Zespół Conna – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zespół Conna, inaczej hiperaldosteronizm pierwotny (ang. Conn syndrome, primary hyperaldosteronism), to zespół chorobowy wywołany zwiększonym wytwarzaniem aldosteronu i zahamowaniem aktywności reninowej osocza. Zespół Conna stwierdza się najczęściej u osób między 3. a 5. dekadą życia.

Po raz pierwszy przypadek guza nadnercza przebiegającego z nadciśnieniem tętniczym i hipokaliemią opisał Michał Lityński w 1953 roku. Pełny opis zespołu i jego powiązanie z podwyższonym wydzielaniem aldosteronu przedstawił Jerome W. Conn rok później. To dlatego w polskim piśmiennictwie medycznym pojawił się pomysł nazwania tej jednostki chorobowej zespołem Lityńskiego-Conna.

Przyczyną zespołu Conna jest nadprodukcja aldosteronu w nadnerczach, czyli hormonu, który oddziałując na kanaliki dystalne nerek:

• nasila zwrotne wchłanianie i zatrzymywanie w organizmie sodu i wody,
• zwiększa usuwanie z niego potasu i jonów wodoru.

Zespół Conna to konsekwencja:

• obecności gruczolaków w obrębie nadnerczy produkujący aldosteron (gruczolak nadnercza to nowotwór łagodny, zwykle zlokalizowany w jednym nadnerczu),
• przerostu nadnerczy (odpowiada za ponad połowę przypadków zespołu Conna),
• mutacji genetycznej (hiperaldosteronizm rodzinny typu I i II. Wadliwy gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie),
• ektopowego wydzielania aldosteronu,
• raka kory nadnerczy (nowotwór złośliwy, który produkuje aldosteron).

Niezależnie od przyczyny skutkiem nasilonej produkcji aldosteronu jest gromadzenie się w organizmie sodu i wody, co ma wpływ na naczynia krwionośne. Konsekwencją jest wzrost ciśnienia krwi oraz nadciśnienie tętnicze o różnym stopniu nasilenia.

Typowe objawy zespołu Conna to:

• nadciśnienie tętnicze, które może mieć różne nasilenie, od łagodnego do takiego, które nie poddaje się leczeniu farmakologicznemu. Długotrwała patologia prowadzi do różnych powikłań, w tym zmian strukturalnych w sercu i naczyniach krwionośnych, upośledzenia funkcji nerek czy wzroku,
• obniżenie poziomu potasu we krwi (< 3 mmol/l, hipokaliemia), co jest spowodowane zwiększonym usuwaniem potasu z moczem. Jej symptomem jest osłabienie i skurcze mięśni oraz zaburzenia pracy serca (kołatania, spowolnienie rytmy). Inne objawy zespołu Conna to wielomocz i nadmierne pragnienie,
• wzrost pH krwi (zasadowica metaboliczna), co wynika z utraty jonów wodorowych z moczem,
• wzrost poziomu aldosteronu we krwi,
• zwiększone wydalanie aldosteronu z moczem,
• bardzo niska aktywność reninowa osocza,
• wielomocz (zwiększenie ilości oddawanego moczu),
• osłabienie mięśniowe, bolesne skurcze mięśni i parestezje.

Wskazaniem do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku zespołu Conna jest:

• wysokie ciśnienie tętnicze pomimo poprawnie stosowanych leków hipotensyjnych,
• bezdech senny,
• rodzinne występowanie zespołu Conna.

W rozpoznaniu zespołu Conna najważniejsze są wyniki badań laboratoryjnych (biochemiczne i hormonalne), takich jak pomiar stężenia aldosteronu, sodu i potasu (także w moczu), aktywność reninowa osocza (ARO) lub stężenie reniny.

Po potwierdzeniu rozpoznania wykonywane są badania obrazowe (TK, MRI, scyntygrafia). Ich celem jest zlokalizowanie przyczyn nadprodukcji aldosteronu (gruczolaki, przerost nadnerczy).

Leczeniem z wyboru pierwotnego hiperaldosteronizmu w przebiegu gruczolaka nadnercza jest adrenalektomia (usunięcie nadnercza) lub usunięcie guza, najczęściej metodą laparoskopową.

Gdy nie jest to możliwe, wdrażane jest leczenie farmakologiczne (m.in. podawanie antagonisty receptora dla aldosteronu – spironolaktonu lub eplerenonu) oraz postępowanie dietetyczne (redukcja spożycia soli).

Działania te są konieczne, ponieważ umożliwiają wyrównanie gospodarki elektrolitowej, ustabilizowanie diurezy, normalizację ciśnienia tętniczego oraz zmniejszenie ryzyka powikłań związanego z przewlekłym nadciśnieniem tętniczym.

Nadmiar aldosteronu, w połączeniu z dietą bogatą w sód, grozi uszkodzeniem mięśnia sercowego, przebudowy naczyń krwionośnych i niedokrwienia nerek. Warto wiedzieć, że ponieważ nadciśnienie tętnicze ma charakter wtórny do rozwijającego się schorzenia, wyeliminowanie przyczyny nadciśnienia pozwala na jego całkowite wyleczenie.