Dysplazja włóknista kości - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Dysplazja włóknista kości (DF) to rzadka choroba rozrostowa, która może dotyczyć jednej lub kilku kości. Polega na zastępowaniu prawidłowej tkanki przez tkankę kostną włóknistą lub chrzęstną.

Schorzenie diagnozowane jest tak rzadko, że nie określono częstotliwości jego występowania. Nie wyodrębniono również grupy ryzyka ze względu na rasę, płeć czy miejsce zamieszkania. U większości chorych pierwsze objawy pojawiły się przed ukończeniem 10. roku życia.

Przebieg dysplazji włóknistej w większości przypadków jest powolny i stabilizuje się po dojrzewaniu płciowym. Zdarzają się również sytuacje, gdy choroba wywołuje poważne zniekształcenia z tendencją do zezłośliwienia nowotworowego.

Wyróżniamy trzy odmiany dysplazji włóknistej kości:

• monoostotyczna dysplazja włóknista kości - dotyczy tylko jednej kości, stanowi około 70% przypadków, ma najlepsze rokowania, pojawia się zwykle w okresie dojrzewania,
• poliostotyczna dysplazja włóknista kości - zajmuje co najmniej dwie kości, stanowi około 25% przypadków, objawy pojawiają się w młodszym wieku, a choroba ma szybszy i bardziej gwałtowny przebieg,
• dysplazja włóknista kości z zaburzeniami endokrynologicznymi - diagnozowana jest wśród dzieci, może skutkować poważnymi uszkodzeniami gruczołów endokrynnych, objawy tej odmiany to przedwczesne dojrzewanie, nadczynność tarczycy i kory nadnerczy.

Do tej pory nie wyodrębniono dokładnej przyczyny rozwoju dysplazji włóknistej kości. Bierze się pod uwagę mutację genu GNAS1, wady rozwojowe, upośledzenia w procesach proliferacji oraz różnicowania się komórek. Wykazano jedynie, że uszkodzone komórki pochodzące z tkanki kostnej wytwarzają kość o nieprawidłowej strukturze.

Proces produkcji nieprawidłowych komórek występuje przez całe życie, ale schorzenie przez wiele lat nie wywołuje żadnych dolegliwości. Pierwsze objawy dysplazji włóknistej kości to ból kostny, który nasila się podczas chorzenia i biegania, a słabnie na skutek odpoczynku.

Nieprawidłowości mogą dotyczyć każdej kości w ciele człowieka, choć zwykle obejmują kończyny długie, żebra, kość ramienną, czaszkę lub miednicę. Zdarza się, że choroba zostaje rozpoznana przypadkiem, kiedy doprowadzi do złamania kości, które trudno się goi i podlega deformacjom.

Pozostałe objawy dysplazji to zniekształcenia i deformacje kostne, ograniczenia zakresu ruchomości oraz obrzęki tkankowe. Choroba obejmująca kości czaszki może odpowiadać dodatkowo za asymetrię twarzy, wady zgryzu, problemy z oddychaniem, zawroty głowy, parestezje twarzy oraz wady wymowy.

Rozpoznanie dysplazji włóknistej kości odbywa się na podstawie objawów klinicznych, wyników RTG oraz tomografii komputerowej, możliwe jest również pobranie wycinków z patologicznie zmienionej kości.

Postępowanie lecznicze dopasowywane jest indywidualnie w zależności od odmiany choroby i jej zaawansowania. Pacjentowi podaje się leki przeciwbólowe, które prawdopodobnie osłabiają metabolizm ognisk patologicznych.

W ciężkich przypadkach przeprowadzana jest operacja chirurgiczna, polegająca na usunięciu zmian związanych z dysplazją z marginesem zdrowej tkanki, następnie wykonywany jest przeszczep lub stabilizacja za pomocą implantów.