Zespół Carneya – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Carneya, inaczej rozrost mikroguzkowy nadnerczy, to schorzenie o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obustronnego rozrostu nadnerczy.

Nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego patologa J. Aidana Carneya, który opisał go jako pierwszy. Rozrost mikroguzkowy nadnerczy nazywany jest także pierwotnym, pigmentowanym, drobnoguzkowym rozrostem nadnerczy.

Nazwa ta nawiązuje do barwy guzków nadnerczy, co jest związane z obecnością barwnika wewnątrzkomórkowego, to jest lipofuscyny.

Nadnercza (gruczoł nadnerczowy) to dwa niewielkie, parzyste gruczoły położone nad nerkami. Ich głównym zadaniem jest produkcja niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu:

• androgenów (testosteron),
• hormonów sterydowych (kortyzol, aldosteron),
• katecholamin (adrenalina).

Do najczęstszych chorób nadnerczy należy zespół Cushinga (nadmierne wydzielanie kortyzolu), zespół Conna (nadmierne wydzielanie aldosteronu) wywołany przez gruczolaki nadnerczy (guzy produkujące hormony) oraz guz chromochłonny (pheochromocytoma).

Zespół Carneya częściej dotyka dzieci i osoby młode, częściej występuje u kobiet niż mężczyzn. Ma podłoże genetyczne. W około 80% przypadków jego przyczyną jest mutacja genu PRKAR1A, który znajduje się na chromosomie 17.

Mutacja może być dziedziczona pokoleniowo lub powstawać sporadycznie. W niektórych przypadkach sporadycznej postaci rozrostu mikroguzkowego nadnerczy we krwi stwierdza się krążące immunoglobuliny, pobudzające rozrost kory nadnerczy.

Symptomy rozrostu mikroguzkowego nadnerczy to:

• otyłość typu centralnego (otłuszczenie tułowia) i szczupłe kończyny,
• otłuszczenie karku, tak zwany „byczy kark”,
• okrągła, „księżycowata” twarz,
• czerwone lub czerwono-sine rozstępy na skórze brzucha,
• zaburzenia gospodarki węglowodanowej,
• zaburzenia gospodarki lipidowej,
• zaburzenia gospodarki elektrolitowej, to jest podwyższenie stężenia glukozy we krwi, wzrost stężenia cholesterolu i trójglicerydów, spadek stężenia potasu,
• nadciśnienie tętnicze,
• osłabienie siły mięśniowej,
• zaburzenia odporności, skłonność do infekcji,
• hirsutyzm, to jest owłosienie typu męskiego na twarzy, brzuchu, udach u kobiet,
• zaburzenia psychiatryczne: depresja, psychozy,

Zespół Carneya może powodować objawy zespołu Cushinga, co jest konsekwencją nadmiaru kortyzolu produkowanego przez nadnercza, ale i być przyczyną tak zwanego subklinicznego zespołu Cushinga.

Zespół Cushinga to zespół różnorodnych objawów klinicznych związanych z podwyższonym stężeniem glikokortykosteroidów (GKS) we krwi. GKS to hormony wytwarzane przez nadnercza, wewnątrzwydzielnicze gruczoły obwodowe położone obustronnie powyżej górnych biegunów nerek.

Ponadto choroba może dotyczyć tylko nadnerczy, ale i może wchodzić w skład tak zwanego kompleksu Carneya. W takiej sytuacji obserwuje się takie nieprawidłowości, jak:

• gruczolaki przysadki,
• guzy jajników i jąder, tarczycy,
• śluzaki serca,
• jasnobrązowe plamy na skórze,
• zmiany włóknisto-torbielowate gruczołu piersiowego.

Leczeniem z wyboru w zespole Carneya jest obustronna adrenalektomia. To zabieg operacyjny polegający na chirurgicznym usunięciu nadnercza. Metody operacyjne to:

• laparoskopowa adrenalektomia przezotrzewnowa (przezbrzuszna), które polega na wykonaniu kilku nacięć w ścianie brzucha lub pleców w celu wprowadzenia laparoskopu,
• klasyczna adrenalektomia przezotrzewnowa,
• klasyczna adrenalektomia pozaotrzewnowa,
• wideoskopowa adrenalektomia pozaotrzewnowa z dojścia bocznego,
• wideoskopowa adrenalektomia pozaotrzewnowa z dojścia tylnego.

Laparoskopowa adrenalektomia przezotrzewnowa jest wykorzystywana najczęściej. Gdy konieczne jest wykonanie zabiegu z otwarciem jamy brzusznej, na przykład w związku z podejrzeniem guza złośliwego lub z powodu zmiany o dużych rozmiarach, wskazane jest rozwiązanie klasyczne.

Jak się przygotować do adrenalektomii? Przede wszystkim należy wykonać zlecone przez lekarza badania, a w dniu zabiegu być na czczo, to znaczy nie jeść co najmniej 8 godzin i nie pić 4 godziny przed zabiegiem.

Po obustronnej adrenalektomii konieczna jest suplementacja hormonów kory nadnerczy (kortyzol, mineralokortykoidy) do końca życia.