Sirenomelia (syndrom syreny) - przyczyny, objawy, leczenie

Sirenomelia to bardzo rzadka wada wrodzona, polegająca na całkowitym lub częściowym połączeniu kończyn dolnych. Choroba bywa nazywana syndromem syreny i zwykle rozpoznawana jest w czasie badania USG, wykonywanego ok. 14 tygodnia ciąży.

Diagnostykę wady znacząco utrudnia zbyt mała ilość płynu owodniowego. Sirenomelia często występuje jednocześnie z innymi ciężkimi chorobami, które powodują śmierć w trakcie porodu lub w pierwszych dniach życia.

Częstotliwość występowania syndromu syreny to 1 na 100 000 urodzeń. Bardzo rzadko schorzenie współistnieje z niezagrażającymi życiu chorobami, co miało miejsce w przypadku dziewczynek Tiffany Yorks oraz Milagros Cerrón, które po serii operacji są w stanie normalnie funkcjonować.

Wada trzy razy częściej dotyka chłopców, ryzyko zwiększa również ciąża wielopłodowa, a w szczególności ciąża ciąża monozygotyczna (bliźniaki jednojajowe).

Do tej pory nie stwierdzono czynników, które przyczyniają się do wystąpienia sirenomelii u dziecka. Dotychczasowe badania biorą pod uwagę związek między pojawieniem się wady a cukrzycą ciążową u matki czy zażywaniem kokainy w trakcie ciąży.

Niektórzy naukowcy są zdania, że syndrom syreny koreluje z niedokrwieniem kończyn dolnych płodu lub ekspozycją na teratogen, który wywiera negatywny wpływ na rozwój cewy nerwowej.

Pomimo wielu spekulacji do tej pory nie potwierdzono żadnej z nich, a badania nad przyczynami tej śmiertelnej wady wrodzonej wciąż trwają.

Syndrom syreny charakteryzuje częściowe lub całkowite połączenie nóg. U większości chorych obserwuje się również szereg innych objawów, dotyczących narządów wewnętrznych czy wyglądu.

Jednym z symptomów jest twarz Potter, czyli usta przypominające szczelinę, cofnięty podbródek, zakrzywiony nos w dół, duże fałdy podoczodołowe oraz niewłaściwie zbudowane i zbyt nisko położone uszy.

Nieprawidłowości w wyglądzie twarzy zwykle mają związek ze zbyt małą ilością płynu owodniowego, ale mogą być spowodowane również innymi wadami rozwojowymi czy niewykształceniem nerek.

Dzieci chore na sirenomelię w większości przypadków posiadają jedną tętnicę pępkową, nie mają narządów płciowych, odbytu ani dolnego odcinka kręgosłupa. Wśród chorób współtowarzyszących notuje się wady serca, zrośnięcie przełyku czy wady cewy nerwowej.

Syndrom syreny niestety bardzo często prowadzi do śmierci dziecka jeszcze w trakcie ciąży lub tuż po narodzinach. Jedynie w nielicznych przypadkach niemowlę ma szansę na normalne funkcjonowanie, ale wymaga to interwencji chirurga, kardiologa, ortopedy, nefrologa i pediatry.

Podstawą leczenia jest rozłączenie połączonych nóg, co zwykle wiąże się z koniecznością przeprowadzenia serii skomplikowanych zabiegów. Niezwykle istotna jest również terapia wad współistniejących.