. Poza witaminą E, pacjenci muszą przyjmować witaminę A, D, oraz K. Włącza się także suplementy, w tym kwas linolonowy.

Terapia ma na celu spowolnienie postępu schorzenia oraz ogólnej poprawy stanu zdrowia chorego. Leczenie skojarzone obejmuje nie tylko suplementację, ale również dietoterapię, rehabilitację, farmakoterapię.

Pacjenci muszą pozostawać pod stałą obserwacją specjalistów z zakresu kardiologii, okulistyki oraz neurologii. U pacjentów cierpiących na zespół Bassena-Kornzweiga należy wykonywać również cyklicznie badania, które oceniają wydolność wątroby.

Najpoważniejszym powikłaniem abetalipoproteinemii są problemy z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności, ale i kłopoty ze wzrokiem. Nieleczone mogą się prowadzić do utraty wzroku.